2015年4月 - 2018年3月
コケイン症候群における転写調節異常と神経細胞の分化・維持機構への影響
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C) 基盤研究(C)
コケイン症候群は紫外線によって生じるDNA損傷の修復因子に変異を伴う常染色体劣性遺伝病である。その症状は多岐にわたり、出生時に発症している重症型の存在も鑑みて、DNA損傷修復機構の破綻だけでは全ての症状に対する病態メカニズムを理解することが困難である。そこで、コケイン症候群原因遺伝子の別の機能として転写調節機能の有無を、神経細胞への分化系を用いて検討した。SH-SY5Yをベースに、コケイン症候群原因遺伝子の一つであるCSB遺伝子を標的としたCRISPRシステムを用いて軽症型、重症型の各コケイン症候群モデル細胞を作製し、分化誘導因子に対する反応に異常があることを見いだした。
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- 課題番号 : 15K06758
- 体系的課題番号 : JP15K06758
この研究課題の成果一覧
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論文
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Journal of dermatological science S0923-1811(20) 30042-30046 2020年1月24日 査読有り
講演・口頭発表等
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The 100th. Aniversary Annual Meeting of the Physiological Society of Japan 2023年3月14日