阿部-羽田野ちひろ (Chihiro Abe-Hatano) - マイポータル

基本情報

ORCID iD: https://orcid.org/0000-0003-2584-7921
J-GLOBAL ID: 202001008232608967
researchmap会員ID: R000007439

論文

WDR45variants as a major cause for a clinically variable intellectual disability syndrome from early infancy in females

Chihiro Abe-Hatano, Ken Inoue, Eri Takeshita, Yosuke Kawai, Katsushi Tokunaga, Yu-ichi Goto

Journal of Medical Genetics 2024年10月28日
PathogenicSATB2missense variants affecting p.Gly392 have variable functional implications and result in diverse clinical phenotypes

Joery den Hoed, Hirokazu Hashimoto, Mubeen Khan, Fleur Semmekrot, Katherine A Bosanko, Chihiro Abe-Hatano, Eiji Nakagawa, Hanka Venselaar, Nada Quercia, Lauren Chad …

Journal of Medical Genetics 2024年9月26日
Mosaicism of a Truncating Variant of CASK Causes Congenital Heart Disease and Neurodevelopmental Disorder.

Chihiro Abe-Hatano, Takayuki Yokoi, Kazumi Ida, Kenji Kurosawa

Molecular syndromology 13(6) 517-521 2023年1月査読有り筆頭著者
Long-term changes in electroencephalogram findings in a girl with a nonsense SMC1A variant: A case report.

Kazuhiko Hashimoto, Shimpei Baba, Eiji Nakagawa, Noriko Sumitomo, Eri Takeshita, Yuko Shimizu-Motohashi, Akihiko Ishiyama, Takashi Saito, Chihiro Abe-Hatano, Ken Inoue …

Brain & development 44(8) 551-557 2022年5月16日査読有り
Divergent variant patterns among 19 patients with Rubinstein-Taybi syndrome uncovered by comprehensive genetic analysis including whole genome sequencing.

Yumi Enomoto, Takayuki Yokoi, Yoshinori Tsurusaki, Hiroaki Murakami, Makiko Tominaga, Mari Minatogawa, Chihiro Abe-Hatano, Yukiko Kuroda, Ikuko Ohashi, Kazumi Ida …

Clinical genetics 101(3) 335-345 2021年12月27日査読有り
Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability.

Chihiro Abe-Hatano, Aritoshi Iida, Shunichi Kosugi, Yukihide Momozawa, Chikashi Terao, Keiko Ishikawa, Mariko Okubo, Yasuo Hachiya, Hiroya Nishida, Kazuyuki Nakamura …

American journal of medical genetics. Part A 185(5) 1468-1480 2021年2月24日査読有り筆頭著者
A 12-kb structural variation in progressive myoclonic epilepsy was newly identified by long-read whole-genome sequencing.

Takeshi Mizuguchi, Takeshi Suzuki, Chihiro Abe, Ayako Umemura, Katsushi Tokunaga, Yosuke Kawai, Minoru Nakamura, Masao Nagasaki, Kengo Kinoshita, Yasunobu Okamura …

Journal of human genetics 64(5) 359-368 2019年5月
小児白血病の臨床像と治療成績の変遷

宮島雄二, 北村英里奈, 柴田陽子, 羽田野ちひろ, 宮崎史子, 伊藤祥絵, 澤井潤, 孫田みゆき, 松沢要, 深沢達也 …

日本農村医学会雑誌 60(4) 527-534 2011年11月30日

MISC

WHSCR-2の欠失はWolf-Hirshhorn症候群の表現型に十分ではない

横井貴之, 湊川真理, 羽田野ちひろ, 榎本友美, 齋藤敏幸, 永井淳一, 黒澤健司

日本小児科学会雑誌 121(2) 390-390 2017年2月
遺伝外来受診例からとらえたダウン症候群発生頻度の動向

湊川真理, 大橋育子, 横井孝之, 羽田野ちひろ, 黒田友紀子, 黒木良和, 黒澤健司

日本小児科学会雑誌 121(2) 445-445 2017年2月
次世代シーケンサー(NGS)を用いて診断したKBG症候群の2例

中村航, 羽田野ちひろ, 横井貴之, 黒澤健司

神奈川医学会雑誌 43(2) 318-318 2016年7月
ACTA2遺伝子変異による脳血管異常の2例

羽田野ちひろ, 横井貴之, 高木真理子, 後藤知英, 上田秀明, 藤井裕太, 相田典子, 黒澤健司

脳と発達 48(Suppl.) S411-S411 2016年5月
TGFB3に変異をみたLoeys-Dietz症候群の1例

宮原直之, 横井貴之, 羽田野ちひろ, 上田秀明, 黒澤健司

日本小児科学会雑誌 120(2) 476-476 2016年2月
Pitt-Hopkins症候群3例に対する診断アプローチ

湊川真理, 羽田野ちひろ, 横井貴之, 大橋育子, 黒田友紀子, 黒澤健司

日本小児科学会雑誌 120(2) 477-477 2016年2月
難治性てんかん関連遺伝子は非症候性発達遅滞の原因となる

横井貴之, 羽田野ちひろ, 鶴崎美徳, 榎本友美, 成戸卓也, 黒澤健司

日本小児科学会雑誌 120(2) 478-478 2016年2月
兄妹間で原因の異なる自閉症の1家系例

羽田野ちひろ, 横井貴之, 井合瑞江, 黒澤健司

日本小児科学会雑誌 120(2) 478-478 2016年2月
原因不明遺伝子関連疾患におけるゲノム解析の実際

黒澤健司, 羽田野ちひろ, 横井貴之

神奈川医学会雑誌 43(1) 109-109 2016年1月
次世代シーケンサーを用いた遺伝性疾患におけるコピー数異常の検出

横井貴之, 大橋育子, 黒田友紀子, 羽田野ちひろ, 榎本友美, 成戸卓也, 升野光雄, 黒澤健司

日本遺伝カウンセリング学会誌 36(2) 63-63 2015年5月
家族性腫瘍におけるがん専門病院と小児専門病院の連携

西川智子, 羽田恵梨, 清水哲, 羽田野ちひろ, 横井貴之, 黒澤健司

日本遺伝カウンセリング学会誌 36(2) 95-95 2015年5月
多発奇形・発達遅滞(MCA/ID・DD)における遺伝学的解析

羽田野ちひろ, 横井貴之, 榎本友美, 成戸卓也, 大橋育子, 黒田友紀子, 西川智子, 松浦公美, 黒澤健司

日本遺伝カウンセリング学会誌 36(2) 73-73 2015年5月
遺伝性小児神経領域疾患診断への臨床エクソームの導入

羽田野ちひろ, 横井貴之, 渡邊肇子, 露崎悠, 新保裕子, 榎本友美, 成戸卓也, 大橋育子, 黒田友紀子, 後藤知英 …

脳と発達 47(Suppl.) S272-S272 2015年5月
9番染色体部分トリソミー/6番染色体短腕部分トリソミーの1例過剰マーカー染色体への対応

横井貴之, 池田早希, 羽田野ちひろ, 原田法彰, 齋藤敏幸, 松浦公美, 西川智子, 黒澤健司

こども医療センター医学誌 44(2) 74-77 2015年4月
Rubinstein-Taybi症候群の成人例における脳血管障害

横井貴之, 羽田野ちひろ, 伊藤進, 相田典子, 呉繁夫, 升野光雄, 黒澤健司

日本小児科学会雑誌 119(2) 466-466 2015年2月
CASK truncating変異を有する男児はモザイク例のみ生存しうる

羽田野ちひろ, 横井貴之, 黒田友紀子, 大橋育子, 安西里恵, 井合瑞江, 黒澤健司

日本小児科学会雑誌 119(2) 465-465 2015年2月
リステリア髄膜炎の4例

羽田野ちひろ, 深沢達也, 加藤有一, 宮島雄二, 小川昭正, 安藤将太郎, 長谷川正幸, 岩瀬将信, 山田緑, 前原優美 …

日本小児科学会雑誌 118(4) 661-664 2014年4月
クロモグリク酸、中鎖脂肪酸、トラネキサム酸を使用した蛋白漏出性胃腸症の1例

羽田野ちひろ, 深沢達也, 久保田哲夫, 宮島雄二, 小川昭正

日本小児科学会雑誌 118(4) 674-678 2014年4月
13;14ロバートソン転座に21,Xの2つの異数性を合併した男児例

羽田野ちひろ, 松沢要, 孫田みゆき, 深沢達也, 竹本康二, 久保田哲夫, 加藤有一, 小川昭正, 水野誠司

日本周産期・新生児医学会雑誌 47(2) 490-490 2011年6月

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