論文

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2016年9月

Biallelic Variants in UBA5 Link Dysfunctional UFM1 Ubiquitin-like Modifier Pathway to Severe Infantile-Onset Encephalopathy.

American journal of human genetics

Muona M
Ishimura R
Laari A
Ichimura Y
Linnankivi T
Keski-Filppula R
Herva R
Rantala H
Paetau A
Pöyhönen M
Obata M
Uemura T
Karhu T
Bizen N
Takebayashi H
McKee S
Parker MJ
Akawi N
McRae J
Hurles ME
DDD Study
Kuismin O
Kurki MI
Anttonen AK
Tanaka K
Palotie A
Waguri S
Lehesjoki AE
Komatsu M

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巻: 99
号: 3
開始ページ: 683
終了ページ: 694
記述言語: 英語
掲載種別: 研究論文（学術雑誌）
DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.06.020

リンク情報

DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.06.020
PubMed: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27545674
Web of Science: https://gateway.webofknowledge.com/gateway/Gateway.cgi?GWVersion=2&SrcAuth=JSTA_CEL&SrcApp=J_Gate_JST&DestLinkType=FullRecord&KeyUT=WOS:000383114800013&DestApp=WOS_CPL

ID情報

DOI : 10.1016/j.ajhg.2016.06.020
ISSN : 0002-9297
eISSN : 1537-6605
PubMed ID : 27545674
Web of Science ID : WOS:000383114800013

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