アンジェルマン症候群(AS)およびプラダー・ウイリー症候群(PWS)の中枢神経機能障害の成因を明らかにすることを目的に、遺伝学的解析を実施した。AS 168名、PWS 202名の遺伝学的解析を行い、ASの54名(32.1%)、PWSの82名(40.6%)の確定診断を行うことができた。遺伝学的に確定されなかったAS疑い例の中に、SLC9A6遺伝子変異1例および、微細染色体異常2例、PWS疑い例のなかに、微細染色体異常22例を同定した。これらの例はASもしくはPWSと共通した分子経路に変異を持つ可能性が示唆された。