山田亜夕美 (Ayumi Yamada) - マイポータル

基本情報

Comprehensive EHMT1 variants analysis broadens genotype-phenotype associations and molecular mechanisms in Kleefstra syndrome.

Dmitrijs Rots, Arianne Bouman, Ayumi Yamada, Michael Levy, Alexander J M Dingemans, Bert B A de Vries, Martina Ruiterkamp-Versteeg, Nicole de Leeuw, Charlotte W Ockeloen, Rolph Pfundt …

American journal of human genetics 2024年7月9日査読有り筆頭著者
Mammalian HEMK1 methylates glutamine residue of the GGQ motif of mitochondrial release factors

Qi Fang, Yusuke Kimura, Tadahiro Shimazu, Takehiro Suzuki, Ayumi Yamada, Naoshi Dohmae, Shintaro Iwasaki, Yoichi Shinkai

Scientific Reports 12(1) 2022年3月8日査読有り

Kleefstra症候群の分子機構

山田亜夕美, 眞貝洋一

エピゲノムで新たな解明が進む「先天性疾患」 (36) 2021年4月筆頭著者
エピゲノム制御破綻とその修復の可能性～Rett症候群の解析より

山田亜夕美, 眞貝洋一

BIO Clinica 2016年(5月) 2016年4月筆頭著者
Xeroderma pigmentosum variant: from a human genetic disorder to a novel DNA polymerase

Masutani,C, Kusumoto,R, Yamada,A, Yuasa,M, Arakai,M, Nogimori,T, Yokoi,M, Eki,T, Iwai,S, Hanaoka,F

Cold Spring Harb. Symp. Quant. Biol. 65 71-80 2000年査読有り
ヒトXPV遺伝子のゲノム構造の解析

湯浅真弓, 益谷央豪, 浴俊彦, 山田亜夕美, 楠本理加, 花岡文雄

日本分子生物学会年会プログラム・講演要旨集 22nd 1999年
紫外線照射細胞から分離した核におけるRNA合成の検出

山田亜夕美, 益谷央豪, 大熊芳明, 花岡文雄

日本分子生物学会年会プログラム・講演要旨集 21 372-372 1998年12月1日