宮 冬樹

J-GLOBALへ         更新日: 19/10/22 02:47
 
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研究者氏名
宮 冬樹
 
ミヤ フユキ
URL
https://sites.google.com/site/fuyukimiya/
所属
東京医科歯科大学
部署
難治疾患研究所 ゲノム応用医学研究部門 医科学数理
職名
講師
学位
博士(医学)(筑波大学)
その他の所属
東京医科歯科大学
科研費研究者番号
50415311
ORCID ID
0000-0001-6758-2015

研究分野

 
 

経歴

 
2017年8月
 - 
現在
東京医科歯科大学 難治疾患研究所 ゲノム応用医学研究部門 医科学数理 講師
 
2015年12月
 - 
現在
東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科 生命理工学系専攻 生命理工学講座 医科学数理 助教
 
2015年10月
 - 
2017年7月
東京医科歯科大学 難治疾患研究所 ゲノム応用医学研究部門 医科学数理 助教
 

学歴

 
 
 - 
2016年3月
筑波大学 人間科学研究科 医学系専攻 疾患制御医学専攻
 

受賞

 
2017年3月
東京医科歯科大学難治疾患研究所 若手研究者賞
 
2017年1月
筑波大学 医学奨励賞
 
2012年10月
日本人類遺伝学会 最優秀ポスター賞
 
2009年9月
日本人類遺伝学会 最優秀口演賞
 
2002年3月
筑波大学 優秀修士論文賞
 

論文

 
臨床・遺伝情報に基づくPhenotype-driven解析を用いた高度インスリン抵抗性の病因解明
細江 隼, 門脇 弘子, 宮 冬樹, 加藤 貴史, 鈴木 顕, 角田 達彦, 脇 裕典, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正, 門脇 孝
日本体質医学会雑誌   81(3) 221-221   2019年8月
Nikopoulos Konstantinos, Cisarova Katarina, Quinodoz Mathieu, Koskiniemi-Kuendig Hanna, Miyake Noriko, Farinelli Pietro, Rehman Atta Ur, Khan Muhammad Imran, Prunotto Andrea, Akiyama Masato, Kamatani Yoichiro, Terao Chikashi, Miya Fuyuki, Ikeda Yasuhiro, Ueno Shinji, Fuse Nobuo, Murakami Akira, Wada Yuko, Terasaki Hiroko, Sonoda Koh-Hei, Ishibashi Tatsuro, Kubo Michiaki, Cremers Frans P. M., Kutalik Zoltan, Matsumoto Naomichi, Nishiguchi Koji M., Nakazawa Toru, Rivolta Carlo
NATURE COMMUNICATIONS   10(1) 2884   2019年6月   [査読有り]
Kato K, Miya F, Hamada N, Negishi Y, Narumi-Kishimoto Y, Ozawa H, Ito H, Hori I, Hattori A, Okamoto N, Kato M, Tsunoda T, Kanemura Y, Kosaki K, Takahashi Y, Nagata KI, Saitoh S
Journal of medical genetics      2018年12月
Akiyama M, Takahashi A, Momozawa Y, Arakawa S, Miya F, Tsunoda T, Ashikawa K, Oshima Y, Yasuda M, Yoshida S, Enaida H, Tan X, Yanagi Y, Yasukawa T, Ogura Y, Nagai Y, Takahashi K, Fujisawa K, Inoue M, Arakawa A, Tanaka K, Yuzawa M, Kadonosono K, Sonoda KH, Ishibashi T, Kubo M
Journal of human genetics   63(10) 1083-1091   2018年10月   [査読有り]
Mutai Hideki, Miya Fuyuki, Shibata Hiroaki, Yasutomi Yasuhiro, Tsunoda Tatsuhiko, Matsunaga Tatsuo
SCIENTIFIC REPORTS   8(1) 15554   2018年10月

講演・口頭発表等

 
Novel compound heterozygous variants in PLK4 cause microcephaly and chorioretinopathy
横井摂理, 堤真紀子, 宮冬樹, 宮田昌史, 加藤光広, 岡本伸彦, 角田達彦, 山崎麻美, 金村米博, 小崎健次郎, 齋藤伸治, 倉橋浩樹
第59回小児神経学会   2017年6月15日   
既存のexome解析では疾患原因変異同定が困難な検体の原因変異探索手法の開発
宮 冬樹, 重水 大智, 齋藤 伸治, 須藤 章, 中川 英刀, 奥田 修二郎, 岡本 伸彦, 加藤 光広, 山崎 麻美, Keith A Boroevich, 金村 米博, 小崎 健次郎, 角田 達彦
次世代現場の会 第5回研究会   2017年5月22日   
Clinical heterogeneity of genetically confirmed nine patients with Vici syndrome
Shinji Saitoh, Ikumi Hori, Takanobu Otomo, Mitsuko Nakashima, Fuyuki Miya, Yutaka Negishi, Ayako Hattori, Tatsuhiko Tsunoda, Naomichi Matsumoto, Tamotsu Yoshimori
14th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology (AOCCN)   2017年5月11日   
小頭症患者で同定されたPLK4遺伝子の新規ミスセンス変異が中心小体複製に与える影響
堤 真紀子、横井 摂理、宮 冬樹、宮田 昌史、加藤 光広、岡本 伸彦、角田 達彦、山崎 麻美、金村 米博、小崎 健次郎、齋藤 伸治、倉橋 浩樹
第39回日本小児遺伝学会学術集会   2016年12月9日   
ASXL3遺伝子変異が同定されたBainbridge-Ropers症候群の2例
齋藤伸治, 堀いくみ, 宮 冬樹, 家田大輔, 根岸豊, 岡本伸彦, 服部文子, 加藤光広, 角田達彦, 山崎 麻美, 金村米博, 小崎健次郎, 倉橋浩樹
第39回日本小児遺伝学会学術集会   2016年12月9日   

競争的資金等の研究課題

 
エクソーム解析における疾患原因変異同定率の低迷を打破するための多面的アプローチ
文部科学省/日本学術振興会: 
研究期間: 2016年 - 2018年    代表者: 宮 冬樹

特許

 
WO 2012/115270 : iPS細胞クローンの選択方法、及びその選択方法に用いる遺伝子の選択方法
Yohei Okada(岡田 洋平), Hideyuki Okano(岡野 栄之), Tatsuhiko Tsunoda(角田 達彦), Fuyuki Miya(宮 冬樹)
2007-037542 : ヒト肝細胞を有するマウスの処置方法
向谷 知世, 吉里 勝利, 舛本 法生, 片岡 美穂, 角田 達彦, 宮 冬樹