基本情報

所属
東京大学 大学院医学系研究科 脳神経医学専攻 神経内科学
学位
博士 (医学)(2022年3月)

研究者番号
20972756
ORCID iD
 https://orcid.org/0000-0002-9165-0193
J-GLOBAL ID
202001019041948921
researchmap会員ID
R000005991

I am a neurologist and researcher working in neurology and genetics, with a focus on the genomic diagnosis and clinical characterization of rare neurological diseases. My work combines sequencing-based approaches with detailed phenotyping to improve the diagnosis and understanding of rare neurogenetic disorders, including hereditary ataxia, hereditary spastic paraplegia, leukodystrophy, and repeat expansion disorders.


論文

  58

MISC

  48

書籍等出版物

  4
  • 戸田, 達史, 井上, 聡, 松本, 直通 (担当:共訳, 範囲:第17章 単一遺伝子疾患の遺伝子のマッピングおよび同定) (原著:Strachan, T, Read, A. P)
    メディカル・サイエンス・インターナショナル 2021年10月 (ISBN: 9784815730321)
  • 田中 竜馬 (担当:共訳, 範囲:Chapter 44 筋力低下) (原著:André M Mansoor)
    メディカル・サイエンス・インターナショナル 2021年7月 (ISBN: 9784815730215)
  • 加藤 明彦 (担当:分担執筆, 範囲:Q9.高カリウム血症治療薬(イオン交換樹脂)による便通への影響と対策を教えてください)
    中外医学社 2017年12月 (ISBN: 9784498224230)
  • 加藤 明彦 (担当:分担執筆, 範囲:Q8.高カリウム血症治療薬(イオン交換樹脂)による便通への影響と対策を教えてください)
    中外医学社 2015年6月 (ISBN: 9784498224223)

講演・口頭発表等

  10

共同研究・競争的資金等の研究課題

  2