平出拓也 (Takuya Hiraide) - マイポータル

基本情報

所属: 浜松医科大学医学部附属病院小児科助教

学位: 医学博士(2022年3月浜松医科大学)

研究者番号: 70783447
ORCID iD: https://orcid.org/0000-0001-8159-3474
J-GLOBAL ID: 202001019718117070
researchmap会員ID: R000012910

研究キーワード

研究分野

経歴

2022年10月 - 現在

浜松医科大学, 小児科, 助教
2022年4月 - 2022年9月

浜松医科大学, 小児科, 診療助教
2016年4月 - 2018年3月

浜松医科大学, 小児科, 診療助教
2015年10月 - 2016年3月

中東遠総合医療センター, 小児科
2014年4月 - 2015年9月

国立精神・神経医療研究センター病院, 小児神経科, レジデント
2012年11月 - 2014年3月

浜松医科大学, 小児科
2011年10月 - 2012年10月

磐田市立総合病院, 小児科
2010年4月 - 2011年9月

袋井市立袋井市民病院, 小児科
2009年4月 - 2010年3月

浜松医科大学, 小児科
2007年4月 - 2009年3月

静岡県立総合病院

学歴

2018年4月 - 2022年3月

浜松医科大学大学院医学系研究科
2001年4月 - 2007年3月

島根大学医学部医学科

受賞

2024年10月

JHG Young Scientist Award 2024, Journal of Human Genetics

論文

A novel heterozygous GCH1 gene variant in a family with dopa-responsive dystonia: a case report

Rei Urushibata, Akane Itoh, Kaisyu Oda, Yusuke Ito, Taiju Hayashi, Takuya Hiraide, Hidetoshi Ishigaki, Nobutsune Ishikawa, Haruo Shintaku, Tokiko Fukuda

Brain and Development Case Reports 4(2) 100138-100138 2026年6月査読有り
Identification of 5' untranslated region variants in genes involved in neurodevelopmental disorders.

Taiju Hayashi, Sachiko Miyamoto, Yusaku Endo, Kenji Shimizu, Yumiko Ohkubo, Kazuyuki Komatsu, Shogo Furukawa, Mitsuko Nakashima, Tokiko Fukuda, Tsutomu Ogata …

Journal of human genetics 2026年1月5日
Phenotypic variation in a family with GABRG2-related epilepsy caused by a novel missense variant.

Takato Akiba, Kaori Yamoto, Takuya Hiraide, Tsutomu Ogata, Tokiko Fukuda, Hirotomo Saitsu, Katsumi Imai

Seizure 131 340-343 2025年8月10日
Effectiveness of Pallidal Stimulation for Dystonic Storm and Subsequent Ssevere Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome in a Patient with GNAO1 Variant.

Koji Kawai, Tatsuya Sasaki, Shun Tanimoto, Tomoya Saijo, Susumu Sasada, Tomoyuki Akiyama, Takuya Hiraide, Hirotomo Saitsu, Shota Tanaka

Acta medica Okayama 79(4) 293-297 2025年8月
An atypical case of macrocephaly and severe intellectual disability associated with a missense variant in the guanine nucleotide exchange factor-1 domain of TRIO.

Takuya Hiraide, Taiju Hayashi, Kaori Yamoto, Yohei Masunaga, Miki Asahina, Tsutomu Ogata, Hirotomo Saitsu, Tokiko Fukuda

Brain & development 47(5) 104405-104405 2025年7月24日
Vitamin A Deficiency in Children With Autism Spectrum Disorder.

Yuki Ozawa, Akiko Hikoya, Nobutaka Tachibana, Miwa Komori, Tokiko Fukuda, Hidetoshi Ishigaki, Takuya Hiraide, Miho Sato

Cureus 17(1) e77129 2025年1月
Identifying pathogenic variants in rare pediatric neurological diseases using exome sequencing.

Kazuyuki Komatsu, Mitsuhiro Kato, Kazuo Kubota, Shinobu Fukumura, Keitaro Yamada, Ikumi Hori, Kenji Shimizu, Sachiko Miyamoto, Kaori Yamoto, Takuya Hiraide …

Scientific reports 14(1) 24746-24746 2024年10月21日
GRIN2A-related disorder causes profound developmental delay and a disorder affecting movement

Kazuo Kubota, Takuya Hiraide, Mina Nakama, Miho Adachi, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu, Hidenori Ohnishi

Brain and Development Case Reports 2(3) 100034-100034 2024年9月査読有り
Familial hyperCKemia with exercise-induced myalgia associated with a novel missense variant in RYR1

Takuya Hiraide, Wakako Yoshioka, Yusuke Ito, Rei Urushibata, Taiju Hayashi, Hidetoshi Ishigaki, Ichizo Nishino, Tokiko Fukuda

Brain and Development Case Reports 2(3) 100025-100025 2024年9月査読有り筆頭著者
前頭洞炎の頭蓋内・頭蓋骨外進展 Pott's puffy tumorと硬膜下膿瘍を発症した2症例の報告

漆畑伶, 平出拓也, 大石知也, 山田智史, 林泰壽, 加納康太郎, 石垣英俊, 黒住和彦, 宮入烈, 福田冬季子

浜松医科大学小児科学雑誌 4(1) 28-36 2024年3月
髄膜炎脳炎マルチプレックスPCRが診断に有用であったヒトパレコウイルス3型による急性脳症の新生児例

長坂萌那, 平出拓也, 漆畑伶, 石垣英俊, 宮入烈, 福田冬季子

浜松医科大学小児科学雑誌 4(1) 21-27 2024年3月
前頭洞炎の頭蓋内・頭蓋骨外進展 Pott's puffy tumorと硬膜下膿瘍を発症した2症例の報告

漆畑伶, 平出拓也, 大石知也, 山田智史, 林泰壽, 加納康太郎, 石垣英俊, 黒住和彦, 宮入烈, 福田冬季子

浜松医科大学小児科学雑誌 4(1) 28-36 2024年3月
RNA sequencing and target long-read sequencing reveal an intronic transposon insertion causing aberrant splicing.

Ryota Kawakami, Takuya Hiraide, Kazuki Watanabe, Sachiko Miyamoto, Kota Hira, Kazuyuki Komatsu, Hidetoshi Ishigaki, Kimiyoshi Sakaguchi, Masato Maekawa, Keita Yamashita …

Journal of human genetics 69(2) 91-99 2024年2月
Case Report: Novel compound heterozygous TPRKB variants cause Galloway-Mowat syndrome.

Takuya Hiraide, Taiju Hayashi, Yusuke Ito, Rei Urushibata, Hiroshi Uchida, Ryoichi Kitagata, Hidetoshi Ishigaki, Tsutomu Ogata, Hirotomo Saitsu, Tokiko Fukuda

Frontiers in pediatrics 12 1360867-1360867 2024年
A deep intronic TCTN2 variant activating a cryptic exon predicted by SpliceRover in a patient with Joubert syndrome.

Takuya Hiraide, Kenji Shimizu, Yoshinori Okumura, Sachiko Miyamoto, Mitsuko Nakashima, Tsutomu Ogata, Hirotomo Saitsu

Journal of human genetics 68(7) 499-505 2023年3月10日
c.116G>A,p.(Arg39His)ホモ接合性バリアントが同定された一過性眼振を伴う遊離シアル酸蓄積症の姉弟例

伊藤あかね, 平出拓也, 古澤有花子, 松本由里香, 河崎知子, 鶴井聡, 才津浩智, 緒方勤, 福田冬季子

浜松医科大学小児科学雑誌 3(1) 36-44 2023年3月
A novel de novo KCNB1 variant altering channel characteristics in a patient with periventricular heterotopia, abnormal corpus callosum, and mild seizure outcome.

Takuya Hiraide, Tenpei Akita, Kenji Uematsu, Sachiko Miyamoto, Mitsuko Nakashima, Masayuki Sasaki, Atsuo Fukuda, Mitsuhiro Kato, Hirotomo Saitsu

Journal of human genetics 68(1) 25-31 2022年10月18日
CACNA1Sにミスセンス変異を認めた低カリウム性周期性四肢麻痺の1家系例

林泰壽, 伊藤祐介, 漆畑伶, 石垣英俊, 平出拓也, 福田冬季子

浜松医科大学小児科学雑誌 2(1) 30-36 2022年3月
A novel de novo TMEM63A variant in a patient with severe hypomyelination and global developmental delay.

Shinobu Fukumura, Takuya Hiraide, Akiyo Yamamoto, Kousuke Tsuchida, Kazushi Aoto, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu

Brain & development 44(2) 178-183 2022年2月
Compound heterozygous ADAMTS9 variants in Joubert syndrome-related disorders without renal manifestation.

Hiroko Baber Matsushita, Takuya Hiraide, Katsumi Hayakawa, Sozo Okano, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu, Mitsuhiro Kato

Brain & development 44(2) 161-165 2022年2月

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MISC

FAR1遺伝子ヘテロ接合性バリアントを有する2例の頭部画像所見の特徴

大野綾香, 荒井篤, 佐藤典子, 平出拓也, 林泰壽, 中島光子, 才津浩智, 下澤伸行, 加藤光広, 竹下絵里 …

脳と発達 57(Suppl.) s246-s246 2025年6月
周期的なてんかん発作の群発にcarbamazepineが有効だったSCN8A変異の1例

佐藤恵美, 藤本真徳, 岩城利彦, 中村勇治, 家田大輔, 服部文子, 平出拓也, 中島光子, 才津浩智, 齋藤伸治

脳と発達 56(6) 454-454 2024年11月
磁場式ナビゲーションが有用であった多発硬膜下膿瘍の2症例

大石知也, 丸山学二, 小泉慎一郎, 根木宏明, 漆畑怜, 平出拓也, 宮入烈, 黒住和彦

小児の脳神経 49(2) 247-247 2024年4月
RYR1にミスセンスバリアントを認めた軽微な運動後筋痛のみを示す高CK血症の家族例

平出拓也, 吉岡和香子, 伊藤祐介, 漆畑伶, 林泰壽, 石垣英俊, 西野一三, 福田冬季子

脳と発達 55(Suppl.) S386-S386 2023年5月
CK値の再上昇を認めた免疫介在性壊死性ミオパチーの1例

伊藤祐介, 漆畑伶, 林泰寿, 平出拓也, 石垣英俊, 西野一三, 高橋幸利, 福田冬季子

脳と発達 55(Suppl.) S387-S387 2023年5月
初発後6ヵ月後に再燃し,大脳皮質優位の浮腫と微小出血巣の新規出現が2ヵ月持続し,中枢神経限局性血管炎と考えられた1例

織田海秀, 伊藤あかね, 伊藤祐介, 林泰寿, 平出拓也, 石垣英俊, 安岡竜平, 仁平寛士, 宮本尚幸, 井澤和司 …

脳と発達 55(Suppl.) S391-S391 2023年5月
眼球運動障害と視反応不良を契機に8ヵ月時に診断したGABRB2に病的バリアントを有する発達性てんかん性脳症の1男児例

石垣英俊, 伊藤祐介, 林泰壽, 平出拓也, 福田冬季子

脳と発達 55(Suppl.) S404-S404 2023年5月
新規フレームシフト変異をみとめたWiedemann-Steiner症候群の2例

伊藤祐介, 林泰寿, 石垣英俊, 平出拓也, 鈴木輝彦, 朝比奈美輝, 才津浩智, 緒方勤, 福田冬季子

脳と発達 54(Suppl.) S308-S308 2022年5月
周期性四肢麻痺3症例の遺伝的背景と管理について

林泰壽, 伊藤祐介, 漆畑伶, 石垣英俊, 平出拓也, 杉江秀夫, 福田冬季子

脳と発達 54(Suppl.) S342-S342 2022年5月
異なる臨床像を有する当院抗MOG抗体関連疾患3例における臨床的検討

石垣英俊, 伊藤祐介, 林泰壽, 平出拓也, 吉野彰兼, 高橋利幸, 福田冬季子

脳と発達 54(Suppl.) S359-S359 2022年5月
重度の低髄鞘化および精神運動発達遅滞を認めた新規TMEM63Aバリアントの1例

福村忍, 平出拓也, 山本晃代, 土田晃輔, 青戸一司, 中島光子, 才津浩智

脳と発達 54(Suppl.) S214-S214 2022年5月
異なる表現型を呈したPLP1遺伝子バリアントの3例

土田晃輔, 福村忍, 山本晃代, 平出拓也, 渡邊一樹, 宮本祥子, 中島光子, 才津浩智, 津川毅

脳と発達 54(Suppl.) S262-S262 2022年5月
ALG12に新規病的バリアントを同定した先天性グリコシル化異常症の兄弟例

平出拓也, 和田芳直, 松林朋子, 角谷真知子, 増永陽平, 大久保由美子, 中島光子, 岡本伸彦, 緒方勤, 才津浩智

脳と発達 54(Suppl.) S269-S269 2022年5月
ゲノム解析と尿由来細胞のトランスクリプトーム解析を利用したFBN1遺伝子のイントロンバリアントによって引き起こされるスプライシング異常の解明

平出拓也, 平出拓也, 清水健司, 宮本祥子, 青戸一司, 中島光子, 山口智美, 山口智美, 古庄知己, 古庄知己 …

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 29th 2022年
FGF14遺伝子バリアントを認めた発作性非運動誘発性ジスキネジアの1例

土田晃輔, 福村忍, 加藤辰輔, 續晶子, 平出拓也, 中島光子, 才津浩智, 川崎幸彦

脳と発達 53(Suppl.) S235-S235 2021年5月
KCNJ5遺伝子バリアントは不完全浸透を示し家族性周期性四肢麻痺の原因になる

平出拓也, 福村忍, 山本晃代, 中島光子, 才津浩智

脳と発達 53(Suppl.) S238-S238 2021年5月
精神運動発達遅滞と眼球運動失行あり、ADAMTS9遺伝子変異を認めた症例

松下浩子, 岡野創造, 早川克己, 平出拓也, 中島光子, 才津浩智, 加藤光広

脳と発達 53(Suppl.) S291-S291 2021年5月
頭部MRIの所見が診断の契機となったTUBA1A遺伝子変異によるtubulinopathyの1例

足立美穂, 平出拓也, 久保田一生, 山本崇裕, 木村豪, 川本典生, 中島光子, 川本美奈子, 大西秀典, 才津浩智

脳と発達 53(Suppl.) S292-S292 2021年5月
日本人4人のHECW2変異に起因する障害の検討

柳下友映, 平出拓也, 舟塚真, 遠藤雄策, 福田冬希子, 山本圭子, 宮本雄策, 柳久美子, 要匡, 永田智 …

脳と発達 53(Suppl.) S294-S294 2021年5月
Nusinersen治療後Onasemnogene abeparvovecを投与した脊髄性筋萎縮症1型とBecker型筋ジストロフィーとを合併する男児の短期経過

石垣英俊, 漆畑伶, 伊藤祐介, 平出拓也, 福田冬季子

脳と発達 53(Suppl.) S341-S341 2021年5月

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所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

AIを活用したゲノム解析とRNA解析による神経発達症の新規遺伝学的解析スキームの創造

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究 2023年4月 - 2025年3月

平出拓也
新しい解析手法を用いたマルチオミクス解析による知的障害/発達遅滞発症機序の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業研究活動スタート支援研究活動スタート支援 2022年8月 - 2024年3月

平出拓也
次世代マルチオミクス解析による先天性大脳白質形成不全症の新規疾患発症機序の同定

公益財団法人難病医学研究財団令和2年度医学研究奨励助成事業 2021年2月 - 2023年3月

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