ISHIURA Hiroyuki

J-GLOBAL         Last updated: Oct 5, 2019 at 19:39
 
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Name
ISHIURA Hiroyuki
Affiliation
The University of Tokyo
Section
Faculty of Medicine University Hospital

Research Areas

 
 
  • Clinical internal medicine / Neurology / Neurogenetics

Academic & Professional Experience

 
Apr 2012
 - 
Today
Assistant Professor, Department of Neurology, The University of Tokyo Hospital
 
Apr 2010
 - 
Mar 2012
Research Fellowships for Young Scientists, Japan Society for the Promotion of Science
 
Apr 2006
 - 
Mar 2007
resident, Department of Neurology, International Medical Center of Japan
 
Jun 2004
 - 
Mar 2006
resident, Department of Neurology, The University of Tokyo Hospital
 
Jun 2003
 - 
May 2004
resident, Internal Medicine, Kanto Chuo Hospital
 

Education

 
Apr 2007
 - 
Mar 2011
Graduate School of Medicine, The University of Tokyo
 
Apr 1996
 - 
Mar 2002
Faculty of Medicine, The University of Tokyo
 

Awards & Honors

 
Oct 2018
Genetic study on neurological diseases, Award, The Japan Society of Human Genetics
 
Oct 2018
Expansions of intronic TTTCA and TTTTA repeats in benign adult familial myoclonic epilepsy, English Presentation Award, The Japan Epilepsy Society
 
Oct 2011
Massively parallel sequence analysis reveals the causative gene of posterior column ataxia with retinitis pigmentosa, Travel Award, The Japan Society of Human Genetics
 

Published Papers

 
Nakamoto FK, Okamoto S, Mitsui J, Sone T, Ishikawa M, Yamamoto Y, Kanegae Y, Nakatake Y, Imaizumi K, Ishiura H, Tsuji S, Okano H
Scientific reports   8(1) 14215   Sep 2018   [Refereed]
Nan H, Ichinose Y, Tanaka M, Koh K, Ishiura H, Mitsui J, Mizukami H, Morimoto M, Hamada S, Ohtsuka T, Tsuji S, Takiyama Y
Journal of human genetics   64(11) 1055-1065   Nov 2019   [Refereed]
Yamaguchi N, Mano T, Ohtomo R, Ishiura H, Almansour MA, Mori H, Kanda J, Shirota Y, Taira K, Morikawa T, Ikemura M, Yanagi Y, Murayama S, Shimizu J, Sakurai Y, Tsuji S, Iwata A
Internal medicine (Tokyo, Japan)   57(23) 3459-3462   Aug 2018   [Refereed]
Naruse H, Takahashi Y, Ishiura H, Matsukawa T, Mitsui J, Ichikawa Y, Hamada M, Shimizu J, Goto J, Toda T, Tsuji S
Internal medicine (Tokyo, Japan)   58(19) 2865-2869   Oct 2019   [Refereed]
Koh K, Ishiura H, Tsuji S, Takiyama Y
Brain sciences   8(8)    Aug 2018   [Refereed]

Misc

 
診断と治療 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)の新知見
石浦 浩之
Epilepsy: てんかんの総合学術誌   13(1) 21-26   May 2019
【リピート病の病態機構UPDATE-RNA毒性とRAN翻訳】新しいリピート病の同定と病態機序への考察 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの原因の解明
石浦 浩之
医学のあゆみ   267(11-12) 809-813   Dec 2018
これまで原因が明らかでなかった良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)について遺伝学的解析を行い、わが国においてはほとんどの家系においてSAMD12のイントロン4にTTTCAおよびTTTTAリピート伸長変異が存在することを明らかにした。リピート伸長の長さはてんかんの発症年齢と逆相関した。患者剖検脳においてはTTTCAから転写されたUUUCAリピートからなるRNA凝集体(RNA foci)が検出された。2家系においては、SAMD12にリピート伸長変異を認めなかったが、それぞれTN...
注目の遺伝子(第43回) SAMD12、TNRC6A、RAPGEF2
石浦 浩之, 辻 省次
分子精神医学   18(4) 247-249   Oct 2018
【遺伝性痙性対麻痺の最前線】 [第2部]遺伝性痙性対麻痺の原因遺伝子
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難病と在宅ケア   24(5) 6-9   Aug 2018
【ニューロジェネティクス新時代 次世代シークエンサーが拓く新しい世界】 筋疾患・神経疾患のジェネティクス 遺伝性痙性対麻痺
石浦 浩之
Clinical Neuroscience   36(2) 203-205   Feb 2018