小坂仁

J-GLOBALへ         更新日: 19/07/04 08:44
 
アバター
研究者氏名
小坂仁
 
オサカ ヒトシ
eメール
hosakajichi.ac.jp
URL
https://research-er.jp/researchers/view/139219
所属
自治医科大学
部署
医学部
職名
教授
科研費研究者番号
90426320

研究分野

 
 
  • 内科系臨床医学 / 小児科学 / 神経疾患、神経変性疾患、希少難病

経歴

 
 
   
 
神奈川県立こども医療センター
 
 
   
 
横浜栄共済病院
 
 
   
 
藤沢市民病院
 
 
   
 
横浜市立大学浦舟病院
 
 
   
 
横浜市愛児センター
 

論文

 
Kouga T, Koizume S, Aoki S, Jimbo E, Yamagata T, Inoue K, Osaka H
Molecular genetics and metabolism reports   20 100474   2019年9月   [査読有り]
Miyamoto S, Nakashima M, Ohashi T, Hiraide T, Kurosawa K, Yamamoto T, Takanashi J, Osaka H, Inoue K, Miyazaki T, Wada Y, Okamoto N, Saitsu H
Molecular genetics & genomic medicine   e814   2019年6月   [査読有り]
Takata A, Nakashima M, Saitsu H, Mizuguchi T, Mitsuhashi S, Takahashi Y, Okamoto N, Osaka H, Nakamura K, Tohyama J, Haginoya K, Takeshita S, Kuki I, Okanishi T, Goto T, Sasaki M, Sakai Y, Miyake N, Miyatake S, Tsuchida N, Iwama K, Minase G, Sekiguchi F, Fujita A, Imagawa E, Koshimizu E, Uchiyama Y, Hamanaka K, Ohba C, Itai T, Aoi H, Saida K, Sakaguchi T, Den K, Takahashi R, Ikeda H, Yamaguchi T, Tsukamoto K, Yoshitomi S, Oboshi T, Imai K, Kimizu T, Kobayashi Y, Kubota M, Kashii H, Baba S, Iai M, Kira R, Hara M, Ohta M, Miyata Y, Miyata R, Takanashi JI, Matsui J, Yokochi K, Shimono M, Amamoto M, Takayama R, Hirabayashi S, Aiba K, Matsumoto H, Nabatame S, Shiihara T, Kato M, Matsumoto N
Nature communications   10(1) 2506   2019年6月   [査読有り]
Kuwajima M, Goto M, Kurane K, Shimbo H, Omika N, Jimbo EF, Muramatsu K, Tajika M, Shimura M, Murayama K, Kurosawa K, Yamagata T, Osaka H
Brain & development   41(5) 465-469   2019年5月   [査読有り]
Matsumoto A, Nagashima M, Iwama K, Mizuguchi T, Makino S, Ikeda T, Muramatsu K, Matsumoto N, Yamagata T, Osaka H
Brain & development      2019年4月   [査読有り]
Kojima K, Nakajima T, Taga N, Miyauchi A, Kato M, Matsumoto A, Ikeda T, Nakamura K, Kubota T, Mizukami H, Ono S, Onuki Y, Sato T, Osaka H, Muramatsu SI, Yamagata T
Brain : a journal of neurology   142(2) 322-333   2019年2月   [査読有り]
Osaka H, Miyauchi A
Brain & development   41(2) 224   2019年2月   [査読有り]
Tulyeu J, Tamaura M, Jimbo E, Shimbo H, Takano K, Iai M, Yamashita S, Goto T, Aida N, Tokuhiro E, Yamagata T, Osaka H
Brain & development   41(2) 195-200   2019年2月   [査読有り]
Iwama K, Osaka H, Ikeda T, Mitsuhashi S, Miyatake S, Takata A, Miyake N, Ito S, Mizuguchi T, Matsumoto N
Journal of human genetics   63(10) 1049-1054   2018年10月   [査読有り]
Matsubara Y, Osaka H, Yamagata T, Ae R, Shimizu J, Oguro N
Brain & development   40(9) 807-812   2018年10月   [査読有り]
Nagashima M, Osaka H, Ikeda T, Matsumoto A, Miyauchi A, Kaneko K, Nakashima I, Nakano Y, Wakabayashi K, Monden Y, Yamagata T
Brain & development   40(7) 607-611   2018年8月   [査読有り]
Matsumoto A, Tulyeu J, Furukawa R, Watanabe C, Monden Y, Nozaki Y, Mori M, Namekawa M, Jimbo EF, Aihara T, Yamagata T, Osaka H
Brain & development   40(7) 587-591   2018年8月   [査読有り]
Miyauchi A, Osaka H, Nagashima M, Kuwajima M, Monden Y, Kohda M, Kishita Y, Okazaki Y, Murayama K, Ohtake A, Yamagata T
Brain & development   40(6) 498-502   2018年6月   [査読有り]
Osaka H, Kouga T
Brain & development   40(5) 444   2018年5月   [査読有り]
Nakamura S, Muramatsu SI, Takino N, Ito M, Jimbo EF, Shimazaki K, Onaka T, Ohtsuki S, Terasaki T, Yamagata T, Osaka H
The journal of gene medicine   20(4) e3013   2018年4月   [査読有り]
Takata A, Miyake N, Tsurusaki Y, Fukai R, Miyatake S, Koshimizu E, Kushima I, Okada T, Morikawa M, Uno Y, Ishizuka K, Nakamura K, Tsujii M, Yoshikawa T, Toyota T, Okamoto N, Hiraki Y, Hashimoto R, Yasuda Y, Saitoh S, Ohashi K, Sakai Y, Ohga S, Hara T, Kato M, Nakamura K, Ito A, Seiwa C, Shirahata E, Osaka H, Matsumoto A, Takeshita S, Tohyama J, Saikusa T, Matsuishi T, Nakamura T, Tsuboi T, Kato T, Suzuki T, Saitsu H, Nakashima M, Mizuguchi T, Tanaka F, Mori N, Ozaki N, Matsumoto N
Cell reports   22(3) 734-747   2018年1月   [査読有り]
Kojima K, Shirai K, Kobayashi M, Miyauchi A, Saitsu H, Matsumoto N, Osaka H, Yamagata T
Brain & development   40(1) 69-73   2018年1月   [査読有り]
Ikeda T, Osaka H, Shimbo H, Tajika M, Yamazaki M, Ueda A, Murayama K, Yamagata T
Human genome variation   5 25   2018年   [査読有り]
Ueda A, Shimbo H, Yada Y, Koike Y, Yamagata T, Osaka H
Human genome variation   5 18013   2018年   [査読有り]
Usui M, Miyauchi A, Nakano Y, Nakamura S, Jimbo E, Itamura S, Adachi K, Nanba E, Narita A, Yamagata T, Osaka H
Brain & development   39(10) 886-890   2017年11月   [査読有り]
Kodachi T, Matsumoto S, Mizuguchi M, Osaka H, Kanai N, Nanba E, Ohno K, Yamagata T
Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology   37(5) 426-430   2017年10月   [査読有り]
Kouga T, Takagi M, Miyauchi A, Shimbo H, Iai M, Yamashita S, Murayama K, Klein MB, Miller G, Goto T, Osaka H
Brain & development   40(2) 145-149   2017年9月   [査読有り]
Matsumoto A, Imagawa E, Miyake N, Ikeda T, Kobayashi M, Goto M, Matsumoto N, Yamagata T, Osaka H
Brain & development   40(4) 325-329   2017年9月   [査読有り]
Matsuhashi T, Sato T, Kanno SI, Suzuki T, Matsuo A, Oba Y, Kikusato M, Ogasawara E, Kudo T, Suzuki K, Ohara O, Shimbo H, Nanto F, Yamaguchi H, Saigusa D, Mukaiyama Y, Watabe A, Kikuchi K, Shima H, Mishima E, Akiyama Y, Oikawa Y, Hsin-Jung HO, Akiyama Y, Suzuki C, Uematsu M, Ogata M, Kumagai N, Toyomizu M, Hozawa A, Mano N, Owada Y, Aiba S, Yanagisawa T, Tomioka Y, Kure S, Ito S, Nakada K, Hayashi KI, Osaka H, Abe T
EBioMedicine   20 27-38   2017年6月   [査読有り]
Sakamoto S, Monden Y, Fukai R, Miyake N, Saito H, Miyauchi A, Matsumoto A, Nagashima M, Osaka H, Matsumoto N, Yamagata T
Brain & development   39(5) 439-443   2017年5月   [査読有り]
Enokizono M, Aida N, Niwa T, Osaka H, Naruto T, Kurosawa K, Ohba C, Suzuki T, Saitsu H, Goto T, Matsumoto N
Journal of the neurological sciences   376 7-12   2017年5月   [査読有り]
Koenig MK, Hodgeman R, Riviello JJ, Chung W, Bain J, Chiriboga CA, Ichikawa K, Osaka H, Tsuji M, Gibson KM, Bonnen PE, Pearl PL
Neurology   88(20) 1919-1924   2017年5月   [査読有り]
Nakamura S, Osaka H, Muramatsu SI, Takino N, Ito M, Aoki S, Jimbo EF, Shimazaki K, Onaka T, Ohtsuki S, Terasaki T, Yamagata T
Molecular genetics and metabolism reports   10 67-74   2017年3月   [査読有り]
Iida S, Nakamura M, Asayama S, Kunieda T, Kaneko S, Osaka H, Kusaka H
BMC neurology   17(1) 47   2017年2月   [査読有り]
ニーマンピック病C型の一症例
佐藤 恵美;菅野 実;筑後 史子;橋本 好一;飛田野 清美;宮内 彰彦;小坂 仁
自治医科大学臨床検査技師年報   (39) 15   2017年1月
KCNQ2 de novo変異をみとめた無呼吸発作が頻発するKCNQ2関連てんかん性脳症の1例
中村 久美子;小島 華林;廣瀬 優子;小林 瑞;宮内 彰彦;横山 孝二;白井 謙太朗;才津 浩智;松本 直通;小坂 仁;山形 崇倫
脳と発達   49(1) 62   2017年1月
Hayashi S, Uehara DT, Tanimoto K, Mizuno S, Chinen Y, Fukumura S, Takanashi JI, Osaka H, Okamoto N, Inazawa J
PloS one   12(8) e0181791   2017年   [査読有り]
Lu Y, Ondo Y, Shimojima K, Osaka H, Yamamoto T
Human genome variation   4 17035   2017年   [査読有り]
A female case of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency responsive to MAO-B inhibition(和訳中)
Kojima Karin;Anzai Rie;Ohba Chihiro;Goto Tomohide;Miyauchi Akihiko;Thoeny Beat;Saitsu Hirotomo;Matsumoto Naomichi;Osaka Hitoshi;Yamagata Takanori
Brain & Development   38(10) 959   2016年11月
A female case of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency responsive to MAO-B inhibition(和訳中)
Kojima Karin;Anzai Rie;Ohba Chihiro;Goto Tomohide;Miyauchi Akihiko;Thoeny Beat;Saitsu Hirotomo;Matsumoto Naomichi;Osaka Hitoshi;Yamagata Takanori
Brain & Development   38(10) 959   2016年11月
【小児疾患診療のための病態生理 3 改訂第5版】 神経疾患 脊髄小脳変性症
小坂 仁
小児内科   48(増刊) 368   2016年11月
Akiyama Tomoyuki;Osaka Hitoshi;Shimbo Hiroko;Kuhara Tomiko;Shibata Takashi;Kobayashi Katsuhiro;Kurosawa Kenji;Yoshinaga Harumi
Brain & Development   38(9) 871   2016年10月
Akiyama T, Osaka H, Shimbo H, Kuhara T, Shibata T, Kobayashi K, Kurosawa K, Yoshinaga H
Brain & development   38(9) 871-874   2016年10月   [査読有り]
Miyake N, Abdel-Salam G, Yamagata T, Eid MM, Osaka H, Okamoto N, Mohamed AM, Ikeda T, Afifi HH, Piard J, van Maldergem L, Mizuguchi T, Miyatake S, Tsurusaki Y, Matsumoto N
American journal of medical genetics. Part A   170(10) 2662-2670   2016年10月   [査読有り]
Inaguma Y, Matsumoto A, Noda M, Tabata H, Maeda A, Goto M, Usui D, Jimbo EF, Kikkawa K, Ohtsuki M, Momoi MY, Osaka H, Yamagata T, Nagata KI
Journal of neurochemistry   139(2) 245-255   2016年10月   [査読有り]
Kondo T, Funayama M, Miyake M, Tsukita K, Era T, Osaka H, Ayaki T, Takahashi R, Inoue H
Acta neuropathologica communications   4(1) 101   2016年9月   [査読有り]
Suzuki T, Yamaguchi H, Kikusato M, Hashizume O, Nagatoishi S, Matsuo A, Sato T, Kudo T, Matsuhashi T, Murayama K, Ohba Y, Watanabe S, Kanno S, Minaki D, Saigusa D, Shinbo H, Mori N, Yuri A, Yokoro M, Mishima E, Shima H, Akiyama Y, Takeuchi Y, Kikuchi K, Toyohara T, Suzuki C, Ichimura T, Anzai J, Kohzuki M, Mano N, Kure S, Yanagisawa T, Tomioka Y, Toyomizu M, Tsumoto K, Nakada K, Bonventre JV, Ito S, Osaka H, Hayashi K, Abe T
Journal of the American Society of Nephrology : JASN   27(7) 1925-1932   2016年7月   [査読有り]
Nakashima M, Takano K, Tsuyusaki Y, Yoshitomi S, Shimono M, Aoki Y, Kato M, Aida N, Mizuguchi T, Miyatake S, Miyake N, Osaka H, Saitsu H, Matsumoto N
Journal of human genetics   61(7) 653-661   2016年7月   [査読有り]
Kondo T, Funayama M, Miyake M, Tsukita K, Era T, Osaka H, Ayaki T, Takahashi R, Inoue H
Acta neuropathologica communications   4(1) 69   2016年7月   [査読有り]
Omata T, Nagai J, Shimbo H, Koizume S, Miyagi Y, Kurosawa K, Yamashita S, Osaka H, Inoue K
Brain & development   38(6) 581-584   2016年6月   [査読有り]
Sumida K, Inoue K, Takanashi J, Sasaki M, Watanabe K, Suzuki M, Kurahashi H, Omata T, Tanaka M, Yokochi K, Iio J, Iyoda K, Kurokawa T, Matsuo M, Sato T, Iwaki A, Osaka H, Kurosawa K, Yamamoto T, Matsumoto N, Maikusa N, Matsuda H, Sato N
Brain & development   38(6) 571-580   2016年6月   [査読有り]
【小児の症候群】 神経・精神 先天性大脳白質形成不全症
小坂 仁;井上 健
小児科診療   79(増刊) 136   2016年4月
Miyauchi A, Monden Y, Osaka H, Takahashi Y, Yamagata T
Brain & development   38(4) 427-430   2016年4月   [査読有り]
Saitsu H, Fukai R, Ben-Zeev B, Sakai Y, Mimaki M, Okamoto N, Suzuki Y, Monden Y, Saito H, Tziperman B, Torio M, Akamine S, Takahashi N, Osaka H, Yamagata T, Nakamura K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Shiina M, Ogata K, Matsumoto N
European journal of human genetics : EJHG   24(1) 129-134   2016年1月   [査読有り]
Nakashima M, Kouga T, Lourenço CM, Shiina M, Goto T, Tsurusaki Y, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Ogata K, Osaka H, Matsumoto N
Epilepsia   57(1) e18-23   2016年1月   [査読有り]
Ohba C, Haginoya K, Osaka H, Kubota K, Ishiyama A, Hiraide T, Komaki H, Sasaki M, Miyatake S, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Tanaka F, Saitsu H, Matsumoto N
Journal of human genetics   60(12) 739-742   2015年12月   [査読有り]
Yamamoto T, Takanashi J, Kurosawa K, Deguchi K, Osaka H, Inoue K
Brain & development   37(10) 988-989   2015年11月   [査読有り]
Nakamura S, Osaka H, Muramatsu S, Aoki S, Jimbo EF, Yamagata T
Molecular genetics and metabolism   116(3) 157-162   2015年11月   [査読有り]
Tada H, Takanashi J, Okuno H, Kubota M, Yamagata T, Kawano G, Shiihara T, Hamano S, Hirose S, Hayashi T, Osaka H, Mizuguchi M
Journal of the neurological sciences   358(1-2) 62-65   2015年11月   [査読有り]
Ohba C, Kato M, Takahashi N, Osaka H, Shiihara T, Tohyama J, Nabatame S, Azuma J, Fujii Y, Hara M, Tsurusawa R, Inoue T, Ogata R, Watanabe Y, Togashi N, Kodera H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Tanaka F, Saitsu H, Matsumoto N
Epilepsia   56(9) e121-8   2015年9月   [査読有り]
Iwata S, Ito M, Nakata T, Noguchi Y, Okuno T, Ohkawara B, Masuda A, Goto T, Adachi M, Osaka H, Nonaka R, Arikawa-Hirasawa E, Ohno K
Neuromuscular disorders : NMD   25(8) 667-671   2015年8月   [査読有り]
Suzuki T, Yamaguchi H, Kikusato M, Matsuhashi T, Matsuo A, Sato T, Oba Y, Watanabe S, Minaki D, Saigusa D, Shimbo H, Mori N, Mishima E, Shima H, Akiyama Y, Takeuchi Y, Yuri A, Kikuchi K, Toyohara T, Suzuki C, Kohzuki M, Anzai J, Mano N, Kure S, Yanagisawa T, Tomioka Y, Toyomizu M, Ito S, Osaka H, Hayashi K, Abe T
The Tohoku journal of experimental medicine   236(3) 225-232   2015年7月   [査読有り]
Wada T, Takano K, Tsurusaki Y, Miyake N, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N, Osaka H
Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society   57(2) 324-326   2015年4月   [査読有り]
Tamaura M, Shimbo H, Iai M, Yamashita S, Osaka H
Brain & development   37(4) 442-445   2015年4月   [査読有り]
Sasaki M, Ohba C, Iai M, Hirabayashi S, Osaka H, Hiraide T, Saitsu H, Matsumoto N
Journal of neurology   262(5) 1278-1284   2015年3月   [査読有り]
Kouga T, Shimbo H, Iai M, Yamashita S, Ishii A, Ihara Y, Hirose S, Yamakawa K, Osaka H
Brain & development   37(2) 243-249   2015年2月   [査読有り]
Kodera H, Osaka H, Iai M, Aida N, Yamashita A, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N
Journal of human genetics   60(2) 97-101   2015年2月   [査読有り]
[A family with creatine transporter deficiency diagnosed with urinary creatine/creatinine ratio and the family history: the third Japanese familial case].
Nozaki F, Kumada T, Shibata M, Fujii T, Wada T, Osaka H
No to hattatsu. Brain and development   47(1) 49-52   2015年1月   [査読有り]
Miyatake Chiharu;Koizumi Shinya;Narazaki Hidehiko;Asano Takeshi;Osaka Hitoshi;Kurosawa Kenji;Takanashi Jun-ichi;Fujino Osamu
Journal of Nippon Medical School   82(2) 74-75   2015年
Suzuki Takehiro;Yamaguchi Hiroaki;Kikusato Motoi;Matsuhashi Tetsuro;Matsuo Akihiro;Sato Takeya;Oba Yuki;Watanabe Shun;Minaki Daichi;Saigusa Daisuke;Shimbo Hiroko;Mori Nobuyoshi;Mishima Eikan;Shima Hisato;Akiyama Yasutoshi;Takeuchi Yoichi;Yuri Akinori;Kikuchi Koichi;Toyohara Takafumi;Suzuki Chitose;Kohzuki Masahiro;Anzai Jun-ichi;Mano Nariyasu;Kure Shigeo;Yanagisawa Teruyuki;Tomioka Yoshihisa;Toyomizu Masaaki;Ito Sadayoshi;Osaka Hitoshi;Hayashi Ken-ichiro;Abe Takaaki
The Tohoku Journal of Experimental Medicine   236(3) 225-232   2015年
Mitochondria are key organelles implicated in a variety of processes related to energy and free radical generation, the regulation of apoptosis, and various signaling pathways. Mitochondrial dysfunction increases cellular oxidative stress and dep...
野崎 章仁;熊田 知浩;柴田 実;藤井 達哉;和田 敬仁;小坂 仁
脳と発達   47(1) 49-52   2015年
 クレアチントランスポーター欠損症は, 筋緊張低下, 知的障害とけいれんを特徴とするX連鎖劣性遺伝性疾患である. 本邦3家系目を経験したので報告する. 発端者は8歳男児. 重度知的障害とけいれんを認めた. 2名の兄にてんかんと重度知的障害を認め, 長兄は17歳で突然死した. 尿中クレアチン/クレアチニン比上昇, 頭部MRスペクトロスコピーでクレアチンピーク低下, SLC6A8遺伝子解析でc.1661 C>T;p.Pro554Leuの既報告ミスセンス変異を認め, 確定診断した....
Miyatake C, Koizumi S, Narazaki H, Asano T, Osaka H, Kurosawa K, Takanashi J, Fujino O
Journal of Nippon Medical School = Nippon Ika Daigaku zasshi   82(2) 74-75   2015年   [査読有り]
Niwa T, Aida N, Osaka H, Wada T, Saitsu H, Imai Y
Magnetic resonance in medical sciences : MRMS : an official journal of Japan Society of Magnetic Resonance in Medicine   14(3) 223-226   2014年12月   [査読有り]
Takano K, Tsuyusaki Y, Sato M, Takagi M, Anzai R, Okuda M, Iai M, Yamashita S, Okabe T, Aida N, Tsurusaki Y, Saitsu H, Matsumoto N, Osaka H
Brain & development   37(6) 638-642   2014年10月   [査読有り]
Kato H, Miyake F, Shimbo H, Ohya M, Sugawara H, Aida N, Anzai R, Takagi M, Okuda M, Takano K, Wada T, Iai M, Yamashita S, Osaka H
Brain & development   36(7) 630-633   2014年8月   [査読有り]
Nakashima M, Takano K, Osaka H, Aida N, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N
Journal of human genetics   59(8) 471-474   2014年8月   [査読有り]
Miyatake S, Osaka H, Shiina M, Sasaki M, Takanashi J, Haginoya K, Wada T, Morimoto M, Ando N, Ikuta Y, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Ogata K, Matsumoto N, Saitsu H
Neurology   82(24) 2230-2237   2014年6月   [査読有り]
Okabe T, Aida N, Niwa T, Nozawa K, Shibasaki J, Osaka H
Pediatric radiology   44(5) 597-604   2014年5月   [査読有り]
Kato M, Saitsu H, Murakami Y, Kikuchi K, Watanabe S, Iai M, Miya K, Matsuura R, Takayama R, Ohba C, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Hamano S, Osaka H, Hayasaka K, Kinoshita T, Matsumoto N
Neurology   82(18) 1587-1596   2014年5月   [査読有り]
Numasawa-Kuroiwa Y, Okada Y, Shibata S, Kishi N, Akamatsu W, Shoji M, Nakanishi A, Oyama M, Osaka H, Inoue K, Takahashi K, Yamanaka S, Kosaki K, Takahashi T, Okano H
Stem cell reports   2(5) 648-661   2014年5月   [査読有り]
Numata Y, Gotoh L, Iwaki A, Kurosawa K, Takanashi J, Deguchi K, Yamamoto T, Osaka H, Inoue K
Journal of neurology   261(4) 752-758   2014年4月   [査読有り]
Wada T, Haddad MR, Yi L, Murakami T, Sasaki A, Shimbo H, Kodama H, Osaka H, Kaler SG
Pediatric neurology   50(4) 417-420   2014年4月   [査読有り]
Abe J, Nakamura K, Nishikomori R, Kato M, Mitsuiki N, Izawa K, Awaya T, Kawai T, Yasumi T, Toyoshima I, Hasegawa K, Ohshima Y, Hiragi T, Sasahara Y, Suzuki Y, Kikuchi M, Osaka H, Ohya T, Ninomiya S, Fujikawa S, Akasaka M, Iwata N, Kawakita A, Funatsuka M, Shintaku H, Ohara O, Ichinose H, Heike T
Rheumatology (Oxford, England)   53(3) 448-458   2014年3月   [査読有り]
Takanashi J, Osaka H, Saitsu H, Sasaki M, Mori H, Shibayama H, Tanaka M, Nomura Y, Terao Y, Inoue K, Matsumoto N, Barkovich AJ
Brain & development   36 259-263   2014年3月   [査読有り]
Imagawa E, Osaka H, Yamashita A, Shiina M, Takahashi E, Sugie H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Ogata K, Matsumoto N, Miyake N
Human genetics   133(2) 225-234   2014年2月   [査読有り]
Nakamura K, Osaka H, Murakami Y, Anzai R, Nishiyama K, Kodera H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Kinoshita T, Matsumoto N, Saitsu H
Epilepsia   55(2) e13-7   2014年2月   [査読有り]
Ohshiro-Sasaki A, Shimbo H, Takano K, Wada T, Osaka H
Pediatric neurology   50(1) 99-100   2014年1月   [査読有り]
Shimbo H, Takagi M, Okuda M, Tsuyusaki Y, Takano K, Iai M, Yamashita S, Murayama K, Ohtake A, Goto YI, Aida N, Osaka H
Molecular genetics and metabolism reports   1 133-138   2014年   [査読有り]
Tamura A, Sasaki R, Kagawa K, Nakatani K, Osaka H, Tomimoto H
Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology   54(3) 200-206   2014年   [査読有り]
Akiyama T, Osaka H, Shimbo H, Nakajiri T, Kobayashi K, Oka M, Endoh F, Yoshinaga H
JIMD reports   12 65-69   2014年   [査読有り]
Matsufuji M, Osaka H, Gotoh L, Shimbo H, Takashima S, Inoue K
Pediatric neurology   49(6) 477-481   2013年12月   [査読有り]
Kodera H, Nakamura K, Osaka H, Maegaki Y, Haginoya K, Mizumoto S, Kato M, Okamoto N, Iai M, Kondo Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Hayasaka K, Sugahara K, Yuasa I, Wada Y, Matsumoto N, Saitsu H
Human mutation   34(12) 1708-1714   2013年12月   [査読有り]
Ohba C, Osaka H, Iai M, Yamashita S, Suzuki Y, Aida N, Shimozawa N, Takamura A, Doi H, Tomita-Katsumoto A, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Eto Y, Tanaka F, Matsumoto N, Saitsu H
Neurogenetics   14(3-4) 225-232   2013年11月   [査読有り]
Mitani T, Aida N, Tomiyasu M, Wada T, Osaka H
Pediatric radiology   43 1400-1403   2013年10月   [査読有り]
Nakamura K, Kodera H, Akita T, Shiina M, Kato M, Hoshino H, Terashima H, Osaka H, Nakamura S, Tohyama J, Kumada T, Furukawa T, Iwata S, Shiihara T, Kubota M, Miyatake S, Koshimizu E, Nishiyama K, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Hayasaka K, Ogata K, Fukuda A, Matsumoto N, Saitsu H
American journal of human genetics   93(3) 496-505   2013年9月   [査読有り]
Nakamura K, Kato M, Osaka H, Yamashita S, Nakagawa E, Haginoya K, Tohyama J, Okuda M, Wada T, Shimakawa S, Imai K, Takeshita S, Ishiwata H, Lev D, Lerman-Sagie T, Cervantes-Barragán DE, Villarroel CE, Ohfu M, Writzl K, Gnidovec Strazisar B, Hirabayashi S, Chitayat D, Myles Reid D, Nishiyama K, Kodera H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Hayasaka K, Matsumoto N, Saitsu H
Neurology   81 992-998   2013年9月   [査読有り]
Kouga T, Iai M, Yamashita S, Aida N, Takanashi J, Osaka H
Neuropediatrics   44 199-202   2013年8月   [査読有り]
Ravenscroft G, Miyatake S, Lehtokari VL, Todd EJ, Vornanen P, Yau KS, Hayashi YK, Miyake N, Tsurusaki Y, Doi H, Saitsu H, Osaka H, Yamashita S, Ohya T, Sakamoto Y, Koshimizu E, Imamura S, Yamashita M, Ogata K, Shiina M, Bryson-Richardson RJ, Vaz R, Ceyhan O, Brownstein CA, Swanson LC, Monnot S, Romero NB, Amthor H, Kresoje N, Sivadorai P, Kiraly-Borri C, Haliloglu G, Talim B, Orhan D, Kale G, Charles AK, Fabian VA, Davis MR, Lammens M, Sewry CA, Manzur A, Muntoni F, Clarke NF, North KN, Bertini E, Nevo Y, Willichowski E, Silberg IE, Topaloglu H, Beggs AH, Allcock RJ, Nishino I, Wallgren-Pettersson C, Matsumoto N, Laing NG
American journal of human genetics   93 6-18   2013年7月   [査読有り]
Yamashita S, Miyake N, Matsumoto N, Osaka H, Iai M, Aida N, Tanaka Y
Brain & development   35 312-316   2013年4月   [査読有り]
Yoneda Y, Haginoya K, Kato M, Osaka H, Yokochi K, Arai H, Kakita A, Yamamoto T, Otsuki Y, Shimizu S, Wada T, Koyama N, Mino Y, Kondo N, Takahashi S, Hirabayashi S, Takanashi J, Okumura A, Kumagai T, Hirai S, Nabetani M, Saitoh S, Hattori A, Yamasaki M, Kumakura A, Sugo Y, Nishiyama K, Miyatake S, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Matsumoto N, Saitsu H
Annals of neurology   73 48-57   2013年1月   [査読有り]
Kimura-Ohba S, Kagitani-Shimono K, Hashimoto N, Nabatame S, Okinaga T, Murakami A, Miyake N, Matsumoto N, Osaka H, Hojo K, Tomita R, Taniike M, Ozono K
American journal of medical genetics. Part A   161A 203-207   2013年1月   [査読有り]
Mitani T, Ohtsuka Y, Yamamoto K, Watanabe Y, Tsuji M, Samejima K, Aida N, Sato T, Wada T, Osaka H
No to hattatsu. Brain and development   45 53-57   2013年1月   [査読有り]
Tomiyasu M, Aida N, Watanabe Y, Mori K, Endo K, Kusakiri K, Kershaw J, Obata T, Osaka H
Magnetic resonance imaging   30 1527-1533   2012年12月   [査読有り]
Tanigawa J, Kaneko K, Honda M, Harashima H, Murayama K, Wada T, Takano K, Iai M, Yamashita S, Shimbo H, Aida N, Ohtake A, Osaka H
Brain & development   34 861-865   2012年11月   [査読有り]
Yoshihara N, Okuda M, Takano K, Wada T, Osaka H
Pediatric neurology   47 198-200   2012年9月   [査読有り]