共同研究・競争的資金等の研究課題

2017年4月 - 2021年3月

ダウン症造血異常の責任遺伝子同定を目指した疾患iPS細胞ライブラリーの樹立

日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(C)

課題番号
17K10108
体系的番号
JP17K10108
配分額
(総額)
4,680,000円
(直接経費)
3,600,000円
(間接経費)
1,080,000円

ダウン症候群では21番染色体上の遺伝子量効果によって多彩な合併症が起こる。そこで本研究では、ヒトiPS細胞とゲノム編集技術、ヒトXIST遺伝子を組み合わせることで、ダウン症候群における病態責任遺伝子同定を可能にする細胞モデル系の樹立を目指した。
TET誘導システム制御下にXISTを21番染色体に挿入しDoxycycline依存性にXISTによる遺伝子発現抑制が起きていることを確認した。このXIST-iPS細胞をアストロサイトへと分化誘導することにより、ダウン症ではアストロサイトの増殖速度が異常に更新していることを見出し、さらにその遺伝子としてDYRK1AとPIGPを同定することに成功した。

リンク情報
KAKEN
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-17K10108
ID情報
  • 課題番号 : 17K10108
  • 体系的番号 : JP17K10108