藤内玄規 (Genki Tohnai) - マイポータル

基本情報

所属: 愛知医科大学研究創出支援センター講師 (バイオバンク部門部門長)
: (兼任)ALS治療研究開発部門講師

学位: 医学博士(名古屋大学)

研究者番号: 00748353
J-GLOBAL ID: 201801014603802887
researchmap会員ID: B000329655

研究分野

ライフサイエンス / 神経内科学 /

経歴

2025年8月 - 現在

愛知医科大学, ALS治療研究開発部門, 講師
2025年8月 - 現在

愛知医科大学, 研究創出支援センター, 講師
2021年4月 - 2025年7月

愛知医科大学, ALS治療研究開発部門, 助教
2015年4月 - 2021年3月

名古屋大学大学院医学系研究科, 特任助教
2014年11月 - 2015年3月

名古屋大学大学院医学系研究科, 神経内科, 特任助教
2014年4月 - 2014年10月

名古屋大学大学院医学系研究科, 神経内科, 研究員

論文

Restoring early postnatal synaptic dysregulation rescues motor neuron degeneration in a mouse model of Spinal and Bulbar Muscular Atrophy.

Tomoki Hirunagi, Kentaro Sahashi, Madoka Iida, Kazunari Onodera, Satoshi Yokoi, Yosuke Ogura, Genki Tohnai, Kenji Sakakibara, Kentaro Maeda, C Frank Bennett …

Nature communications 17(1) 2026年3月27日
The TDP-43I383V heterozygous mutation results in increased TDP-43 expression and altered neuronal activity in ALS patient-derived iPSC motor neurons

Ryo Chikuchi, Yuta Kato, Aya Tomatsu, Shuto Nishisaki, Yu Kawakami, Takashi Yoshimura, Jiayi Li, Yohei Iguchi, Kazunari Onodera, Rina Hashimoto …

NEUROSCIENCE RESEARCH 222 2026年1月
A genome-wide association study identifies the GPM6A locus associated with age at onset in ALS.

Ryoichi Nakamura, Genki Tohnai, Naoki Atsuta, Yumi Matsuda, Satoru Morimoto, Daisuke Ito, Masahisa Katsuno, Yuishin Izumi, Mitsuya Morita, Ikuko Iwata …

Communications biology 8(1) 1720-1720 2025年12月5日
SMN2 gene copy number affects the incidence and prognosis of motor neuron diseases in Japan.

Tomohiko Ishihara, Akihide Koyama, Naoki Atsuta, Mari Tada, Saori Toyoda, Kenta Kashiwagi, Sachiko Hirokawa, Yuya Hatano, Akio Yokoseki, Ryoichi Nakamura …

BMC medical genomics 17(1) 263-263 2024年11月6日
CHCHD2 P14L, found in amyotrophic lateral sclerosis, exhibits cytoplasmic mislocalization and alters Ca2+ homeostasis

Aya Ikeda, Hongrui Meng, Daisuke Taniguchi, Muneyo Mio, Manabu Funayama, Kenya Nishioka, Mari Yoshida, Yuanzhe Li, Hiroyo Yoshino, Tsuyoshi Inoshita …

PNAS Nexus 3(8) 2024年7月30日
Exercise attenuates polyglutamine-mediated neuromuscular degeneration in a mouse model of spinal and bulbar muscular atrophy.

Tomoki Hirunagi, Hideaki Nakatsuji, Kentaro Sahashi, Mikiyasu Yamamoto, Madoka Iida, Genki Tohnai, Naohide Kondo, Shinichiro Yamada, Ayuka Murakami, Seiya Noda …

Journal of cachexia, sarcopenia and muscle 2023年11月8日
Genetic factors affecting survival in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis: a genome-wide association study and verification in iPSC-derived motor neurons from patients.

Ryoichi Nakamura, Genki Tohnai, Masahiro Nakatochi, Naoki Atsuta, Hirohisa Watanabe, Daisuke Ito, Masahisa Katsuno, Akihiro Hirakawa, Yuishin Izumi, Mitsuya Morita …

Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry 94(10) 816-824 2023年5月4日
The SYNGAP1 3'UTR variant in ALS patients causes aberrant SYNGAP1 splicing and dendritic spine loss by recruiting HNRNPK.

Satoshi Yokoi, Takuji Ito, Kentaro Sahashi, Masahiro Nakatochi, Ryoichi Nakamura, Genki Tohnai, Yusuke Fujioka, Shinsuke Ishigaki, Tsuyoshi Udagawa, Yuishin Izumi …

The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience 42(47) 8881-8896 2022年10月13日
Mutation screening of the DNAJC7 gene in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.

Genki Tohnai, Ryoichi Nakamura, Naoki Atsuta, Masahiro Nakatochi, Naoki Hayashi, Daisuke Ito, Hazuki Watanabe, Hirohisa Watanabe, Masahisa Katsuno, Yuishin Izumi …

Neurobiology of aging 113 131-136 2022年5月
Selective suppression of polyglutamine-expanded protein by lipid nanoparticle-delivered siRNA targeting CAG expansions in the mouse CNS.

Tomoki Hirunagi, Kentaro Sahashi, Kiyoshi Tachikawa, Angel I Leu, Michelle Nguyen, Rajesh Mukthavaram, Priya P Karmali, Padmanabh Chivukula, Genki Tohnai, Madoka Iida …

Molecular therapy. Nucleic acids 24 1-10 2021年6月4日
A multi-ethnic meta-analysis identifies novel genes, including ACSL5, associated with amyotrophic lateral sclerosis.

Ryoichi Nakamura, Kazuharu Misawa, Genki Tohnai, Masahiro Nakatochi, Sho Furuhashi, Naoki Atsuta, Naoki Hayashi, Daichi Yokoi, Hazuki Watanabe, Hirohisa Watanabe …

Communications biology 3(1) 526-526 2020年9月23日査読有り
Genetic and functional analysis of KIF5A variants in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.

Ryoichi Nakamura, Genki Tohnai, Naoki Atsuta, Masahiro Nakatochi, Naoki Hayashi, Hazuki Watanabe, Daichi Yokoi, Hirohisa Watanabe, Masahisa Katsuno, Yuishin Izumi …

Neurobiology of aging 97 147.e11-147.e17 2020年7月17日査読有り
Src inhibition attenuates polyglutamine-mediated neuromuscular degeneration in spinal and bulbar muscular atrophy.

Madoka Iida, Kentaro Sahashi, Naohide Kondo, Hideaki Nakatsuji, Genki Tohnai, Yutaka Tsutsumi, Seiya Noda, Ayuka Murakami, Kazunari Onodera, Yohei Okada …

Nature communications 10(1) 4262-4262 2019年9月19日査読有り
DNA methylation inhibitor attenuates polyglutamine-induced neurodegeneration by regulating Hes5.

Kondo N, Tohnai G, Sahashi K, Iida M, Kataoka M, Nakatsuji H, Tsutsumi Y, Hashizume A, Adachi H, Koike H …

EMBO molecular medicine 11(5) 2019年5月査読有り
Frequency and characteristics of the TBK1 gene variants in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.

Genki Tohnai, Ryoichi Nakamura, Jun Sone, Masahiro Nakatochi, Daichi Yokoi, Masahisa Katsuno, Hazuki Watanabe, Hirohisa Watanabe, Mizuki Ito, Yuanzhe Li …

Neurobiology of aging 64 158.e15-158.e19-158.e19 2018年4月査読有り
Citrullination of RGG Motifs in FET Proteins by PAD4 Regulates Protein Aggregation and ALS Susceptibility.

Chizu Tanikawa, Koji Ueda, Akari Suzuki, Aritoshi Iida, Ryoichi Nakamura, Naoki Atsuta, Genki Tohnai, Gen Sobue, Naomi Saichi, Yukihide Momozawa …

Cell reports 22(6) 1473-1483 2018年2月6日査読有り
The SMN gene copy number states in Japanese ALS patients

Ishihara T, Toyoda S, Koyama A, Tada M, Atsuta N, Nakamura R, Tohnai G, Sone J, Izumi Y, Kaji R …

JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 381 211-211 2017年10月15日
The suppresive regulation of chchd2 in amyotrophic lateral sclerosis

Ikeda A, Funayama M, Yoshida M, Conedera S, Li Y, Nishioka K, Aiba I, Saito Y, Atsuta N, Nakamura R …

JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 381 104-104 2017年10月15日
BIIB021, A SYNTHETIC Hsp90 INHIBITOR, INDUCES MUTANT ATAXIN-1 DEGRADATION THROUGH THE ACTIVATION OF HEAT SHOCK FACTOR 1

Ying Ding, Hiroaki Adachi, Masahisa Katsuno, Kentaro Sahashi, Naohide Kondo, Madoka Iida, Genki Tohnai, Hideaki Nakatsuji, Gen Sobue

NEUROSCIENCE 327 20-31 2016年7月査読有り
Next-generation sequencing of 28 ALS-related genes in a Japanese ALS cohort

Ryoichi Nakamura, Jun Sone, Naoki Atsuta, Genki Tohnai, Hazuki Watanabe, Daichi Yokoi, Masahiro Nakatochi, Hirohisa Watanabe, Mizuki Ito, Jo Senda …

NEUROBIOLOGY OF AGING 39 219.e1-8 2016年3月査読有り

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MISC

筋萎縮性側索硬化症患者の発症年齢に関連する新規遺伝的因子の同定

中村亮一, 藤内玄規, 熱田直樹, 松田侑美, 森本悟, 伊藤大輔, 勝野雅央, 和泉唯信, 森田光哉, 岩田育子 …

臨床神経学 65(Suppl.) S235-S235 2025年9月
CoVA(深層学習による新規のヒト全変異解析)によるALSの解析

小林尚輝, 小林尚輝, 小林尚輝, 小林尚輝, 森本悟, 中村亮一, 中村亮一, 藤内玄規, 藤内玄規, 熱田直樹 …

脳循環代謝(Web) 36(1) 2024年
【ALS 2019】ALSにおける患者レジストリの役割 JaCALSなど

熱田直樹, 中村亮一, 林直毅, 藤内玄規, 勝野雅央, 祖父江元

BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩 71(11) 1215-1225 2019年11月
Clinical characteristics of familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients with G93S mutation in the SOD1 gene

Nakamura R, Atsuta N, Tohnai G, Yokoi D, Watanabe H, Hayashi N, Sone J, Ito M, Watanabe H, Katsuno M …

JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 381 568-568 2017年10月15日
Understanding of the role of proteinaceous inclusions in spinal and bulbar muscular atrophy

Sahashi K, Kondo N, Iida M, Nakatsuji H, Tohnai G, Iguchi Y, Sobue G, Katsuno M

JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 381 709-709 2017年10月15日
Akt signaling pathway is dysregulated in polyglutamine diseases

Iida M, Sahashi K, Kondo N, Nakatsuji H, Tohnai G, Tsutsumi Y, Adachi H, Sobue G, Katsuno M

JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 381 209-209 2017年10月15日
DNA methylation inhibitor mitigates spinal and bulbar muscular atrophy model mouse

Kondo N, Sahashi K, Iida M, Nakatsuji H, Tohnai G, Adachi H, Sobue G, Katsuno M

JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 381 476-477 2017年10月15日
【神経疾患のゲノム医療】筋萎縮性側索硬化症のゲノム医療

中村亮一, 藤内玄規, 熱田直樹, 勝野雅央, 祖父江元

神経内科 86(6) 678-685 2017年6月
球脊髄性筋萎縮症の病態と治療法の開発

近藤直英, 佐橋健太郎, 飯田円, 藤内玄規, 祖父江元, 勝野雅央

神経治療学 34(2) 101-106 2017年

共同研究・競争的資金等の研究課題

孤発性筋萎縮性側索硬化症の臨床ゲノム多様性、iPS細胞表現型と神経病理像との関連

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2025年4月 - 2028年3月

熱田直樹, 藤内玄規, 祖父江元, 陸雄一, 中村亮一
ゲノム情報を基盤としたALSの治療薬探索と患者iPS細胞由来運動ニューロンを用いた検証

一般社団法人日本ALS協会「ALS基金」研究奨励金 2025年4月 - 2027年3月

藤内玄規
ALSにおける老化によるタンパク質品質管理機構の発現変化と病態への影響

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2023年4月 - 2026年3月

藤内玄規
患者iPS細胞由来運動ニューロンを用いた筋萎縮性側索硬化症の病態解明と治療薬候補の検証

公益財団法人武田科学振興財団医学系研究助成 2023年 - 2026年

藤内玄規
臨床ゲノム情報と結びついた神経病理解析による筋萎縮性側索硬化症の多様性解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2022年4月 - 2025年3月

熱田直樹, 中村亮一, 道勇学, 祖父江元, 藤内玄規, 陸雄一
筋萎縮性側索硬化症のmissing heritabilityに関わる遺伝子の探索

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2022年4月 - 2025年3月

中村亮一, 藤内玄規, 熱田直樹, 道勇学, 祖父江元
ゲノムワイド関連解析から予測したオートファジーを標的とするALS治療薬候補の検証

堀科学芸術振興財団研究費助成事業 2023年4月 - 2024年3月

藤内玄規
タンパク質品質管理機構を標的としたALSの病態解明と治療法開発

一般社団法人せりか基金せりか基金賞 2023年1月 - 2023年12月

藤内玄規
候補遺伝子アプローチによる筋萎縮性側索硬化症病態関連遺伝子の探索

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2019年4月 - 2022年3月

中村亮一, 藤内玄規, 勝野雅央, 熱田直樹
異常タンパク分解系を標的とした運動ニューロン疾患治療薬の開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2019年4月 - 2022年3月

藤内玄規
筋萎縮性側索硬化症の進行、予後に関連する因子を基にした治療法開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2017年4月 - 2020年3月

熱田直樹, 中村亮一, 藤内玄規, 勝野雅央, 祖父江元
運動ニューロン疾患におけるオートファジー関連分子の病態への関与

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 若手研究(B) 2017年4月 - 2019年3月

藤内玄規
孤発性ALSにおける高次機能障害に影響する遺伝要因の同定

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 2017年4月 - 2019年3月

中村亮一, 勝野雅央, 熱田直樹, 藤内玄規
タクロリムス誘導体のドラッグリポジショニングによる新規神経変性治療法の開発

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 若手研究(B) 2015年4月 - 2017年3月

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