松本英樹 (MATSUMOTO HIDEKI) - マイポータル

基本情報

所属: 岐阜大学大学院医学系研究科小児科学臨床講師・助教

学位: 博士（医学）(2021年10月岐阜大学)

ORCID iD: https://orcid.org/0000-0002-5538-0739
J-GLOBAL ID: 201801007224642280
researchmap会員ID: B000310359

所属学会：
日本小児科学会
日本内分泌学会
日本小児内分泌学会
日本糖尿病学会
アジア太平洋小児内分泌学会
日本先天代謝異常学会
日本マススクリーニング学会

専門：小児内分泌/先天代謝

研究キーワード

研究分野

経歴

2018年4月 - 現在

岐阜大学医学部附属病院, 小児科
2017年4月 - 2018年3月

国立成育医療研究センター, 内分泌・代謝科
2016年10月 - 2017年3月

岐阜大学医学部附属病院, 小児科
2011年4月 - 2016年9月

岐阜県総合医療センター, 小児科
2009年4月 - 2011年3月

岐阜県総合医療センター, 臨床初期研修医

学歴

2015年4月 - 2021年10月

岐阜大学, 大学院, 医学系研究科医科学専攻(博士課程) 小児病態学
2003年4月 - 2009年3月

岐阜大学, 医学部, 医学科

論文

Functional Analysis of Novel Variants Located in the Tetramerization Loop of ACAT1.

Yue Xiao, Hideo Sasai, Hideki Matsumoto, Mai Mori, Yuka Aoyama, Norio Kawamoto, Drago Bratkovic, Hidenori Ohnishi

The Tohoku journal of experimental medicine 2024年11月7日
Loss-of-function polymorphisms in NQO1 are not associated with the development of subacute myelo-optico-neuropathy.

Hideki Matsumoto, Hideo Sasai, Norio Kawamoto, Masato Katsuyama, Makoto Minamiyama, Satoshi Kuru, Toshiyuki Fukao, Hidenori Ohnishi

Molecular genetics & genomic medicine 12(6) e2470 2024年6月
Pseudoachondroplasia: Similar radiographic findings to mucopolysaccharidosis

Hideki Matsumoto, Tomohiro Hori, Mai Mori, Hideo Sasai, Hidenori Ohnishi

Pediatrics International 66(1) 2024年1月
Metaphyseal anadysplasia type 1: Familial and regressive rickets manifestation

Hideki Matsumoto, Tomohiro Hori, Mai Mori, Hideo Sasai, Tsuyoshi Tokuyama, Takahiro Yamada, Hidenori Ohnishi

Pediatrics International 66(1) 2024年1月
Immediate postnatal central hypothyroidism caused by maternal Graves' disease: Importance of early screening

Saho Tochibora, Tomohiro Hori, Mai Mori, Hideki Matsumoto, Hiroki Otsuka, Hideo Sasai, Yuko Ito, Yukiko Kasahara, Norio Kawamoto, Hidenori Ohnishi

Clinical Case Reports 10(7) 2022年7月14日
拡大新生児マススクリーニングの展望と課題:新規候補疾患のエビデンス副腎白質ジストロフィー新生児マススクリーニングの現状と課題

下澤伸行, 高島茂雄, 川合裕規, 笹井英雄, 久保田一生, 松本英樹, 堀友博, 折居建治, 鈴木康之, 中田智彦 …

日本小児科学会雑誌 126(2) 220-220 2022年2月
Founder genetic variants of ABCC4 and ABCC11 in the Japanese population are not associated with the development of subacute myelo-optico-neuropathy (SMON).

Hideki Matsumoto, Hideo Sasai, Norio Kawamoto, Masato Katsuyama, Makoto Minamiyama, Satoshi Kuru, Toshiyuki Fukao, Hidenori Ohnishi

Molecular genetics & genomic medicine 10(1) e1845 2022年1月
In vitro functional analysis of four variants of human asparagine synthetase.

Hideki Matsumoto, Nana Kawashima, Takahiro Yamamoto, Mina Nakama, Hiroki Otsuka, Yasuhiko Ago, Hideo Sasai, Kazuo Kubota, Michio Ozeki, Norio Kawamoto …

Journal of inherited metabolic disease 44(5) 1226-1234 2021年6月2日査読有り
Japanese patients with mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency: In vitro functional analysis of five novel HMGCS2 mutations.

Yasuhiko Ago, Hiroki Otsuka, Hideo Sasai, Elsayed Abdelkreem, Mina Nakama, Yuka Aoyama, Hideki Matsumoto, Ryoji Fujiki, Osamu Ohara, Kazumasa Akiyama …

Experimental and therapeutic medicine 20(5) 39-39 2020年11月査読有り
高インスリン性低血糖症をきたした多発乳児血管腫・肝外門脈体循環シャントの新生児例

宮崎太地, 笹井英雄, 小関道夫, 安江志保, 松本英樹, 堀友博, 遠藤沙緒理, 吾郷耕彦, 川本典生, 大西秀典

日本マス・スクリーニング学会誌 30(2) 215-215 2020年9月
大脳型発症前に診断し、極めて早期に造血幹細胞移植を施行できた小児大脳型副腎白質ジストロフィーの一例

横井あずさ, 横山能文, 篠田優, 原晃啓, 篠田邦大, 松本英樹, 笹井英雄, 堀友博, 高島茂雄, 下澤伸行

日本マス・スクリーニング学会誌 30(2) 192-192 2020年9月
高インスリン性低血糖症をきたした多発乳児血管腫・肝外門脈体循環シャントの新生児例

宮崎太地, 笹井英雄, 小関道夫, 安江志保, 松本英樹, 堀友博, 遠藤沙緒理, 吾郷耕彦, 川本典生, 大西秀典

日本マス・スクリーニング学会誌 30(2) 215-215 2020年9月
Deficiency of 3-hydroxybutyrate dehydrogenase (BDH1) in mice causes low ketone body levels and fatty liver during fasting.

Hiroki Otsuka, Takeshi Kimura, Yasuhiko Ago, Mina Nakama, Yuka Aoyama, Elsayed Abdelkreem, Hideki Matsumoto, Hidenori Ohnishi, Hideo Sasai, Masatake Osawa …

Journal of inherited metabolic disease 43(5) 960-968 2020年9月査読有り
色素沈着を契機に診断したアジソン型副腎白質ジストロフィーの1例

松本英樹, 堀友博, 笹井英雄, 久保田一生, 吾郷耕彦, 川本典生, 大西秀典, 下澤伸行, 深尾敏幸

日本小児科学会雑誌 124(3) 606-606 2020年3月
A群β溶血性連鎖球菌(GAS)により新生児菌血症をきたした1例

篠田優, 堀友博, 井川博敬, 松本英樹, 笹井英雄, 吾郷耕彦, 伊藤裕子, 笠原由貴子, 大西秀典, 深尾敏幸

日本小児科学会雑誌 124(2) 377-377 2020年2月
新生児マススクリーニング対象先天代謝異常症の遺伝子パネル解析5年間のまとめ

笹井英雄, 伊藤哲哉, 但馬剛, 中村公俊, 濱崎考史, 深尾敏幸, 松本英樹, 吾郷耕彦, 細川淳一, 藤木亮次 …

日本マス・スクリーニング学会誌 29(2) 198-198 2019年10月
ヒトアスパラギン合成酵素の発現と活性測定法の模索アスパラギン合成酵素欠損症の病態解明を目指して

松本英樹, 仲間美奈, 笹井英雄, 吾郷耕彦, 久保田一生, 大西秀典, 川島菜奈, 江坂幸宏, 宇野文二, 深尾敏幸

日本先天代謝異常学会雑誌 35 185-185 2019年9月
低身長を契機に発見され短期間に急速な心機能の悪化を認めたミトコンドリアA3243G変異の9歳女児例

横山真以, 笹井英雄, 松本英樹, 仲間美奈, 山本崇裕, 吾郷耕彦, 増江道哉, 桑原直樹, 桑原尚志, 深尾敏幸

日本先天代謝異常学会雑誌 35 191-191 2019年9月
Microdeletion in Xq28 with a polymorphic inversion in a patient with FLNA-associated progressive lung disease.

Keisuke Yoshii, Hideki Matsumoto, Kyoko Hirasawa, Masako Sakauchi, Hiroko Hara, Susumu Ito, Makiko Osawa, Maki Fukami, Reiko Horikawa, Satoru Nagata

Respiratory investigation 57(4) 395-398 2019年7月査読有り
47,XYY核型を合併した6q24領域の異常に伴う新生児一過性糖尿病の1例

松本英樹, 堀友博, 遠藤誠士, 林大地, 笹井英雄, 久保田一生, 吾郷耕彦, 川本典生, 伊藤裕子, 笠原由貴子 …

糖尿病 62(Suppl.1) S-142 2019年4月

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MISC

アスパラギン合成酵素欠損症の診断支援変異アスパラギン合成酵素の蛋白発現とその酵素活性測定法の確立

松本英樹, 川島菜奈, 仲間美奈, 笹井英雄, 吾郷耕彦, 久保田一生, 江坂幸宏, 大西秀典

日本先天代謝異常学会雑誌 37 127-127 2021年9月
日本人アスパラギン合成酵素欠損症患者に同定されたASNS遺伝子に対する機能解析

松本英樹, 山本崇裕, 吾郷耕彦, 笹井英雄, 久保田一生, 木村豪, 小関道夫, 川本典生, 大西秀典, 深尾敏幸

日本先天代謝異常学会雑誌 34 169-169 2018年9月
常染色体優性遺伝形式で3世代にわたり橋本病を発症したA20ハプロ不全症の1家系

堀友博, 大西秀典, 門脇朋範, 川本典生, 松本英樹, 小原收, 深尾敏幸

日本内分泌学会雑誌 94(1) 333-333 2018年4月
常染色体優性遺伝形式で橋本病を発症したA20ハプロ不全症の1家系

堀友博, 大西秀典, 門脇朋範, 川本典生, 松本英樹, 小原收, 深尾敏幸

日本内分泌学会雑誌 93(4) 1131-1131 2017年12月
小児期発症脳腫瘍患者における治療後の肥満に関する検討

堀友博, 松本英樹, 西村紗織, 野澤明史, 神田香織, 小関道夫, 折居建治, 加藤善一郎, 坪内肯二, 深尾敏幸

日本小児科学会雑誌 120(2) 352-352 2016年2月

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

先天性ケトン体代謝異常症の研究：欠損細胞株の樹立と変異酵素発現実験系の確立

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2016年4月 - 2019年3月

深尾敏幸, 笹井英雄, 吾郷耕彦, 大塚博樹, 松本英樹, 仲間美奈

その他

日本糖尿病学会専門医

2022年12月 - 現在
日本内分泌学会内分泌代謝科指導医

2022年4月 - 現在
日本内分泌学会内分泌代謝科（小児科）専門医

2021年4月 - 現在
日本小児科学会小児科指導医

2019年10月 - 現在

日本小児科学会小児科指導医
日本小児科学会小児科専門医

2014年12月 - 現在

日本小児科学会小児科専門医
新生児蘇生法「専門」コース(Aコース)

2012年11月 - 現在

新生児蘇生法「専門」コース(Aコース)
医師免許証下附

2009年4月 - 現在

医師免許証下附

松本英樹

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研究分野

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学歴

論文

MISC

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

その他

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