膵嚢胞性腫瘍は悪性化の可能性を有する粘液性嚢胞と有さない非粘液性嚢胞に分類されるが、画像診断のみでこれらを鑑別することはしばしば困難である。画像診断以外の鑑別方法としては、嚢胞液を用いたバイオマーカー解析が有用とされている。EUS-FNAを用いたバイオマーカー解析として代表的なものに嚢胞液CEAがある。粘液性嚢胞の鑑別診断に有用と考えられるが、報告により感度やcut off値に差があり、正確な診断は難しい。近年、EUS-FNAを用いたnext-generation sequencing(NGS)による膵嚢胞液ゲノム解析も報告が増えてきており、鑑別診断の一助となる可能性があり注目されている。(著者抄録)