岡﨑敦子 (Atsuko Okazaki) - マイポータル

基本情報

所属: 順天堂大学医学系研究科准教授
: 国立国際医療研究センターメディカルゲノムセンターゲノム医療研究推進室長
: マギル大学ゲノムセンター客員教授
: ロックフェラー大学遺伝統計学教室客員研究員

学位: M.D.(神戸大学)
Ph.D.(大阪大学)
M.P.H.(マンチェスター大学)

研究者番号: 70761691
J-GLOBAL ID: 201801004608806990
researchmap会員ID: B000317913

・循環器内科専門医 H25年4月取得
・総合内科専門医 H28年12月取得
・臨床遺伝専門医 H30年11月取得

研究キーワード

研究分野

学歴

受賞

2015年9月

博士課程・優秀者, 大阪大学大学院医学系研究科

岡﨑(今井) 敦子
2015年3月

the 7th HOPE meeting Best Poster Award, 日本学術振興会

岡﨑(今井) 敦子
2014年10月

Young Investigator Award, 日本心不全学会

岡﨑(今井) 敦子
2012年5月

Young Investigator Award, 日本高血圧学会

岡﨑(今井) 敦子
2011年11月

Clinical Research Scholar Award, ハーバード大学

岡﨑(今井) 敦子

論文

Successful Diagnosis of Sengers Syndrome Using a Comprehensive Genomic Analysis.

Kohta Nakamura, Yukiko Yatsuka, Sachie Naito, Akira Hasegawa, Takeya Kasukawa, Atsushi Kondo, Yoshihito Kishita, Yohei Sugiyama, Takanori Onuki, Tomohiro Ebihara …

Molecular genetics & genomic medicine 13(1) e70048 2025年1月
Microstripe pattern substrate consisting of alternating planar and nanoprotrusive regions improved hiPSC-derived cardiomyocytes’ unidirectional alignment and functional properties

Hideo Saotome, Yukiko Yatsuka, Osamu Minowa, Kei Shinotsuka, Katsuharu Tsuchida, Hitomi Hirose, Kotaro Dai, Hisako Tokuno, Tomohiro Hayakawa, Hidenori Hiranuma …

Biomedical Materials 2024年5月30日
Association between maternally inherited deafness, epilepsy, and intellectual disability and the m.12207G > A MT-TS2 pathogenic variant in a Japanese family.

Sayaka Suzuki-Ajihara, Megumi Saito-Tsuruoka, Hiroko Harashima, Katsumi Arai, Hiroyoshi Koide, Yukiko Yatsuka, Atsuko Imai-Okazaki, Yasushi Okazaki, Kei Murayama, Chikahiko Numakura …

Molecular genetics and metabolism reports 35 100966-100966 2023年6月
Strategic validation of variants of uncertain significance in ECHS1 genetic testing.

Yoshihito Kishita, Ayumu Sugiura, Takanori Onuki, Tomohiro Ebihara, Tetsuro Matsuhashi, Masaru Shimura, Takuya Fushimi, Noriko Ichino, Yoshie Nagatakidani, Hitomi Nishihata …

Journal of medical genetics 2023年4月13日
Severe spinal cord hypoplasia due to a novel ATAD3A compound heterozygous deletion.

Tomohiro Ebihara, Taro Nagatomo, Yohei Sugiyama, Tomoko Tsuruoka, Yoshiteru Osone, Masaru Shimura, Makiko Tajika, Keiko Ichimoto, Yuki Naruke, Nana Akiyama …

Molecular genetics and metabolism reports 33 100912-100912 2022年12月
Impact of measuring heteroplasmy of a pathogenic mitochondrial DNA variant at the single-cell level in individuals with mitochondrial disease.

Atsuko Imai-Okazaki, Kazuhiro R Nitta, Yukiko Yatsuka, Ayumu Sugiura, Masato Arao, Masaru Shimura, Tomohiro Ebihara, Takanori Onuki, Keiko Ichimoto, Akira Ohtake …

Journal of inherited metabolic disease 45(6) 1143-1150 2022年11月
A heterozygous LAMA5 variant may contribute to slowly progressive, vinculin-enhanced familial FSGS and pulmonary defects

Jun-Ya Kaimori, Yamato Kikkawa, Daisuke Motooka, Tomoko Namba-Hamano, Ayako Takuwa, Atsuko Imai-Okazaki, Kaori Kobayashi, Arisa Tanigawa, Yuko Kotani, Yoshihiro Uno …

JCI Insight 2022年9月29日
A Case of a Mild Clinical Phenotype with Myopathic and Hemolytic Forms of Phosphoglycerate Kinase Deficiency (PGK Osaka): A Case Report and Literature Review

Kousuke Baba, Tokiko Fukuda, Mitsuru Furuta, Satoru Tada, Atsuko Imai, Yoshihiro Asano, Hideo Sugie, Masanori P. Takahashi, Hideki Mochizuki

Internal Medicine 2022年
Mitochondrial DNA depletion syndrome with a mutation in SLC25A4 developing epileptic encephalopathy: A case report.

Tomoko Kashiki, Jun Kido, Ken Momosaki, Shouichirou Kusunoki, Shiro Ozasa, Keiko Nomura, Atsuko Imai-Okazaki, Tomoko Tsuruoka, Kei Murayama, Yasutoshi Koga …

Brain & development 44(1) 56-62 2022年1月
Development of Leigh syndrome with a high probability of cardiac manifestations in infantile-onset patients with m.14453G > A.

Masaru Shimura, Takanori Onuki, Yohei Sugiyama, Tetsuro Matsuhashi, Tomohiro Ebihara, Takuya Fushimi, Makiko Tajika, Keiko Ichimoto, Ayako Matsunaga, Tomoko Tsuruoka …

Mitochondrion 63 1-8 2021年12月18日
Long-term prognosis and genetic background of cardiomyopathy in 223 pediatric mitochondrial disease patients.

Atsuko Imai-Okazaki, Ayako Matsunaga, Yukiko Yatsuka, Kazuhiro R Nitta, Yoshihito Kishita, Ayumu Sugiura, Yohei Sugiyama, Takuya Fushimi, Masaru Shimura, Keiko Ichimoto …

International journal of cardiology 341 48-55 2021年10月15日
Neonatal-onset mitochondrial disease: clinical features, molecular diagnosis and prognosis.

Tomohiro Ebihara, Taro Nagatomo, Yohei Sugiyama, Tomoko Tsuruoka, Yoshiteru Osone, Masaru Shimura, Makiko Tajika, Tetsuro Matsuhashi, Keiko Ichimoto, Ayako Matsunaga …

Archives of disease in childhood. Fetal and neonatal edition 2021年10月7日
Clinical heterogeneity in patients with m.4412G > A MT-TM mutation and different heteroplasmy levels.

Atsuko Imai-Okazaki, Nobuyasu Yagi, Kazuhiro R Nitta, Kei Murayama, Akira Ohtake, Yasushi Okazaki

Mitochondrion 59 214-215 2021年7月
Cyclosporine A Treatment of Proteinuria in a New Case of MAFB-Associated Glomerulopathy without Extrarenal Involvement: A Case Report.

Jun-Ya Kaimori, Tatsuhiko Mori, Tomoko Namba-Hamano, Takeshi Morimoto, Ayako Takuwa, Daisuke Motooka, Atsuko Okazaki, Kaori Kobayashi, Yuta Asahina, Sachio Kajimoto …

Nephron 145(4) 1-6 2021年5月11日査読有り
Advanced pathological study for definite diagnosis of mitochondrial cardiomyopathy.

Atsuhito Takeda, Kei Murayama, Yasushi Okazaki, Atsuko Imai-Okazaki, Akira Ohtake, Emi Takakuwa, Hirokuni Yamazawa, Gaku Izumi, Jiro Abe, Ayako Nagai …

Journal of clinical pathology 2020年8月17日査読有り
A novel homozygous variant in MICOS13/QIL1 causes hepato-encephalopathy with mitochondrial DNA depletion syndrome.

Yoshihito Kishita, Masaru Shimura, Masakazu Kohda, Masumi Akita, Atsuko Imai-Okazaki, Yukiko Yatsuka, Yoko Nakajima, Tetsuya Ito, Akira Ohtake, Kei Murayama …

Molecular genetics & genomic medicine e1427 2020年8月4日査読有り
ミトコンドリア病患者223例におけるミトコンドリア心筋症の予後と遺伝的背景(Prognosis and Genetic Background of Mitochondrial Cardiomyopathy in 223 Mitochondrial Disease Patients)

Okazaki Atsuko, Kishita Yoshihito, Kohda Masakazu, Fushimi Takuya, Matsunaga Ayako, Mizuno Yosuke, Yatsuka Yukiko, Hirata Tomoko, Harashima Hiroko, Takeda Atsuhito …

日本循環器学会学術集会抄録集 84回 YIA審査講演会-1 2020年7月
Fatal Perinatal Mitochondrial Cardiac Failure Caused by Recurrent De Novo Duplications in the ATAD3 Locus

Ann E. Frazier, Alison G. Compton, Yoshihito Kishita, Daniella H. Hock, AnneMarie E. Welch, Sumudu S.C. Amarasekera, Rocio Rius, Luke E. Formosa, Atsuko Imai-Okazaki, David Francis …

Med 2020年7月
NAD(P)HX dehydratase protein-truncating mutations are associated with neurodevelopmental disorder exacerbated by acute illness.

Nurun Nahar Borna, Yoshihito Kishita, Jiro Abe, Takuro Furukawa, Minako Ogawa-Tominaga, Takuya Fushimi, Atsuko Imai-Okazaki, Atsuhito Takeda, Akira Ohtake, Kei Murayama …

Brain : a journal of neurology 2020年5月27日査読有り
Mortality of Japanese patients with Leigh syndrome: effects of age at onset and genetic diagnosis.

Erika Ogawa, Takuya Fushimi, Minako Ogawa-Tominaga, Masaru Shimura, Makiko Tajika, Keiko Ichimoto, Ayako Matsunaga, Tomoko Tsuruoka, Mika Ishige, Tatsuo Fuchigami …

Journal of inherited metabolic disease 2020年1月22日査読有り

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MISC

深部イントロンバリアント探索による新規ミトコンドリア原因遺伝子の同定

中村弘太, 杉浦歩, 岡崎敦子, 白石友一, 木下善仁, 木下善仁, 八塚由紀子, 松本直之, 大竹明, 大竹明 …

日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web) 46th 2023年
分子コーバーコード技術を用いた長鎖フラグメントの短鎖シーケンス法による構造多型検出の評価例

尾崎心, 木下善仁, 田上道平, 高橋知登世, 平田智子, 野間将平, 八塚由紀子, 岡崎敦子, 岡崎敦子, 新田和広 …

日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 65th 2020年
PREVALENCE OF PLAQUE RUPTURE IS HIGHER IN PATIENTS WITH AORTIC DILATATION: FIRST OBSERVATION OF THE EARLY STAGE OF ANEURISMAL FORMATION WITH NON-OBSTRUCTIVE ANGIOSCOPY

Satoru Takahashi, Sei Komatsu, Mitsuhiko Takewa, Junichi Yoshida, Yasuhiko Kobayashi, Atsuko Imai, Hitoshi Minamiguchi, Tomoki Ohara, Kazuhisa Kodama

JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY 65(10) A2113-A2113 2015年3月
Novel Family-control Analysis Can Highly Prioritize Sequence Variants in Familial Cardiomyopathy

Atsuko Imai, Jurg Ott, Yoshihiro Asano, Satoru Yamazaki, Yasushi Sakata, Seiji Takashima

JOURNAL OF CARDIAC FAILURE 20(10) S145-S145 2014年10月
Distribution of Low CT Number Area is Dominant and Wide in Vessel Containing Vulnerable Plaque - Vessel-wide Cross-sectional Scannning by Multi-detector Row Computed Tomography

Sei Komatsu, Atsuko Imai, Mitsuhiko Takewa, Hitoshi Minamiguchi, Tomoki Ohara, Kazuhisa Kodama

CIRCULATION 126(21) 2012年11月
Visceral Abdominal Fat as a Marker of Accelerated Progression of Noncalcified Coronary Plaque

Atsuko Imai, Sei Komatsu, Tomoki Ohara, Teruaki Kamata, Jyunichi Yoshida, Kazuaki Miyaji, Mitsuhiko Takewa, Kazuhisa Kodama

CIRCULATION 126(21) 2012年11月
CORONARY CT ANGIOGRAPHY USING ULTRA-LOW DOSE CONTRAST MEDIA: RADIATION DOSE AND IMAGE QUALITY

Sei Komatsu, Atsuko Imai, Kazuhisa Kodama

JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY 59(13) E1357-E1357 2012年3月
CORONARY CALCIFICATION IS ASSOCIATED WITH ANGIOSCOPIC INTIMAL YELLOW PLAQUE DISPOSITION

Atsuko Imai, Sei Komatsu, Tomoki Ohara, Teruaki Kamata, Jyunichi Yoshida, Kazuaki Miyaji, Yoshinobu Shimizu, Mitsuhiko Takewa, Kazuhisa Kodama

JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY 59(13) E133-E133 2012年3月
QUALITATIVE AND QUANTITATIVE ANALYSIS OF CORONARY PLAQUES AND VESSELS WITH OPTIMIZED INTRACORONARY ATTENUATION

Sei Komatsu, Atsuko Imai, Kazuhisa Kodama

JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY 59(13) E1217-E1217 2012年3月
Elevated Levels of Serum Cystatin C Predict Early Stage of Coronary Atherosclerotic Plaque Detected by Multidetector Computed Tomography

Atsuko Imai, Sei Komatsu, Tomoki Ohara, Teruaki Kamata, Jyunichi Yoshida, Mai Yoneda, Kouichi Nishiuchi, Jyunji Nakagawa, Kazuaki Miyaji, Yoshinobu Shimizu …

CIRCULATION 122(21) 2010年11月

共同研究・競争的資金等の研究課題

シングルセル解析を用いたミトコンドリア心筋症の病態解明および治療法の開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2023年4月 - 2026年3月

岡崎敦子
疾患解明アプローチによる筋・骨組織の機能回復を目指した腱組織再生の分子基盤解析

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2021年4月 - 2026年3月

依田哲也, 二藤彰, 佐藤毅, 岡崎敦子, 尾崎心, 儀武啓幸, 佐久間朋美
疾患解明アプローチによる筋・骨組織の機能回復を目指した腱組織再生の分子基盤解析

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2021年4月 - 2026年3月

依田哲也, 二藤彰, 尾崎心, 儀武啓幸, 佐藤毅, 佐久間朋美, 岡崎敦子
１細胞レベルのミトコンドリアヘテロプラスミー率の分布と伝搬および機能解析

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2022年4月 - 2025年3月

新田和広, 岡崎敦子
ミトコンドリア心筋症のシングルセルレベルでの変異率のばらつきに対する治療法の確立

日本学術振興会科学研究費助成事業国際共同研究加速基金(国際共同研究強化) 2024年 - 2024年

岡崎敦子
非侵襲的検体を用いたミトコンドリア心筋症の新規診断法の確立

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2020年4月 - 2023年3月

岡崎敦子, 山崎悟
新規疾患変異・染色体異常同定ツールを用いたミトコンドリア心筋症の診断率向上

日本学術振興会平成30年度科学研究費若手研究 2018年4月 - 2020年3月

岡﨑(今井) 敦子
疾患に関連するゲノム解析のための統合化された情報処理基盤の構築

日本学術振興会平成28年度科学研究費基盤研究(C) 2016年4月 - 2019年3月

中谷明弘
乳児ミトコンドリア心筋症の新規原因遺伝子の探索および血液を用いた発症前診断の確立

日本心臓財団第7回日本心臓財団入澤記念女性研究奨励 2017年1月 - 2018年3月

岡﨑(今井) 敦子
遺伝性心疾患の原因遺伝子同定ツールの開発および臨床応用

日本学術振興会平成28年度科学研究費若手研究（B） 2016年4月 - 2018年3月

岡﨑(今井) 敦子

産業財産権

特願2014-212799. ゲノム解析装置、ゲノム解析方法/ゲノム解析プログラム

岡﨑(今井) 敦子, 中谷明弘, 朝野仁裕

岡﨑敦子

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共同研究・競争的資金等の研究課題

産業財産権

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