ゲノム編集は狙った遺伝子部位に結合したり,DNA修復機構を誘導したりすることのできる技術である。近年,ZFNやTALENといった第一,第二世代のゲノム編集技術が遺伝子治療の臨床試験で成果をあげる中,より簡便に構築が行え汎用性の高い第三世代のCRISPR-Cas9の登場によってますます臨床応用への動きが加速している。本稿では主にCRISPR-Cas9システムについて詳しく解説し,治験レベルの治療応用においては,これに加えて先行する研究が多いZFNやTALENの例も交えてゲノム編集遺伝子治療について包括的に述べる。さらには,CRISPR-Cas9システムを応用した次世代編集技術を用いた治療研究についても紹介する。(著者抄録)