青山幸平 (Aoyama Kohei) - マイポータル

基本情報

所属: 名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野講師

学位: 医学博士(名古屋市立大学大学院医学研究科)

研究者番号: 40812095
J-GLOBAL ID: 201701006698674007
researchmap会員ID: B000283639

研究キーワード

研究分野

ライフサイエンス / 代謝、内分泌学 /

経歴

2024年4月 - 現在

名古屋市立大学, 大学院医学研究科, 講師

論文

Relationship between Birth Order and Postnatal Growth until 4 Years of Age: The Japan Environment and Children’s Study

Aya Yoshida, Kayo Kaneko, Kohei Aoyama, Naoya Yamaguchi, Atsushi Suzuki, Sayaka Kato, Takeshi Ebara, Mayumi Sugiura-Ogasawara, Michihiro Kamijima, Shinji Saitoh

Children 10(3) 557-557 2023年3月15日査読有り
An infant with a heterozygous variant of ABCG5 presented with hypercholesterolemia only during breastfeeding.

Aya Yoshida, Kohei Aoyama, Naoya Yamaguchi, Atsushi Suzuki, Haruo Mizuno, Hayato Tada, Shinji Saitoh

Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology 32(2) 114-118 2023年
The iodide transporter Slc26a7 impacts thyroid function more strongly than Slc26a4 in mice

Naoya Yamaguchi, Atsushi Suzuki, Aya Yoshida, Tatsushi Tanaka, Kohei Aoyama, Hisashi Oishi, Yuichiro Hara, Tomoo Ogi, Izuki Amano, Satomi Kameo …

Scientific Reports 12(1) 2022年12月
An infant case of pseudohypoaldosteronism type1A caused by a novel NR3C2 variant

Saki Noda, Kohei Aoyama, Yuto Kondo, Jun Okamura, Atsushi Suzuki, Naoya Yamaguchi, Aya Yoshida, Yoshishige Miyake

Human Genome Variation 8(1) 2021年12月
Peripheral nerves are involved in hypomyelinating leukodystrophy-3 caused by a homozygous AIMP1 variant.

Ikumi Hori, Daisuke Ieda, Shogo Ito, Seimi Ebe, Yuji Nakamura, Kei Ohashi, Kohei Aoyama, Ayako Hattori, Minoru Kokubo, Shinji Saitoh

Brain & development 43(4) 590-595 2021年4月
発達の遅れで来院し,急激に退行した4歳女児

武内温子, 堀いくみ, 田中達之, 青山幸平, 根岸豊, 伊藤孝一, 服部文子, 坂京子, 岡崎康司, 村山圭 …

脳と発達 52(Suppl.) S129-S129 2020年8月
Clinical and genetic investigation of 136 Japanese patients with congenital hypothyroidism.

Tatsushi Tanaka, Kohei Aoyama, Atsushi Suzuki, Shinji Saitoh, Haruo Mizuno

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM 33(6) 691-701 2020年5月29日査読有り
De novo 2q36.3q37.1 deletion encompassing TRIP12 and NPPC yields distinct phenotypes.

Yuto Kondo, Kohei Aoyama, Hisato Suzuki, Ayako Hattori, Ikumi Hori, Koichi Ito, Aya Yoshida, Mari Koroki, Kentaro Ueda, Kenjiro Kosaki …

Human genome variation 7 19-19 2020年査読有り
Congenital goitrous hypothyroidism is caused by dysfunction of the iodide transporter SLC26A7

Jun Ishii, Atsushi Suzuki, Toru Kimura, Michihiro Tateyama, Tatsushi Tanaka, Takuya Yazawa, Yu Arimasu, I-Shan Chen, Kohei Aoyama, Yoshihiro Kubo …

Communications Biology 2(1) 270 2019年12月査読有り
Transition from Leigh syndrome to MELAS syndrome in a patient with heteroplasmic MT-ND3 m.10158T>C.

Atsuko Kori, Ikumi Hori, Tatsushi Tanaka, Kohei Aoyama, Koichi Ito, Ayako Hattori, Kyoko Ban, Yasushi Okazaki, Kei Murayama, Shinji Saitoh

Brain & development 41(9) 803-807 2019年10月査読有り
思春期早発症を契機に診断された副腎皮質癌の一例

郡温子, 岩淵英人, 亀井美智, 武田理沙, 吉田悟, 中野さつき, 山口直哉, 鈴木敦詞, 田中達之, 青山幸平 …

日本小児血液・がん学会雑誌 56(2) 247-248 2019年9月
m.10158T>C変異によるミトコンドリア病の4歳女児

郡温子, 堀いくみ, 田中達之, 青山幸平, 伊藤孝一, 服部文子, 齋藤伸治, 坂京子, 村山圭

日本小児科学会雑誌 123(5) 910-910 2019年5月査読有り
Individual Clinically Diagnosed with CHARGE Syndrome but with a Mutation in KMT2D, a Gene Associated with Kabuki Syndrome: A Case Report

Sonoko Sakata, Satoshi Okada, Kohei Aoyama, Keiichi Hara, Chihiro Tani, Reiko Kagawa, Akari Utsunomiya-Nakamura, Shinichiro Miyagawa, Tsutomu Ogata, Haruo Mizuno …

FRONTIERS IN GENETICS 8 210 2017年12月査読有り
Combined genetic analyses can achieve efficient diagnostic yields for subjects with Alagille syndrome and incomplete Alagille syndrome

Kei Ohashi, Takao Togawa, Tokio Sugiura, Koichi Ito, Takeshi Endo, Kohei Aoyama, Yutaka Negishi, Toyoichiro Kudo, Reiko Ito, Shinji Saitoh

ACTA PAEDIATRICA 106(11) 1817-1824 2017年11月査読有り
Molecular genetic and clinical delineation of 22 patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism

Kohei Aoyama, Haruo Mizuno, Tatsushi Tanaka, Takao Togawa, Yutaka Negishi, Kei Ohashi, Ikumi Hori, Masako Izawa, Takashi Hamajima, Shinji Saitoh

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 30(10) 1111-1118 2017年10月査読有り
A combination of genetic and biochemical analyses for the diagnosis of PI3K-AKT-mTOR pathway-associated megalencephaly

Yutaka Negishi, Fuyuki Miya, Ayako Hattori, Yoshikazu Johmura, Motoo Nakagawa, Naoki Ando, Ikumi Hori, Takao Togawa, Kohei Aoyama, Kei Ohashi …

BMC MEDICAL GENETICS 18(1) 4 2017年1月査読有り
Molecular Genetic Dissection and Neonatal/Infantile Intrahepatic Cholestasis Using Targeted Next-Generation Sequencing

Takao Togawa, Tokio Sugiura, Koichi Ito, Takeshi Endo, Kohei Aoyama, Kei Ohashi, Yutaka Negishi, Toyoichiro Kudo, Reiko Ito, Atsuo Kikuchi …

JOURNAL OF PEDIATRICS 171 171-+ 2016年4月査読有り

MISC

Homozygous loss-of-function mutation in the SLC26A7 gene coding a novel iodide transporter causes goitrous congenital hypothyroidism

Atsushi Suzuki, Jun Ishii, Aya Yoshida, Naoya Yamguchi, Tatsushi Tanaka, Kohei Aoyama, Michihiro Tateyama, I-Shan Chen, Yoshihiro Kubo, Toru Kimura …

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS 91 36-36 2019年9月
日齢0から酵素補充療法を開始し良好な経過をたどっている周産期重症型低ホスファターゼ症の1例

田中達之, 山本和之, 岩脇由希子, 鈴木敦詞, 青山幸平, 加藤晋, 伊藤孝一, 杉浦時雄, 長崎理香, 水野晴夫 …

日本内分泌学会雑誌 93(1) 372-372 2017年4月
治療方針に苦悩する小児期発症巨大後腹膜神経芽腫群腫瘍の1例

高木大輔, 近藤知史, 藤井義敬, 伊藤康彦, 亀井美智, 青山幸平, 齋藤伸治

日本小児血液・がん学会雑誌 52(5) 462-463 2016年2月
Molecular Genetic Diagnosis of Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism by Using Targeted Next-Generation Sequencing

Kohei Aoyama, Atsushi Suzuki, Tatsushi Tanaka, Haruo Mizuno, Shinji Saitoh

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS 86 108-108 2016年
肺炎球菌ワクチン接種後に侵襲性肺炎球菌感染症に罹患した3例

大下裕法, 青山幸平, 加藤沙耶香, 根岸豊, 鈴木一孝, 伊藤孝一, 遠藤剛, 服部文子, 犬飼幸子, 水野晴夫 …

日本小児科学会雑誌 118(3) 554-554 2014年3月
先天性副腎過形成症の初期治療はどのように行うべきか?

水野晴夫, 青山幸平, 岩山秀之, 根岸豊, 遠藤剛, 服部文子, 安藤直樹, 伊藤哲哉, 齋藤伸治

日本小児科学会雑誌 117(5) 932-932 2013年5月
Primary angiitis of the central nervous system in children(PACNS)が疑われた1例

粟屋梨沙, 青山幸平, 根岸豊, 鈴木一孝, 遠藤剛, 岩山秀之, 伊藤哲哉, 服部文子, 安藤直樹, 齋藤伸治 …

日本小児科学会雑誌 116(1) 108-108 2012年1月
著明な胆汁うっ滞を認めたZelleweger症候群の1例

青山幸平, 遠藤剛, 伊藤孝一, 杉浦時雄

日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 25(Suppl.) 91-91 2011年9月

共同研究・競争的資金等の研究課題

ヨードトランスポーターSLC26A7から導く甲状腺ヨード動態の全容解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2023年4月 - 2026年3月

青山幸平

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論文

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共同研究・競争的資金等の研究課題

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