論文

2017年1月

自閉スペクトラム症多発罹患家系の全エクソームシークエンスおよびフォローアップ研究

精神神経学雑誌
  • 井上 絵美子
  • ,
  • 渡部 雄一郎
  • ,
  • 江川 純
  • ,
  • 杉本 篤言
  • ,
  • 布川 綾子
  • ,
  • 澁谷 雅子
  • ,
  • 井桁 裕文
  • ,
  • 染矢 俊幸

119
1
開始ページ
3
終了ページ
8
記述言語
日本語
掲載種別
出版者・発行元
(公社)日本精神神経学会

自閉スペクトラム症の多発罹患家系において,稀な変異が発症に重要な役割を果たすことが示唆されている.自閉スペクトラム症の稀なリスク変異を同定するため,われわれは4人の罹患者(同胞2人,母方いとこ2人)を有する多発罹患家系の全エクソームシークエンスおよび症例・対照サンプル(243対667)を用いたフォローアップ研究を実施した.多発罹患家系の4人(発端者,罹患同胞,非罹患同胞,保因者と推定される母)について全エクソームシークエンスを行ったところ,2つの稀な短縮型変異(RPS24遺伝子Q191X変異とCD300LF遺伝子P261fsX266変異)を同定した.これらの変異は,フォローアップ研究の910サンプルでは検出されなかった.本研究により,2つの稀な短縮型変異(RPS24遺伝子Q191X変異とCD300LF遺伝子P261fsX266変異)が自閉スペクトラム症の候補リスク変異であることが示唆された.(著者抄録)

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