松永達雄 (Tatsuo Matsunaga) - マイポータル

基本情報

所属: 独立行政法人国立病院機構東京医療センター臨床研究センター聴覚・平衡覚研究部部長

J-GLOBAL ID: 201801015838234858
researchmap会員ID: B000308817

研究分野

ライフサイエンス / 耳鼻咽喉科学 /

論文

126

Clinical features of hearing loss and genotype-phenotype correlations in Alport syndrome caused by COL4A4 or COL4A5 variants.

Saeko Matsuzaki, Kiyomitsu Nara, Hideki Mutai, Sayaka Katsunuma, Hirokazu Sakamoto, Mizuki Hirose, Naohiro Wakisaka, Nodoka Adachi, Satoshi Asanuma, Masato Fujioka …

Scientific reports 15(1) 43803-43803 2025年12月15日
ClinGen recuration of hearing loss-associated genes demonstrates significant changes in gene-disease validity over time.

Kezang C Tshering, Marina T DiStefano, Andrea M Oza, Pamela Ajuyah, Ryan Webb, Enyonam Edoh, Ellie Broeren, Julie Ratliff, Vanessa Gitau, Kelley Paris …

Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics 27(10) 101500-101500 2025年10月
Auditory neuropathy spectrum disorder and related auditory features in patients with hearing loss associated with the MT-TS1 m.7471dup variant.

Shujiro Minami, Amina Kida, Satomi Inoue, Haruka Murakami, Noriko Morita, Akira Takagi, Takeshi Usui, Tomoko Sugiuchi, Kazuki Yamazawa, Kiyomitsu Nara …

Mitochondrion 84 102056-102056 2025年9月
cVEMPにおける周波数特性の臨床応用と年齢による影響

増田圭奈子, 和佐野浩一郎, 都築伸佳, 山野邉義晴, 水野耕平, 魚島理智, 神崎晶, 松永達雄

ＥｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍＲｅｓｅａｒｃｈ 84(3) 128-134 2025年6月30日
ClinGen recuration of hearing loss-associated genes demonstrates significant changes in gene-disease validity over time.

Kezang C Tshering, Marina T DiStefano, Andrea M Oza, Pamela Ajuyah, Ryan Webb, Enyonam Edoh, Ellie Broeren, Julie Ratliff, Vanessa Gitau, Kelley Paris …

Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics 27(5) 101392-101392 2025年5月
Complete omission of exon 21 from Slc12a2 transcripts in mice results in hearing loss

Hideki Mutai, Yukiko Kuroda, Shinobu Noji, Saki Ichikawa, Koichi Matsuo, Satoshi Tanaka, Naoyuki Kataoka, Masato Fujioka, Tatsuo Matsunaga

Scientific Reports 15(1) 2025年4月28日
MT-TS1難聴のAuditory Neuropathyおよび関連する病態と診療

松永達雄, 南修司郎, 小堀有未来, 森田訓子, 高木明, 杉内智子, 務台英樹, 奈良清光

日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会会報 128(4) 718-718 2025年4月
Genetic landscape in undiagnosed patients with syndromic hearing loss revealed by whole exome sequencing and phenotype similarity search

Hideki Mutai, Fuyuki Miya, Kiyomitsu Nara, Nobuko Yamamoto, Satomi Inoue, Haruka Murakami, Kazunori Namba, Hiroshi Shitara, Shujiro Minami, Atsuko Nakano …

Human Genetics 2025年1月4日
cVEMPにおける500-1000Hz slope陽性症例の疾患別、年齢による検討

増田圭奈子, 和佐野浩一郎, 都築伸佳, 山野邉義晴, 水野耕平, 魚島理智, 神崎晶, 松永達雄

Equilibrium Research 83(5) 370-370 2024年10月
当院におけるアッシャー症候群の検討

上原奈津美, 横井純, 藤田岳, 西尾信哉, 柿木章伸, 松永達雄, 宇佐美真一, 丹生健一

日本耳科学会総会・学術講演会抄録集 34回 185-185 2024年10月
Detailed characterization of auditory neuropathy in Perrault syndrome with TWNK variants.

Marie N Shimanuki, Makoto Hosoya, Takanori Nishiyama, Takeshi Wakabayashi, Masafumi Ueno, Hiroyuki Ozawa, Hideki Mutai, Kiyomitsu Nara, Tatsuo Matsunaga, Naoki Oishi

Auris, nasus, larynx 51(6) 933-939 2024年9月27日
COL11A1遺伝子の病的バリアントをもつ難聴者の臨床的特徴と遺伝カウンセリング

井上沙聡, 村上遥香, 奈良清光, 南修司郎, 務台英樹, 藤岡正人, 大石直樹, 守本倫子, 阪本浩一, 岡本康秀 …

Audiology Japan 67(5) 325-325 2024年9月
Generation of four induced pluripotent stem cell lines (KEIUi004-A, KEIUi005-A, KEIUi006-A, and KEIUi007-A) from patients with sensorineural hearing loss with mutation in EYA4 gene.

Chika Saegusa, Hideki Mutai, Tsubasa Saeki, Saeko Matsuzaki, Akifumi Mizukoshi, Shin-Ichiro Kitajiri, Tatsuo Matsunaga, Makoto Hosoya, Hideyuki Okano, Masato Fujioka

Stem cell research 79 103489-103489 2024年9月
Generation of an induced pluripotent stem cell line (KEIUi008-A) from a hearing loss patient with an A1555G mutation in mitochondrial DNA.

Yusuke Masano, Chika Saegusa, Mitsuru Ishikawa, Tatsuo Matsunaga, Hideyuki Okano, Masato Fujioka

Stem cell research 78 103452-103452 2024年8月
当院におけるBRCA1/2遺伝学的検査の現状と課題

井上沙聡, 村上遥香, 黒田真帆, 大木慎也, 真壁健, 笹岡綾子, 小谷依里奈, 須河恭敬, 山下博, 松井哲 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2) 119-119 2024年7月
当院におけるBRCA1/2遺伝学的検査の現状と課題

井上沙聡, 村上遥香, 黒田真帆, 大木慎也, 真壁健, 笹岡綾子, 小谷依里奈, 須河恭敬, 山下博, 松井哲 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2) 119-119 2024年7月
幼児期あるいは学童期の発症が疑われる難聴の診療への遺伝診療科の関わり

村上遥香, 井上沙聡, 奈良清光, 南修司郎, 松永達雄

耳鼻咽喉科臨床補冊 (補冊166) 87-87 2024年6月
尿中コチニン検査を用いた扁桃炎疾患とタバコ煙の関連性の定量的解明

都築伸佳, 和佐野浩一郎, 本郷由比, 伊藤文展, 南修司郎, 神崎晶, 松永達雄

耳鼻咽喉科臨床補冊 (補冊166) 72-72 2024年6月
Gap Junction Beta-2 p.Val84Met Can Cause Autosomal Dominant Syndromic Hearing Loss With Keratoderma.

Kosuke Hashimoto, Toru Miwa, Chie Ono, Kiyomitsu Nara, Hideki Mutai, Toshiyuki Seto, Hirokazu Sakamoto, Tatsuo Matsunaga

Cureus 16(2) e54992 2024年2月
Prediction of Cochlear Implant Effectiveness With Surface-Based Morphometry.

Shujiro Minami, Masahiro Takahashi, Seiichi Shinden, Kyoko Shirai, Naoki Oishi, Hiroshi Nishimura, Masatsugu Masuda, Sawako Masuda, Takanori Nishiyama, Makoto Hosoya …

Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology 45(2) 114-120 2024年2月1日

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MISC

日本におけるオンライン遺伝カウンセリングの有効性と課題

井上沙聡, 村上遥香, 藤波芳, 藤波芳, 松永達雄, 松永達雄, 山澤一樹

日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2) 2025年
難聴患者における Axenfeld-Rieger 症候群の遺伝学的診断

松永達雄, 奈良清光, 務台英樹, 村上遥香, 村松玲子, 守本倫子, 小笠原徳子, 高野賢一

Audiology Japan 65(5) 2022年
当院で経験したBirt-Hogg-Dube症候群の3家系

村上遥香, 井上沙聡, 安齋純子, 松永達雄, 小山孝彦, 古屋充子, 山澤一樹

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 67th (CD-ROM) 2022年
がんゲノムプロファイリング検査でATM遺伝子に病的バリアントを認め家族への介入につながった遺伝性膵癌の一家系

村上遥香, 井上沙聡, 川口義樹, 須河恭敬, 吉田康祐, 松井哲, 松井哲, 松永達雄, 山澤一樹, 山澤一樹

日本遺伝カウンセリング学会誌 43(2) 2022年
当院にてリスク低減卵管卵巣摘出術(RRSO)を実施した遺伝性乳癌卵巣癌症例における,手術の決断に至った要因に関する後方視的検討

島田紗也葵, 島田紗也葵, 安達将隆, 安達将隆, 大木慎也, 大木慎也, 中小路絢子, 笹原真奈美, 笹岡綾子, 井上沙聡 …

日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集 27th 2021年
ミスマッチ修復タンパクの発現低下を認めなかったが大腸癌・小腸癌・皮膚癌・子宮体癌の多重癌を契機にLynch症候群と診断された1例

鎌田麻由美, 安達将隆, 安達将隆, 井上聡美, 村上遥香, 小林朋代, 鈴木渉, 今井愛理, 宋吉和, 込山智子 …

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 66th (CD-ROM) 2021年
Surface-based Morphometryを用いた聴覚関連領域の加齢性変化の検討

南修司郎, 大石直樹, 和佐野浩一郎, 松永達雄, 小川郁, 加我君孝

Audiology Japan 63(5) 303-303 2020年9月
日本人における年齢および性別による聴力への影響について

和佐野浩一郎, 南修司郎, 松永達雄, 加我君孝

Audiology Japan 63(5) 439-439 2020年9月
当院における先天性サイトメガロウイルス感染症例の検討

臼井智子, 増田佐和子, 鶴岡弘美, 須川愛弓, 松永達雄

Audiology Japan 63(5) 450-450 2020年9月
日本人で新たに発見された難聴遺伝子SLC12A2による難聴4家系の聴覚所見

松永達雄, 務台英樹, 和佐野浩一郎, 奈良清光, 井上沙聡, 増田佐和子, 守本倫子

Audiology Japan 63(5) 486-486 2020年9月
Alport症候群9家系におけるサブタイプ別聴覚および聴力経過の検討

松崎佐栄子, 松永達雄, 務台英樹, 奈良清光, 井上沙聡, 細谷誠, 藤岡正人, 小川郁

Audiology Japan 63(5) 487-487 2020年9月
視覚聴覚二重障害に対する一体的診療の確立へ向けての厚生労働省/AMED研究班の取り組み

松永達雄, 和佐野浩一郎, 加我君孝

日本耳鼻咽喉科学会会報 123(4) 1056-1056 2020年9月
先天性サイトメガロウイルス感染症による難聴患者の臨床研究

山野邉義晴, 南修司郎, 辺土名貢, 橋本陽介, 伊藤文展, 和佐野浩一郎, 松永達雄, 加我君孝

日本耳鼻咽喉科学会会報 123(4) 1083-1083 2020年9月
【遺伝情報と遺伝カウンセリング】小児科領域別のポイント小児の難聴

松永達雄

小児内科 52(8) 1090-1094 2020年8月
娘のBRACAnalysisを契機に未発症病的バリアント保持者であることが判明しRRSOを施行した1例

井上沙聡, 安齋純子, 山澤一樹, 安達将隆, 大木慎也, 植木有紗, 笹岡綾子, 柵木晴妃, 岩田侑子, 市村佳子 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 41(2) 73-73 2020年6月
【ミトコンドリアと病気】(第2章)ミトコンドリア病の臨床病型ミトコンドリア難聴

松永達雄

遺伝子医学MOOK (35) 125-131 2020年5月
免疫組織化学染色でMSH2/MSH6の発現低下を認めるも,MSH6遺伝子にのみ病的バリアントを呈しLynch症候群と診断された子宮体癌と大腸癌の異時性重複癌の1例

大木慎也, 安達将隆, 安達将隆, 山澤一樹, 山澤一樹, 植木有紗, 井上沙聡, 安齋紀子, 松永達雄, 松永達雄 …

日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集 26th 2020年
【医療情報をどう活用するか】遺伝情報をどう管理し、活用するか耳科領域

松永達雄

JOHNS 35(10) 1452-1454 2019年10月
診療つれづれ視覚聴覚二重障害の診療

松永達雄

JOHNS 35(9) 1377-1378 2019年9月
東京医療センターにおける成人人工内耳症例の適応と有用性の検討

山本修子, 南修司郎, 榎本千江子, 加藤秀敏, 松永達雄, 伊藤文展, 遠藤理奈子, 橋本陽介, 石川直明, 加我君孝

日本耳鼻咽喉科学会会報 122(8) 1118-1126 2019年8月

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書籍等出版物

めまい（改訂第2版）

松永達雄 (担当:共訳)

診断と治療社 2003年11月
神経耳科学

松永達雄 (担当:分担執筆)

金芳堂 1998年10月
神崎仁編．聴覚情報処理とその異常

松永達雄

メジカルビュー社 1996年
耳鼻咽喉科・頭頚部外科症候群辞典

松永達雄 (担当:共著)

医学書院 1992年10月
高橋正紘、武田憲昭編．聴神経腫瘍．神経耳科学

松永達雄

講演・口頭発表等

内耳液恒常性の障害に対する再生治療

松永達雄

第1回感覚器シンポジウム「内耳再生医療に向けてー基礎研究から治療戦略へー」 2006年3月24日

共同研究・競争的資金等の研究課題

ロングリードシーケンサーを用いた難聴遺伝子CNVの同定と簡易検査法の確立

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2021年4月 - 2024年3月

松永達雄, 奈良清光, 務台英樹
非症候群性難聴の新規原因遺伝子PDZD7の変異頻度、臨床像、分子病態の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業挑戦的研究(萌芽) 2018年6月 - 2020年3月

松永達雄, 奈良清光, 務台英樹
疾患iPS技術を用いた有毛細胞シリア障害(cilliapathy)の病態解析研究

日本学術振興会科学研究費助成事業挑戦的研究(萌芽) 2017年6月 - 2020年3月

藤岡正人, 小川郁, 北尻真一郎, 宇佐美真一, 西尾信哉, 松永達雄
遺伝性乳がん・卵巣がんにおいてメチル化・ヒドロキシメチル化が果たす役割の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業挑戦的萌芽研究 2015年4月 - 2018年3月

山澤一樹, 松永達雄
ＡｕｄｉｔｏｒｙＮｅｕｒｏｐｐａｔｈｙの新規原因遺伝子の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2012年4月 - 2015年3月

松永達雄, 宮冬樹, 務台英樹, 工藤純, 鈴木直大, 清水厚志
蝸牛および蝸牛神経の低形成に関する分子遺伝学的研究

日本学術振興会科学研究費助成事業挑戦的萌芽研究 2012年4月 - 2014年3月

松永達雄, 清水厚志, 宮冬樹, 務台英樹, 工藤純, 鈴木直大
Auditory neuropathyの日本人特異的遺伝背景の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2009年 - 2011年

松永達雄, 務台英樹, 加我君孝
内耳再生治療を目指して蝸牛外側壁線維細胞の再生因子の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2008年 - 2010年

孫廣い, 松永達雄
日本人感音難聴の原因におけるミトコンドリア遺伝子変異の全体像の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2007年 - 2008年

松永達雄, 幸池浩子, 務台英樹
ミトコンドリア遺伝子変異に伴う難聴の日本人特異的遺伝因子の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2005年 - 2006年

松永達雄, 藤波義明, 務台英樹, 神谷和作
Ephおよびephrinファミリーによる哺乳類内耳再生制御の分子メカニズム

日本学術振興会科学研究費助成事業奨励研究(A) 2000年 - 2001年

松永達雄

松永達雄

基本情報

研究分野

論文

MISC

書籍等出版物

講演・口頭発表等

共同研究・競争的資金等の研究課題

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