Prader-Willi症候群(PWS)男性は、乳幼児期では矮小陰茎、陰嚢低形成や停留精巣といった臨床的特徴を認め、思春期以降になると性腺機能低下に起因する二次性徴発育不全や不妊を呈する。PWSでは視床下部の機能低下に起因すると考えられる過食、肥満、低身長症、睡眠時無呼吸、日中過眠、骨粗鬆症、行動異常などの多彩な臨床症状と同様に、性腺機能低下の原因は視床下部性であると考えられていたが、近年の研究によって性腺機能低下の原因は視床下部性のみならず、性腺自体に原因のある症例(原発性)やその両方に原因のある症例(混合型)が存在することが明らかとなってきた。本稿では胎児期から成人期までのPWS男性の性腺機能を概説する。(著者抄録)