副腎白質ジストロフィー(ALD)は、中枢神経や副腎をおかすX連鎖劣性遺伝病で、ABCD1遺伝子の異常により起きる。症例は9歳男児で3歳時から精神遅滞を認めた。8歳から精神運動退行を認め、MRIで前頭葉優位の白質病変、極長鎖脂肪酸の上昇を認めALD小児大脳型と診断した。遺伝子検査にてABCD1遺伝子のミスセンス変異を認めた。その後半年で急速に症状が進行した。19歳の兄も3歳時から精神遅滞を認めていた。MRIで後頭部優位の白質病変を認めた。今回弟と同一の遺伝子変異を認め、軽度の運動症状とABR、VEP異常、極長鎖脂肪酸の上昇があるため、ALD思春期大脳型と診断した。同一遺伝子異常を持ちながら病型やMRI進行所見が異なるのは、ABCD1遺伝子とは別の因子が病態に影響しているためと考えられた。また兄弟ともに3歳時から精神遅滞があり、ALDの早期発症、緩徐進行型や別のX連鎖精神遅滞合併の可能性が推察された。(著者抄録)