背景.コンベックス走査式超音波気管支鏡ガイド下針生検(endobronchial ultrasound-guided transbronchial needle aspiration:EBUS-TBNA)は、肺癌症例において低侵襲ながら高精度の肺門部原発病変・リンパ節転移診断が可能である。症例.77歳の女性、来院3ヵ月前より重度の腰痛を認め全身状態不良であった。当院整形外科を受診したところ、骨盤腫瘤および右肺門部の腫大を指摘されたため、当科紹介となった。CTで右肺下葉に結節影を認めるも、解剖学的に通常の内視鏡的生検アプローチは困難と考えられたため、同病変に対してEBUS-TBNAを実施し、腺癌の診断を得た。同時に採取された検体にてEGFR遺伝子変異検索を行いexon21の点突然変異(L858R)を認めた。骨転移巣に対する放射線照射後にゲフィチニブの投与を開始したところ、治療開始後より腰痛は改善し、最良総合効果はSDで6ヵ月後の時点で明らかな病勢増悪を認めていない。結論.EBUS-TBNAは肺門部原発病変へのアプローチにも有用であり、かつ得られた組織検体を用いてEGFR遺伝子変異検索を行うことで、適切な治療方針決定へ速やかに結びつけることができた。(著者抄録)