論文

査読有り 国際誌
2018年7月

A novel CACNA1C mutation identified in a patient with Timothy syndrome without syndactyly exerts both marked loss- and gain-of-function effects.

HeartRhythm case reports
  • Junichi Ozawa
  • ,
  • Seiko Ohno
  • ,
  • Hideki Saito
  • ,
  • Akihiko Saitoh
  • ,
  • Hiroshi Matsuura
  • ,
  • Minoru Horie

4
7
開始ページ
273
終了ページ
277
記述言語
英語
掲載種別
DOI
10.1016/j.hrcr.2018.03.003

リンク情報
DOI
https://doi.org/10.1016/j.hrcr.2018.03.003
PubMed
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30023270
PubMed Central
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6050422
ID情報
  • DOI : 10.1016/j.hrcr.2018.03.003
  • PubMed ID : 30023270
  • PubMed Central 記事ID : PMC6050422

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