自閉スペクトラム症(以下、自閉症)は、遺伝要因をおもな発症要因とし、発達期から認められる社会性行動の障害、繰返し行動をおもなドメインとする神経発達障害である。発症要因としては遺伝要因のほか、環境要因などとの相関も報告されていることから、多因子疾患の可能性が示唆されている。しかし既存の双生児・家族歴による遺伝学研究、さらに最近の自閉症双生児のメタ解析からは、自閉症発症リスクとして遺伝要因が高いことが改めて示唆されている。このような理由から、遺伝背景を反映した細胞モデルによる自閉症研究は、複雑かつヘテロな自閉症の病態生理をシンプルに考察するうえで理にかなっている。これまで、ヒト患者細胞から樹立した人工多能性幹細胞(iPS)細胞、そしてゲノム編集技術を用いて自閉症患者の変異を模した細胞が樹立されており、自閉症患者の脳内神経細胞の生理(遺伝子発現、電気活動、シナプス形態など)が、in vitroである程度再現可能となっている。本稿では自閉症患者由来神経細胞の表現型、および今後自閉症研究のキーになると予想される最新のミクログリア、セロトニン作動性神経細胞、そして3D脳オルガノイド研究を紹介する。(著者抄録)