足立香織 (Kaori Adachi) - マイポータル

基本情報

所属: 鳥取大学研究推進機構研究基盤センター准教授

学位: 医学博士(鳥取大学)

研究者番号: 50609237
J-GLOBAL ID: 201801001830420015
researchmap会員ID: B000312121

研究キーワード

研究分野

経歴

2013年8月 - 2015年7月

文部科学省, 研究振興局, 学術調査官

委員歴

2021年4月 - 現在

日本遺伝子診療学会, 理事
2021年4月 - 現在

日本遺伝子診療学会, ジェネティックエキスパート認定制度委員会副委員長
2021年4月 - 現在

日本遺伝子診療学会, 広報委員会委員
2019年11月 - 現在

日本人類遺伝学会, 遺伝学的検査委員会委員
2018年12月 - 現在

遺伝子研究安全管理協議会, 幹事
2016年4月 - 現在

日本遺伝子診療学会, ジェネティックエキスパート認定制度委員会委員
2015年10月 - 現在

日本人類遺伝学会, 評議員
2019年11月 - 2023年10月

日本人類遺伝学会, キャリアパス委員会委員

論文

121

Exome-wide benchmark of difficult-to-sequence regions using short-read next-generation DNA sequencing.

Atsushi Hijikata, Mikita Suyama, Shingo Kikugawa, Ryo Matoba, Takuya Naruto, Yumi Enomoto, Kenji Kurosawa, Naoki Harada, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname …

Nucleic acids research 52(1) 114-124 2024年1月11日
Mastocytosis in a Case of Noonan Syndrome Caused by a De Novo Pathogenic CBL Variant.

Tatsuya Kawaguchi, Tohru Okanishi, Tetsuya Okazaki, Chisako Aoki, Noriko Kasagi, Kaori Adachi, Yuichi Yoshida, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto, Yoshihiro Maegaki

Yonago acta medica 66(4) 463-466 2023年11月
【遺伝を考える】(II章)遺伝学的診断保険収載されている遺伝学的検査

難波栄二, 岡崎哲也, 足立香織

日本医師会雑誌 152(特別1) S84-S88 2023年6月
Clinical course of a Japanese patient with developmental delay linked to a small 6q16.1 deletion.

Tetsuya Okazaki, Tatsuya Kawaguchi, Yusuke Saiki, Chisako Aoki, Noriko Kasagi, Kaori Adachi, Ken Saida, Naomichi Matsumoto, Eiji Nanba, Yoshihiro Maegaki

Human genome variation 9(1) 14-14 2022年5月17日
6q16.1欠失による発達遅滞を呈した一例

岡崎哲也, 川口達也, 佐伯有祐, 青木智彩子, 笠城典子, 足立香織, 才田謙, 松本直通, 難波栄二, 前垣義弘

脳と発達 54(Suppl.) S299-S299 2022年5月
「脆弱X症候群ならびに脆弱X症候群関連疾患のレジストリ」の現状

岡崎哲也, 足立香織, 難波栄二

脳と発達 54(Suppl.) S299-S299 2022年5月
6q16.1欠失による発達遅滞を呈した一例

岡崎哲也, 川口達也, 佐伯有祐, 青木智彩子, 笠城典子, 足立香織, 才田謙, 松本直通, 難波栄二, 前垣義弘

脳と発達 54(Suppl.) S299-S299 2022年5月
「脆弱X症候群ならびに脆弱X症候群関連疾患のレジストリ」の現状

岡崎哲也, 足立香織, 難波栄二

脳と発達 54(Suppl.) S299-S299 2022年5月
Online questionnaire on genetic testing for intractable diseases in Japan: response to and issues associated with the revised medical care act.

Kaori Adachi, Kazuhito Satou, Eiji Nanba

Journal of human genetics 66(11) 1043-1051 2021年11月
滲出型加齢黄斑変性に対する抗VEGF療法の施行回数と遺伝的背景

馬場高志, 宮崎大, 稲田耕大, 魚谷竜, 三宅瞳, 佐々木慎一, 清水由美子, 足立香織, 難波栄二, 井上幸次

眼科臨床紀要 14(10) 703-703 2021年10月
Reply to the letter: "A case of infantile Tay-Sachs disease with late onset spasms".

Naohiro Yamamoto, Ichiro Kuki, Shizuka Nagase, Takeshi Inoue, Megumi Nukui, Shin Okazaki, Yasuko Furuichi, Kaori Adachi, Eiji Nanba, Norio Sakai …

Brain & development 43(9) 977-978 2021年10月
Clinical course of epilepsy and white matter abnormality linked to a novel DYRK1A variant.

Tetsuya Okazaki, Hiroyuki Yamada, Kaori Matsuura, Noriko Kasagi, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto, Kaori Adachi, Eiji Nanba, Yoshihiro Maegaki

Human genome variation 8(1) 26-26 2021年7月12日
IL-4に関連する遺伝的背景をもとにした滲出型加齢黄斑変性病態

馬場高志, 宮崎大, 稲田耕大, 魚谷竜, 三宅瞳, 佐々木慎一, 清水由美子, 井上幸次, 足立香織, 難波栄二

眼科臨床紀要 14(5) 319-320 2021年5月
新規DYRK1A遺伝子バリアントが同定されたてんかん、知的障害を有する1例

岡崎哲也, 山田博之, 松浦香里, 笠城典子, 三宅典子, 松本直通, 足立香織, 難波栄二, 前垣義弘

脳と発達 53(Suppl.) S290-S290 2021年5月
A case of infantile Tay-Sachs disease with late onset spasms.

Naohiro Yamamoto, Ichiro Kuki, Shizuka Nagase, Takeshi Inoue, Megumi Nukui, Shin Okazaki, Yasuko Furuichi, Kaori Adachi, Eiji Nanba, Norio Sakai …

Brain & development 43(5) 661-665 2021年5月
IL-4を中心とした遺伝的背景と滲出型加齢黄斑変性病態

馬場高志, 宮崎大, 稲田耕大, 魚谷竜, 三宅瞳, 佐々木慎一, 清水由美子, 足立香織, 難波栄二, 井上幸次

日本眼科学会雑誌 125(臨増) 256-256 2021年3月
Isolated cortical tuber in an infant with genetically confirmed tuberous sclerosis complex 1 presenting with symptomatic West syndrome.

Hajime Miyata, Soichiro Fushimi, Yoko Ota, Harry V Vinters, Kaori Adachi, Eiji Nanba, Tomoyuki Akiyama

Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology 41(1) 58-64 2021年2月
Clinical Characteristics of Fragile X Syndrome Patients in Japan.

Tetsuya Okazaki, Kaori Adachi, Kaori Matsuura, Yoshitaka Oyama, Madoka Nose, Emi Shirahata, Toshiaki Abe, Takeshi Hasegawa, Toshiro Maihara, Yoshihiro Maegaki …

Yonago acta medica 64(1) 30-33 2021年2月
Cord Blood from SGA Preterm Infants Exhibits Increased GLUT4 mRNA Expression.

Satoshi Narai, Yuki Kawashima-Sonoyama, Masanobu Fujimoto, Mazumi Miura, Kaori Adachi, Eiji Nanba, Noriyuki Namba

Yonago acta medica 64(1) 57-66 2021年2月
Establishment of FXS-A9 panel with a single human X chromosome from fragile X syndrome-associated individual.

Yuji Nakayama, Kaori Adachi, Nofirifumi Shioda, Shoya Maeta, Eiji Nanba, Hiroyuki Kugoh

Experimental cell research 398(2) 112419-112419 2021年1月15日

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MISC

脆弱X症候群の家族のwell-beingに関する文献レビュー

新里早紀, 青木智彩子, 岡崎哲也, 足立香織, 難波栄二

日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2) 2023年
難病領域の遺伝学的検査の検索サイトの構築

足立香織, 佐藤万仁, 要匡, 難波栄二

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 66th (CD-ROM) 2021年
指定難病等の遺伝学的検査体制に関するオンラインアンケート調査

佐藤万仁, 足立香織, 難波栄二, 難波栄二

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 66th (CD-ROM) 2021年
長期フォローしているゴーシェ病3c型の1例

平岩里佳, 成田綾, 前垣義弘, 足立香織, 難波栄二, 大野耕策

脳と発達 51(Suppl.) S400-S400 2019年5月
グアニン四重鎖結合化合物によるCGGトリプレットリピート病FXTASの神経症状改善効果の検討

塩田倫史, 朝光世煌, 中山祐二, 足立香織, 久郷裕之, 久郷裕之, 難波栄二

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 64th 2019年
酵素補充療法・シャペロン療法を行ったゴーシェ病2型の1例(Enzyme replacement & chaperone therapy for Gaucher disease type2: a case report)

高城大治, 松本浩, 中村麻里, 野口崇宏, 吉田裕輔, 足立香織, 難波栄二, 野々山恵章

日本小児科学会雑誌 122(2) 518-518 2018年2月
脆弱X関連振戦/失調症候群(FXTAS)におけるRAN蛋白質の病態との関与

塩田倫史, 中山祐二, 足立香織, 久郷裕之, 久郷裕之, 難波栄二

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 63rd 2018年
HETEROZYGOUS IRS1 MUTATION CAUSES PRE- AND POSTNATAL GROWTH RETARDATION: A FAMILY WITH HETEROZYGOUS IRS1 MUTATION AND IGFALS MUTATION.

Yuki Kawashima Sonoyama, Fumihiko Hakuno, Akiko Hasegawa, Masachika Kai, Kaori Adachi, Masanobu Fujimoto, Naoki Miyahara, Rei Nishimura, Yukiko Sawa, Keiichi Hanaki …

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS 88 132-133 2017年
SPATA5遺伝子異常を認めた同胞例

藏田洋文, 松村渉, 岡崎哲也, 大野光洋, 西村洋子, 足立香織, 斎藤義朗, 難波栄二, 前垣義弘, 松本直通 …

脳と発達 48(6) 445-445 2016年11月
難治性てんかん性無呼吸発作を呈した軟骨低形成症の2歳女児例

岡崎哲也, 上田理誉, 西村洋子, 大野光洋, 玉崎章子, 中川奈保子, 笠城典子, 足立香織, 甲斐政親, 佐々木征行 …

脳と発達 48(Suppl.) S409-S409 2016年5月
次世代シークエンサーを用いた知的障害/発達遅滞症例の遺伝学的診断

岡崎哲也, 岡崎哲也, 足立香織, 甲斐政親, 中川奈保子, 中川奈保子, 笠城典子, 松村美咲, 松村美咲, 松村渉 …

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 39th 2016年
A REVIEW OF CORRELATION OF PHENOTYPE AND GENOTYPE IN VON HIPPEL-LINDAU DISEASE

M. Ishibashi, T. Watanabe, K. Adachi, E. Nanba

NEURO-ONCOLOGY 16 2014年9月
鳥取大学における遺伝学的診断の体制について

足立香織, 足立香織, 中川奈保子, 中川奈保子, 難波栄二, 難波栄二, 難波栄二

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 36th 2013年
Novel Mutations in the Gene Encoding Acid α-1,4-glucosidase in a Patient with Late-onset Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease) with Impaired Intelligence.

Muraoka T, Murao K, Imachi H, Kikuchi F, Yoshimoto T, Iwama H, Hosokawa H, Nishino I, Fukuda T, Sugie H …

Internal medicine (Tokyo, Japan) 50(24) 2987-91 2011年査読有り
Multiple subcutaneous hard nodules

T. Watanabe, Y. Yoshida, K. Adachi, E. Nanba, O. Yamamoto

Clinical and Experimental Dermatology 35(6) 681-682 2010年8月
Cyclohexenonic long-chain fatty alcohol reverses diabetic induced dysfunction of ileum in the rat

C Shinbori, M Saito, Y Kinoshita, Satoh, I, T Kono, E Nanba, K Adachi, H Suzuki, M Yamada, K Satoh

JOURNAL OF PHARMACOLOGICAL SCIENCES 100 122P-122P 2006年

所属学協会

2018年6月 - 現在

日本ゲノム編集学会
2015年6月 - 現在

日本小児遺伝学会
2015年4月 - 現在

日本遺伝子診療学会
2008年9月 - 現在

日本人類遺伝学会
2010年5月 - 2019年12月

日本小児神経学会

共同研究・競争的資金等の研究課題

ゲノム編集技術の社会受容に影響を及ぼす因子の探索

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2023年4月 - 2026年3月

足立香織
”希少”および”遺伝性”に着目した希少遺伝性疾患診断後の患者・家族支援方法の確立

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2023年4月 - 2026年3月

岡崎哲也, 足立香織, 笠城典子, 前垣義弘
臨床自然言語処理と網羅的遺伝子解析による新たな遺伝病診断システムの開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2020年4月 - 2023年3月

難波栄二, 岡崎哲也, 足立香織
ゲノム編集技術の取扱いと国民のリテラシー向上のための研究

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2019年4月 - 2023年3月

足立香織, 難波栄二
中枢神経機能障害に着目した福山型筋ジストロフィーの治療法開発研究

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2019年4月 - 2022年3月

岡崎哲也, 檜垣克美, 難波栄二, 足立香織
新たな遺伝子改変技術「ゲノム編集」の取扱いと倫理的問題点の検討

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2015年4月 - 2018年3月

足立香織
成長障害の病態解明―新たなアプローチによるGH-IGFs系シグナル異常の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2014年4月 - 2017年3月

鞁嶋有紀, 藤本正伸, 長谷川亜紀子, 花木啓一, 神崎晋, 難波栄二, 足立香織, 高橋伸一郎
世界初のヒスチジンリピート病のモデルマウス作成と疾患概念の確立

日本学術振興会科学研究費助成事業挑戦的萌芽研究挑戦的萌芽研究 2013年4月 - 2015年3月

難波栄二, 檜垣克美, 足立香織, 大林徹也, 後藤雄一

足立香織

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