優性遺伝性脊髄小脳変性症の家系から、低電位型カルシュウムチャンネルの遺伝子CACNA1Gの一アミノ酸の置換を見出し、原因遺伝子を同定した。臨床的には、純粋小脳型を示したが、一部強い静止時振戦を伴う場合もあった。同変異のノックインマウスを作成し、一部症状の再現に成功した。
難聴、原発性無月経、小脳失調を伴うペロー症候群の遺伝子として、ミトコンドリアDNAのヘリケースであるTwinklをコードする遺伝子を同定した。