＜文献概要＞53歳,女性.多発性子宮筋腫により子宮全摘後.10年前から左下顎に弾性硬の紅色結節が多発し,53歳時に結節の増大を認めた.前医および当科で施行した生検組織では,真皮内の結節性病変内に平滑筋線維束が縦横に錯綜し,腫瘍細胞はデスミン,SMAが陽性であったことから,多発性皮膚平滑筋腫と診断した.さらに,遺伝子解析でフマル酸ヒドラターゼ(fumarate hydratase:FH)遺伝子のexon5に既知のミスセンス変異c.584T>C(p.Met195Thr)heterozygousを同定し,多発性皮膚平滑筋腫・子宮筋腫と診断した.FH遺伝子に変異を有する皮膚平滑筋腫患者の家系では,子宮筋腫や腎細胞癌の合併頻度が高く,腎細胞癌の合併は予後規定因子となるため,定期的な画像検索が必要である.特に子宮筋腫の合併のある患者,家系内に腎細胞癌患者やFH遺伝子変異の同定された患者がいる場合には,FH遺伝子変異の有無につき積極的に解析すべきと考える.