Akira Kinoshita

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Name
Akira Kinoshita
Affiliation
Nagasaki University

Research Areas

 
 

Academic & Professional Experience

 
2005
 - 
2007
Postdoctoral fellow, Department of Pediatrics, University of Iowa
 

Published Papers

 
Morimoto Y, Yoshida S, Kinoshita A, Satoh C, Mishima H, Yamaguchi N, Matsuda K, Sakaguchi M, Tanaka T, Komohara Y, Imamura A, Ozawa H, Nakashima M, Kurotaki N, Kishino T, Yoshiura KI, Ono S
Neurology   92(20) e2364-e2374   May 2019   [Refereed]
Taguchi M, Mishima H, Shiozawa Y, Hayashida C, Kinoshita A, Nannya Y, Makishima H, Horai M, Matsuo M, Sato S, Itonaga H, Kato T, Taniguchi H, Imanishi D, Imaizumi Y, Hata T, Takenaka M, Moriuchi Y, Shiraishi Y, Miyano S, Ogawa S, Yoshiura KI, Miyazaki Y
Haematologica      May 2019   [Refereed]
Sato S, Itonaga H, Taguchi M, Sawayama Y, Imanishi D, Tsushima H, Hata T, Moriuchi Y, Mishima H, Kinoshita A, Yoshiura KI, Miyazaki Y
International journal of hematology   108(2) 213-217   Aug 2018   [Refereed]
Shimizu H, Watanabe S, Kinoshita A, Mishima H, Nishimura G, Moriuchi H, Yoshiura KI, Dateki S
Journal of human genetics      Feb 2019   [Refereed]
Horai M, Mishima H, Hayashida C, Kinoshita A, Nakane Y, Matsuo T, Tsuruda K, Yanagihara K, Sato S, Imanishi D, Imaizumi Y, Hata T, Miyazaki Y, Yoshiura KI
Journal of human genetics   63(3) 357-363   Mar 2018   [Refereed]
Kousa YA, Zhu H, Fakhouri WD, Lei Y, Kinoshita A, Roushangar RR, Patel NK, Agopian AJ, Yang W, Leslie EJ, Busch TD, Mansour TA, Li X, Smith AL, Li EB, Sharma DB, Williams TJ, Chai Y, Amendt BA, Liao EC, Mitchell LE, Bassuk AG, Gregory S, Ashley-Koch A, Shaw GM, Finnell RH, Schutte BC
Human molecular genetics      Jan 2019   [Refereed]
Morimoto Y, Shimada-Sugimoto M, Otowa T, Yoshida S, Kinoshita A, Mishima H, Yamaguchi N, Mori T, Imamura A, Ozawa H, Kurotaki N, Ziegler C, Domschke K, Deckert J, Umekage T, Tochigi M, Kaiya H, Okazaki Y, Tokunaga K, Sasaki T, Yoshiura KI, Ono S
Translational psychiatry   8(1) 41   Feb 2018   [Refereed]
Yamashita Y, Nishikawa A, Iwahashi Y, Fujimoto M, Sasaki I, Mishima H, Kinoshita A, Hemmi H, Kanazawa N, Ohshima K, Imadome KI, Murata SI, Yoshiura KI, Kaisho T, Sonoki T, Tamura S
International journal of hematology      Jan 2019   [Refereed]
Kikuiri T, Mishima H, Imura H, Suzuki S, Matsuzawa Y, Nakamura T, Fukumoto S, Yoshimura Y, Watanabe S, Kinoshita A, Yamada T, Shindoh M, Sugita Y, Maeda H, Yawaka Y, Mikoya T, Natsume N, Yoshiura KI
American journal of medical genetics. Part A   176(12) 2614-2622   Dec 2018   [Refereed]
Smith AL, Kousa YA, Kinoshita A, Fodor K, Yang B, Schutte BC
Genesis (New York, N.Y. : 2000)   55(7)    Jul 2017   [Refereed]
Morimoto Y, Ono S, Imamura A, Okazaki Y, Kinoshita A, Mishima H, Nakane H, Ozawa H, Yoshiura KI, Kurotaki N
Human genome variation   4 17032   2017   [Refereed]
Matsuda K, Tateishi S, Akazawa Y, Kinoshita A, Yoshida S, Morisaki S, Fukushima A, Matsuwaki T, Yoshiura KI, Nakashima M
Diagnostic pathology   11(1) 101   Oct 2016   [Refereed]
Wada H, Matsuda K, Akazawa Y, Yamaguchi Y, Miura S, Ueki N, Kinoshita A, Yoshiura K, Kondo H, Ito M, Nagayasu T, Nakashima M
Endocrine pathology   27(3) 179-187   Sep 2016   [Refereed]
Uchiyama Y, Nakashima M, Watanabe S, Miyajima M, Taguri M, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Mishima H, Kinoshita A, Arai H, Yoshiura K, Matsumoto N
Scientific reports   6 22985   Mar 2016   [Refereed]
[Camurati-Engelmann disease].
Kinoshita A
Nihon rinsho. Japanese journal of clinical medicine   73(12) 2149-2159   Dec 2015   [Invited]
Tomoshige K, Matsumoto K, Tsuchiya T, Oikawa M, Miyazaki T, Yamasaki N, Mishima H, Kinoshita A, Kubo T, Fukushima K, Yoshiura K, Nagayasu T
Journal of human genetics   60(10) 597-603   Oct 2015   [Refereed]
Miura K, Mishima H, Kinoshita A, Hayashida C, Abe S, Tokunaga K, Masuzaki H, Yoshiura K
Journal of medical virology   86(7) 1153-1158   Jul 2014   [Refereed]
Abe S, Miura K, Kinoshita A, Mishima H, Miura S, Yamasaki K, Hasegawa Y, Higashijima A, Jo O, Yoshida A, Kaneuchi M, Yoshiura K, Masuzaki H
Journal of human genetics   59(5) 251-255   May 2014   [Refereed]
Miura K, Higashijima A, Miura S, Mishima H, Yamasaki K, Abe S, Hasegawa Y, Kaneuchi M, Yoshida A, Kinoshita A, Yoshiura K, Masuzaki H
Prenatal diagnosis   34(4) 345-349   Apr 2014   [Refereed]
Tsukamoto O, Miura K, Mishima H, Abe S, Kaneuchi M, Higashijima A, Miura S, Kinoshita A, Yoshiura K, Masuzaki H
Gynecologic oncology   132(3) 715-721   Mar 2014   [Refereed]
Abe S, Miura K, Kinoshita A, Mishima H, Miura S, Yamasaki K, Hasegawa Y, Higashijima A, Jo O, Sasaki K, Yoshida A, Yoshiura K, Masuzaki H
Journal of human genetics   58(5) 250-253   May 2013   [Refereed]
Higashijima A, Miura K, Mishima H, Kinoshita A, Jo O, Abe S, Hasegawa Y, Miura S, Yamasaki K, Yoshida A, Yoshiura K, Masuzaki H
Prenatal diagnosis   33(3) 214-222   Mar 2013   [Refereed]
Hikida M, Tsuda M, Watanabe A, Kinoshita A, Akita S, Hirano A, Uchiyama T, Yoshiura K
The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association   49(6) 714-717   Nov 2012   [Refereed]
Blackburn J, Ohazama A, Kawasaki K, Otsuka-Tanaka Y, Liu B, Honda K, Rountree RB, Hu Y, Kawasaki M, Birchmeier W, Schmidt-Ullrich R, Kinoshita A, Schutte BC, Hammond NL, Dixon MJ, Sharpe PT
Developmental biology   365(1) 61-70   May 2012   [Refereed]
Ono S, Yoshiura K, Kinoshita A, Kikuchi T, Nakane Y, Kato N, Sadamatsu M, Konishi T, Nagamitsu S, Matsuura M, Yasuda A, Komine M, Kanai K, Inoue T, Osamura T, Saito K, Hirose S, Koide H, Tomita H, Ozawa H, Niikawa N, Kurotaki N
Journal of human genetics   57(5) 338-341   May 2012   [Refereed]
Nakazawa Y, Sasaki K, Mitsutake N, Matsuse M, Shimada M, Nardo T, Takahashi Y, Ohyama K, Ito K, Mishima H, Nomura M, Kinoshita A, Ono S, Takenaka K, Masuyama R, Kudo T, Slor H, Utani A, Tateishi S, Yamashita S, Stefanini M, Lehmann AR, Yoshiura K, Ogi T
Nature genetics   44(5) 586-592   May 2012   [Refereed]
Yamasaki K, Miura K, Shimada T, Ikemoto R, Miura S, Murakami M, Sameshima T, Fujishita A, Kotera K, Kinoshita A, Yoshiura K, Masuzaki H
The journal of obstetrics and gynaecology research   37(11) 1666-1670   Nov 2011   [Refereed]
Arima K, Kinoshita A, Mishima H, Kanazawa N, Kaneko T, Mizushima T, Ichinose K, Nakamura H, Tsujino A, Kawakami A, Matsunaka M, Kasagi S, Kawano S, Kumagai S, Ohmura K, Mimori T, Hirano M, Ueno S, Tanaka K, Tanaka M, Toyoshima I, Sugino H, Yamakawa A, Tanaka K, Niikawa N, Furukawa F, Murata S, Eguchi K, Ida H, Yoshiura K
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America   108(36) 14914-14919   Sep 2011   [Refereed]
Rorick NK, Kinoshita A, Weirather JL, Peyrard-Janvid M, de Lima RL, Dunnwald M, Shanske AL, Moretti-Ferreira D, Koillinen H, Kere J, Mansilla MA, Murray JC, Goudy SL, Schutte BC
American journal of medical genetics. Part A   155A(6) 1314-1321   Jun 2011   [Refereed]
Yamasaki K, Miura K, Shimada T, Miura S, Abe S, Murakami M, Sameshima T, Fujishita A, Kotera K, Kinoshita A, Yoshiura K, Masuzaki H
Journal of human genetics   56(4) 313-315   Apr 2011   [Refereed]
Miura K, Higashijima A, Shimada T, Miura S, Yamasaki K, Abe S, Jo O, Kinoshita A, Yoshida A, Yoshimura S, Niikawa N, Yoshiura K, Masuzaki H
Journal of human genetics   56(4) 296-299   Apr 2011   [Refereed]
Ono S, Yoshiura K, Kurotaki N, Kikuchi T, Niikawa N, Kinoshita A
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society   26(4) 761-763   Mar 2011   [Refereed]
Miura K, Miura S, Yamasaki K, Higashijima A, Kinoshita A, Yoshiura K, Masuzaki H
Clinical chemistry   56(11) 1767-1771   Nov 2010   [Refereed]
Oikawa M, Kuniba H, Kondoh T, Kinoshita A, Nagayasu T, Niikawa N, Yoshiura K
European journal of medical genetics   53(5) 244-249   Sep 2010   [Refereed]
Miura K, Miura S, Yamasaki K, Shimada T, Kinoshita A, Niikawa N, Yoshiura K, Masuzaki H
Prenatal diagnosis   30(9) 849-861   Sep 2010   [Refereed]
Takahata T, Yamada K, Yamada Y, Ono S, Kinoshita A, Matsuzaka T, Yoshiura K, Kitaoka T
Journal of human genetics   55(3) 142-146   Mar 2010   [Refereed]
Tsuda M, Yamada T, Mikoya T, Sogabe I, Nakashima M, Minakami H, Kishino T, Kinoshita A, Niikawa N, Hirano A, Yoshiura K
Journal of human genetics   55(2) 124-126   Feb 2010   [Refereed]
Kuniba H, Yoshiura K, Kondoh T, Ohashi H, Kurosawa K, Tonoki H, Nagai T, Okamoto N, Kato M, Fukushima Y, Kaname T, Naritomi K, Matsumoto T, Moriuchi H, Kishino T, Kinoshita A, Miyake N, Matsumoto N, Niikawa N
Journal of human genetics   54(5) 304-309   May 2009   [Refereed]
Miyazaki K, Mapendano CK, Fuchigami T, Kondo S, Ohta T, Kinoshita A, Tsukamoto K, Yoshiura K, Niikawa N, Kishino T
Gene   432(1-2) 97-101   Mar 2009   [Refereed]
Nakashima M, Tsuda M, Kinoshita A, Kishino T, Kondo S, Shimokawa O, Niikawa N, Yoshiura K
Clinical chemistry   54(10) 1746-1748   Oct 2008   [Refereed]
Sato D, Shimokawa O, Harada N, Olsen OE, Hou JW, Muhlbauer W, Blinkenberg E, Okamoto N, Kinoshita A, Matsumoto N, Kondo S, Kishino T, Miwa N, Ariga T, Niikawa N, Yoshiura K
American journal of medical genetics. Part A   143A(6) 546-552   Mar 2007   [Refereed]
Yamasaki-Ishizaki Y, Kayashima T, Mapendano CK, Soejima H, Ohta T, Masuzaki H, Kinoshita A, Urano T, Yoshiura K, Matsumoto N, Ishimaru T, Mukai T, Niikawa N, Kishino T
Molecular and cellular biology   27(2) 732-742   Jan 2007   [Refereed]
Dateki S, Kondoh T, Nishimura G, Motomura K, Yoshiura K, Kinoshita A, Kuniba H, Koga Y, Moriuchi H
Journal of human genetics   52(8) 686-689   2007   [Refereed]
Ingraham CR, Kinoshita A, Kondo S, Yang B, Sajan S, Trout KJ, Malik MI, Dunnwald M, Goudy SL, Lovett M, Murray JC, Schutte BC
Nature genetics   38(11) 1335-1340   Nov 2006   [Refereed]
Yoshiura K, Kinoshita A, Ishida T, Ninokata A, Ishikawa T, Kaname T, Bannai M, Tokunaga K, Sonoda S, Komaki R, Ihara M, Saenko VA, Alipov GK, Sekine I, Komatsu K, Takahashi H, Nakashima M, Sosonkina N, Mapendano CK, Ghadami M, Nomura M, Liang DS, Miwa N, Kim DK, Garidkhuu A, Natsume N, Ohta T, Tomita H, Kaneko A, Kikuchi M, Russomando G, Hirayama K, Ishibashi M, Takahashi A, Saitou N, Murray JC, Saito S, Nakamura Y, Niikawa N
Nature genetics   38(3) 324-330   Mar 2006   [Refereed]
Ichikawa E, Watanabe A, Nakano Y, Akita S, Hirano A, Kinoshita A, Kondo S, Kishino T, Uchiyama T, Niikawa N, Yoshiura K
Journal of human genetics   51(1) 38-46   2006   [Refereed]
Yamasaki Y, Kayashima T, Soejima H, Kinoshita A, Yoshiura K, Matsumoto N, Ohta T, Urano T, Masuzaki H, Ishimaru T, Mukai T, Niikawa N, Kishino T
Human molecular genetics   14(17) 2511-2520   Sep 2005   [Refereed]
Shimokawa O, Miyake N, Yoshimura T, Sosonkina N, Harada N, Mizuguchi T, Kondoh S, Kishino T, Ohta T, Remco V, Takashima T, Kinoshita A, Yoshiura K, Niikawa N, Matsumoto N
American journal of medical genetics. Part A   136(1) 49-51   Jul 2005   [Refereed]
Miyake N, Visser R, Kinoshita A, Yoshiura K, Niikawa N, Kondoh T, Matsumoto N, Harada N, Okamoto N, Sonoda T, Naritomi K, Kaname T, Chinen Y, Tonoki H, Kurosawa K
American journal of medical genetics. Part A   135(1) 103-105   May 2005   [Refereed]
Visser R, Shimokawa O, Harada N, Kinoshita A, Ohta T, Niikawa N, Matsumoto N
American journal of human genetics   76(1) 52-67   Jan 2005   [Refereed]
Mizuguchi T, Collod-Beroud G, Akiyama T, Abifadel M, Harada N, Morisaki T, Allard D, Varret M, Claustres M, Morisaki H, Ihara M, Kinoshita A, Yoshiura K, Junien C, Kajii T, Jondeau G, Ohta T, Kishino T, Furukawa Y, Nakamura Y, Niikawa N, Boileau C, Matsumoto N
Nature genetics   36(8) 855-860   Aug 2004   [Refereed]
Ghadami M, Majidzadeh-A K, Morovvati S, Damavandi E, Nishimura G, Komatsu K, Kinoshita A, Najafi MT, Niikawa N, Yoshiura K
American journal of medical genetics. Part A   127A(3) 307-309   Jun 2004   [Refereed]
Kinoshita A, Fukumaki Y, Shirahama S, Miyahara A, Nishimura G, Haga N, Namba A, Ueda H, Hayashi H, Ikegawa S, Seidel J, Niikawa N, Yoshiura K
American journal of medical genetics. Part A   127A(1) 104-107   May 2004   [Refereed]
Isolated congenital anosmia locus maps to 18p11.23-q12.2
Ghadami, M., Morovvati, S., Majidzadeh-A, K., (...), Niikawa, N., Yoshiura, K.
Journal of Medical Genetics   41(4) 299-303   2004   [Refereed]
A novel GATA4 mutation completely segregated with atrial septal defect in a large Japanese family.
Okubo, A., Miyoshi, O., Baba, K., (...), Niikawa, N., Matsumoto, N.
Journal of medical genetics   41(7) e97   2004   [Refereed]
Kamimura J, Wakui K, Kadowaki H, Watanabe Y, Miyake K, Harada N, Sakamoto M, Kinoshita A, Yoshiura K, Ohta T, Kishino T, Ishikawa M, Kasuga M, Fukushima Y, Niikawa N, Matsumoto N
Journal of human genetics   49(7) 360-365   2004   [Refereed]
Identification of eight novel NSD1 mutations in Sotos syndrome.
Kamimura, J., Endo, Y., Kurotaki, N., (...), Niikawa, N., Matsumoto, N.
Journal of medical genetics   40(11) e126   2003   [Refereed]
Kurotaki N, Imaizumi K, Harada N, Masuno M, Kondoh T, Nagai T, Ohashi H, Naritomi K, Tsukahara M, Makita Y, Sugimoto T, Sonoda T, Hasegawa T, Chinen Y, Tomita Ha HA, Kinoshita A, Mizuguchi T, Yoshiura Ki K, Ohta T, Kishino T, Fukushima Y, Niikawa N, Matsumoto N
Nature genetics   30(4) 365-366   Apr 2002   [Refereed]
Kantaputra PN, Kinoshita A, Limwonges C, Praditsup O, Niikawa N
American journal of medical genetics   109(1) 56-60   Apr 2002   [Refereed]
Nishimura G, Nishimura H, Tanaka Y, Makita Y, Ikegawa S, Ghadami M, Kinoshita A, Niikawa N
American journal of medical genetics   107(1) 5-11   Jan 2002   [Refereed]
Watanabe Y, Kinoshita A, Yamada T, Ohta T, Kishino T, Matsumoto N, Ishikawa M, Niikawa N, Yoshiura K
Journal of human genetics   47(9) 478-483   2002   [Refereed]
Saito, T., Kinoshita, A., Yoshiura, K.-I., (...), Niikawa, N., Taniguchi, N.
Journal of Biological Chemistry   276(15) 11469-11472   2001   [Refereed]
Kinoshita, A., Saito, T., Tomita, H.-A., (...), Niikawa, N., Yoshiura, K.-I.
Nature Genetics   26(1) 19-20   Sep 2000   [Refereed]
Yoshiura, K.-I., Noda, Y., Kinoshita, A., Niikawa, N.
Journal of Neurobiology   43(2) 132-139   1999   [Refereed]

Misc

 
木下 晃
遺伝子医学   9(1) 128-133   Jan 2019
サンガーシークエンス法はDNAポリメラーゼの伸長反応とジデオキシヌクレオシド三リン酸の取り込みによる反応停止を利用したDNAの塩基配列の決定法であり、研究や臨床検査の現場で日常的に行われている技術である。その発表からわずか30年であるが、放射性同位体から蛍光色素へ、ガラス板からキャピラリーを用いた電気泳動へと自動化されていき、ついにはヒトゲノムの解明を達成した。本稿ではサンガーシークエンス法の基本的な原理を説明し、続いて実際に本研究室で行っている効率化・低コスト化の手技を紹介する。(著者抄録)
木下正啓, 福井香織, 渡邊順子, 渡邊順子, 三嶋博之, 木下晃, 吉浦孝一郎
日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集   41st 108   2019
永井大己, 八田大典, 堀裕真, 地内友香, 渡辺かおり, 木下晃, 黒滝直弘, 小澤寛樹, 吉浦孝一朗, 城谷圭朗, 城谷圭朗, 岩田修永, 岩田修永
日本薬学会九州支部大会講演要旨集   35th 23   Nov 2018
次世代シーケンサーを用いた解析から放射線の生物影響を考える 次世代シークエンサーを用いた近距離被爆者世代間での新規突然変異検出
蓬? 真喜子, 三嶋 博之, 林田 知佐, 木下 晃, 中根 允文, 松尾 辰樹, 鶴田 一人, 柳原 克紀, 佐藤 信也, 今西 大介, 今泉 芳孝, 波多 智子, 宮崎 泰司, 吉浦 孝一郎
日本放射線影響学会大会講演要旨集   61回 38-38   Nov 2018
上木望, 松田勝也, 三浦史郎, 木下晃, 黒濱大和, 黒濱大和, 赤間史隆, 福田大輔, 中島正洋
診断病理   35(4) 296‐301   Oct 2018
大野田 貴, 松田 勝也, 上木 望, 山口 裕佳, 三浦 史郎, 木下 晃, 吉浦 孝一郎, 中島 正洋
広島医学   71(4) 339-341   Apr 2018
被爆者保存組織の活用を目的としたホルマリン固定パラフィン包埋組織(FFPE)DNAの分子解析試料としての系統的評価
大野田 貴, 松田 勝也, 上木 望, 山口 裕佳, 三浦 史郎, 木下 晃, 吉浦 孝一郎, 中島 正洋
広島医学   71(4) 339-341   Apr 2018
被爆者保存組織の活用を目的として、固定条件の異なるFFPEを新たに作製し、そこから抽出したDNAを分子解析試料として系統的評価を行った。その結果、古い保存病理試料は非緩衝ホルマリン(NBF)固定が多く、固定時間に伴うDNAの断片化とdsDNA比の低下が著明で、ddPCRやFISH解析などの定量的解析に影響を与えると考えられた。一方、PCR増幅賦活法を行ったNBF-DNAではamplicon size 300〜400bpにおけるtemplate activityが改善し、変異解析などの定量的...
放射線誘発甲状腺がんラットモデルでの被曝特異的腫瘍化分子指標の探索
木住野 美緒, 松田 勝也, 木下 晃, 光武 範吏, 吉浦 孝一郎, 中島 正洋
日本内分泌学会雑誌   93(4) 1456-1456   Dec 2017
神経内分泌腫瘍の臨床と病理 神経内分泌腫瘍でのソマトスタチン受容体2A型とPTENの発現は異型度と関連するが発生部位とは関連がない
和田 英雄, 松田 勝也, 三浦 史郎, 上木 望, 木下 晃, 吉浦 孝一郎, 近藤 久義, 伊東 正博, 永安 武, 中島 正洋
日本内分泌学会雑誌   92(3) 980-980   Jan 2017
卵巣Mitotically active cellular fibromaの細胞像
松田 勝也, 高木 雄三, 井手 圭一郎, 望月 哲朗, 福海 文絵, 高木 美奈, 上木 望, 三浦 史郎, 森山 伸吾, 木下 晃, 吉浦 孝一郎, 岸川 正大, 中島 正洋
日本臨床細胞学会雑誌   55(Suppl.2) 483-483   Oct 2016
子宮平滑筋腫から脱分化型平滑筋肉腫への悪性転化に観られるDNA損傷応答異常の同定
松田 勝也, 河野 通晴, 梶村 慈, 福島 愛, 平木 裕子, 松脇 隆博, 木下 晃, 吉浦 孝一郎, 中島 正洋
日本病理学会会誌   105(1) 482-482   Apr 2016
ホルマリン固定パラフィン包埋組織(FFPE)の分子病理解析試料としての系統的有用性評価
山口 裕佳, 松田 勝也, 洲崎 聡, 上木 望, 近藤 久義, 木下 晃, 吉浦 孝一郎, 中島 正洋
日本病理学会会誌   105(1) 590-590   Apr 2016
中條-西村症候群を疑ったエカルディ・グティエール症候群
花見 由華, 山本 俊幸, 金澤 伸雄, 三嶋 博之, 木下 晃, 吉浦 孝一郎
日本皮膚科学会雑誌   126(1) 23-24   Jan 2016
Camurati-Engelmann病
木下 晃
日本臨床   73(12) 2149-2159   Dec 2015
Camurati-Engelmann病(CAEND)は非常に稀な骨系統疾患で、現在までに治療法は確立されていない。2000年に責任遺伝子が形質転換成長因子β1であることが証明されてから、その発症機序が注目されている。CAENDの歴史と病態、推定される患者数、責任遺伝子の同定と発症機序、類似疾患、治療法の開発に向けた研究(CAENDマウスの開発、患者由来iPS細胞)について述べた。
中條-西村症候群を考えた1例 福島県での第一例か
花見 由華, 山本 俊幸, 金澤 伸雄, 三嶋 博之, 木下 晃, 吉浦 孝一郎
日本皮膚科学会雑誌   125(4) 931-931   Apr 2015
肉腫との鑑別が必要な卵巣Mitotically active cellular fibromaの1例
松田 勝也, 上木 望, 木下 晃, 三浦 史郎, 立石 聖子, 吉田 至幸, 松脇 隆博, 吉浦 孝一郎, 中島 正洋
日本病理学会会誌   104(1) 485-485   Mar 2015
Camurati-Engelmann病様の骨肥厚により多発脳神経障害を呈した48歳男性例
木村 俊紀, 三宅 晃史, 光藤 尚, 木下 晃, 荒木 信夫, 山元 敏正
臨床神経学   55(1) 68-68   Jan 2015
遺伝性関節症の遺伝子解析結果を利用した関節リウマチの骨破壊に関する検討
井田 弘明, 國武 由紀子, 吉田 直実, 海江田 信二郎, 三嶋 博之, 木下 晃, 吉浦 孝一郎, 福田 孝昭
日本臨床免疫学会会誌   37(4) 342-342   Aug 2014
次世代シーケンサーを用いたエキソーム解析による家族性肺癌責任遺伝子の同定
朝重 耕一, 及川 将弘, 宮崎 拓郎, 松本 桂太郎, 三嶋 博之, 木下 晃, 土谷 智史, 山崎 直哉, 福島 喜代康, 吉浦 孝一郎, 永安 武
日本外科学会雑誌   114(臨増2) 551-551   Mar 2013
ハイリスク型HPV持続感染例におけるHPV-DNA量と細胞診所見との関連について
阿部 修平, 三浦 清徳, 木下 晃, 山崎 健太郎, 三浦 生子, 濱口 大輔, 小寺 宏平, 藤下 晃, 鮫島 哲郎, 布施 正樹, 村上 誠, 吉浦 孝一郎, 増崎 英明
日本婦人科腫瘍学会雑誌   30(3) 456-456   Jun 2012
新規バイオマーカーの探索 子宮体癌特異的microRNAの同定とその有用性に関する検討
城 大空, 三浦 清徳, 平木 宏一, 東島 愛, 阿部 修平, 長谷川 ゆり, 三浦 生子, 嶋田 貴子, 山崎 健太郎, 三嶋 博之, 木下 晃, 吉浦 孝一郎, 増崎 英明
日本婦人科腫瘍学会雑誌   29(3) 500-500   Jun 2011
HPVとCIN・子宮頸癌 DEFB4遺伝子コピー数多型と高リスク型HPV持続感染との関連に関する検討
阿部 修平, 三浦 清徳, 木下 晃, 山崎 健太郎, 三浦 生子, 嶋田 貴子, 東島 愛, 城 大空, 村上 誠, 鮫島 哲郎, 藤下 晃, 小寺 宏平, 吉村 秀一郎, 吉浦 孝一郎, 増崎 英明
日本婦人科腫瘍学会雑誌   29(3) 501-501   Jun 2011
【TGF-βシグナル研究 メカニズムの解明から新たな治療へ】 疾病とTGF-βシグナル伝達異常 TGFシグナル異常による骨・軟骨疾患 単一遺伝子病からありふれた疾患まで
木下 晃
医学のあゆみ   234(10) 987-992   Sep 2010
Transforming growth factor(TGF)ファミリーメンバーは多様な生理活性をもつサイトカインであり、骨・軟骨の発生やリモデリングにも深くかかわっている。このシグナル系の異常で骨・軟骨の疾患が発症することがこの10年の間に明らかになった。単一遺伝性骨系統疾患では、過剰な膜性骨化を特徴とする常染色体優性遺伝病Camurati-Engelmann diseaseがTGF-β1のミスセンス変異で発症することや、fibrillin1に変異が同定できないMarfan syndro...
HPV持続感染とウイルス感染防御遺伝子のコピー数多型との関連について
阿部 修平, 三浦 清徳, 木下 晃, 山崎 健太郎, 三浦 生子, 嶋田 貴子, 東島 愛, 城 大空, 村上 誠, 藤下 晃, 小寺 宏平, 吉村 秀一郎, 中山 大介, 吉浦 孝一郎, 増崎 英明
日本婦人科腫瘍学会雑誌   28(3) 333-333   Jun 2010
【小児疾患診療のための 病態生理】 骨系統疾患の遺伝子診断
木下 晃, 新川 詔夫
小児内科   35(増刊) 49-53   Jun 2003
Camurati-Engelmann病の原因遺伝子の単離
木下 晃, 斉藤 隆, 蒔田 芳男, 富田 博秋, Ghadami Mohsen, 山田 浩樹, 池川 志郎, 福島 義光, Murray Jeffrey C., 谷口 直之
日本整形外科学会雑誌   75(9) 480-480   Sep 2001
TGF-β1 latency-associated peptideの部位特異的変異によるCamurati-Engelmann病発症機構の解析
斉藤 貴志, 木下 晃, 本家 孝一, 新川 詔夫, 谷口 直之
生化学   73(8) 1028-1028   Aug 2001
【予防医学のミレニアム 遺伝子診断の動向とそれに伴う問題点】 ミレニアム医学の構築 神経性ならびに特殊疾患 位置的候補遺伝子探索によるCamurati-Engelmann病原因遺伝子の同定
木下 晃, 吉浦 孝一郎, 新川 詔夫
医学のあゆみ   197(13) 1164-1168   Jun 2001
Camurati-Engelmann disease(CED)は常染色体優性遺伝形式を示す骨系統疾患で,長管骨や頭蓋骨において過剰な膜性骨化による骨痛を主症状とするまれな疾患である.昨年(2000年)来,新しい研究結果があいついで報告され,その原因がTGF-β1遺伝子(TGFB1)の変異であることが判明した.詳細な発症機序などいまだ不明な部分が多いが,突然変異により潜在型結合蛋白(LAP)が構造変化を起こし,活性型TGF-β1からの遊離が亢進していると考えられる.X線によるCEDの診断の補...
TGFB1のドメイン特異的ミスセンス変異がCamurati-Engelmann病の原因である.
蒔田 芳男, 池川 志郎, 西村 玄, 吉田 邦広, 福嶋 義光, 木下 晃, Mohsen Ghadami, 吉浦 孝一郎, 新川 詔夫, 日本エンゲルマン病研究グループ
日本整形外科学会雑誌   74(10) 523-523   Oct 2000

Research Grants & Projects

 
Japan Society for the Promotion of Science: Grants-in-Aid for Scientific Research
Project Year: Apr 2019 - Mar 2022    Investigator(s): Akira Kinoshita
Japan Society for the Promotion of Science: Grants-in-Aid for Scientific Research
Project Year: Apr 2015 - Mar 2018    Investigator(s): Akira Kinoshita
Japan Society for the Promotion of Science: Grants-in-Aid for Scientific Research
Project Year: Apr 2012 - Mar 2015    Investigator(s): Akira Kinoshita
Ministry of Health, Labor and Welfare: Health Labour Sciences Research Grant
Project Year: Apr 2013 - Mar 2014    Investigator(s): Akira Kinoshita
Japan Society for the Promotion of Science: Grants-in-Aid for Scientific Research
Project Year: Apr 2010 - Mar 2012    Investigator(s): Koh-ichiro Yoshiura
Japan Society for the Promotion of Science: Grants-in-Aid for Scientific Research
Project Year: Apr 2009 - Mar 2012    Investigator(s): Koh-ichiro Yoshiura
Japan Society for the Promotion of Science: Grants-in-Aid for Scientific Research
Project Year: Apr 2008 - Mar 2011    Investigator(s): Akira Kinoshita
Japan Society for the Promotion of Science: Grants-in-Aid for Scientific Research
Project Year: Apr 2005 - Mar 2010    Investigator(s): Norio Niikawa
Japan Society for the Promotion of Science: Grants-in-Aid for Scientific Research
Project Year: Apr 2004 - Apr 2005    Investigator(s): Akira Kinoshita