石井加奈子 (Kanako Ishii) - マイポータル

基本情報

J-GLOBAL ID: 202001008830349500
researchmap会員ID: R000010541

論文

Functional non-coding variants in a TTTG microsatellite on chromosome 15q26.1 are a common genetic etiology of congenital hypothyroidism with thyroid gland in situ.

Hirohito Shima, Tomohiro Nakagawa, Kanako Kojima-Ishii, Akinobu Miura, Ikuma Fujiwara, Satoshi Narumi, Atsuo Kikuchi, Junko Kanno

Hormone research in paediatrics 1-11 2025年6月10日
Rapid and long-lasting efficacy of high-dose ambroxol therapy for neuronopathic Gaucher disease: A case report and literature review.

Kanako Higashi, Yuri Sonoda, Noriyuki Kaku, Fumihiko Fujii, Fumiya Yamashita, Sooyoung Lee, Vlad Tocan, Go Ebihara, Wakato Matsuoka, Kenichi Tetsuhara …

Molecular genetics & genomic medicine 12(4) e2427 2024年4月
Case Report: Juvenile Myelomonocytic Leukemia Underlying Ornithine Transcarbamylase Deficiency Safely Treated Using Hematopoietic Stem Cell Transplantation.

Hiroi Eguchi, Toshihiko Kakiuchi, Masanori Nishi, Kanako Kojima-Ishii, Kei Nishiyama, Yuhki Koga, Muneaki Matsuo

Frontiers in pediatrics 10 898531-898531 2022年査読有り
Clinical manifestation and long-term outcome of citrin deficiency: Report from a nationwide study in Japan

Jun Kido, Johannes Häberle, Keishin Sugawara, Toju Tanaka, Masayoshi Nagao, Takaaki Sawada, Yoichi Wada, Chikahiko Numakura, Kei Murayama, Yoriko Watanabe …

Journal of Inherited Metabolic Disease 45(3) 431-444 2022年査読有り
The earliest enzyme replacement for infantile-onset Pompe disease in Japan

Vlad Tocan, Yuichi Mushimoto, Kanako Kojima-Ishii, Akane Matsuda, Naoko Toda, Daisuke Toyomura, Yuichiro Hirata, Masafumi Sanefuji, Takaaki Sawada, Yasunari Sakai …

PEDIATRICS INTERNATIONAL 64(1) 2022年1月
The expanding phenotype of hypokalemic periodic paralysis in a Japanese family with p.Val876Glu mutation in CACNA1S.

Mari Kurokawa, Michiko Torio, Kazuhiro Ohkubo, Vlad Tocan, Noriko Ohyama, Naoko Toda, Kanako Ishii, Kei Nishiyama, Yuichi Mushimoto, Ryuichi Sakamoto …

Molecular genetics & genomic medicine 8(4) e1175 2020年4月査読有り
Malignant transformation of phosphaturic mesenchymal tumor: a case report and literature review.

Noriko Oyama, Kanako Kojima-Ishii, Naoko Toda, Terumichi Matsuo, Vlad Tocan, Kazuhiro Ohkubo, Utako Oba, Yuhki Koga, Nokitaka Setsu, Yuichi Yamada …

Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology 29(2) 69-75 2020年査読有り
A Child with Prostaglandin I2-associated Thyrotoxicosis: Case Report

Yuri Sonoda, Kenichiro Yamamura, Kanako Ishii, Kazuhiro Ohkubo, Kenji Ihara, Yasunari Sakai, Shouichi Ohga

Journal of clinical research in pediatric endocrinology 11(2) 207-210 2019年5月28日査読有り
Growth impairment in individuals with citrin deficiency.

Chikahiko Numakura, Gen Tamiya, Masao Ueki, Tomoo Okada, Shun-Ichi Maisawa, Kanako Kojima-Ishii, Jun Murakami, Reiko Horikawa, Daisuke Tokuhara, Koichi Ito …

Journal of inherited metabolic disease 42(3) 501-508 2019年5月査読有り
SGA性低身長児における成長ホルモン治療の代謝・免疫学的影響の解析

石井加奈子, 戸田尚子, 大久保一宏, トカン・ヴラッド, 大山紀子, 牧村美佳, 松尾光通, 虫本雄一, 落合正行, 井原健二 …

日本小児科学会雑誌 123(2) 483-483 2019年2月
小児のがん素因〜遺伝と感染から〜先天異常症候群とがん素因

古賀友紀, 西山慶, 石井加奈子, 永田弾, 落合正行, 酒井康成, 大賀正一

日本小児科学会雑誌 123(2) 179-179 2019年2月
Reappraising newborn screening for cobalamin C disorder.

Vlad Tocan, Kazuhiro Ohkubo, Kanako Higashi, Naoko Toda, Kanako Kojima-Ishii, Kei Nishiyama, Masataka Ishimura, Hidetoshi Takada, Osamu Sakamoto, Fusako Sasaki …

Pediatrics and neonatology 59(4) 415-417 2018年8月査読有り
Cancer Management in Kabuki Syndrome: The First Case of Wilms Tumor and a Literature Review.

Hideto Teranishi, Yuhki Koga, Kentaro Nakashima, Eiji Morihana, Kanako Ishii, Yasunari Sakai, Tomoaki Taguchi, Yoshinao Oda, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto …

Journal of pediatric hematology/oncology 40(5) 391-394 2018年7月査読有り
Metabolic and immunological assessment of small-for-gestational-age children during one-year treatment with growth hormone: the clinical impact of apolipoproteins.

Kanako Kojima-Ishii, Naoko Toda, Kazuhiro Okubo, Vlad Tocan, Noriko Ohyama, Mika Makimura, Terumichi Matsuo, Masayuki Ochiai, Shouichi Ohga, Kenji Ihara

Endocrine journal 65(4) 449-459 2018年4月26日査読有り
Effective shunt closure for pulmonary hypertension and liver dysfunction in congenital portosystemic venous shunt.

Kiyoshi Uike, Hazumu Nagata, Yuichiro Hirata, Kenichiro Yamamura, Eiko Terashi, Toshiharu Matsuura, Eiji Morihana, Kazuhiro Ohkubo, Kanako Ishii, Yasunari Sakai …

Pediatric pulmonology 53(4) 505-511 2018年4月査読有り
Hyperinsulinemic hypoglycemia in Beckwith-Wiedemann, Sotos, and Kabuki syndromes: A nationwide survey in Japan.

Naoko Toda, Kenji Ihara, Kanako Kojima-Ishii, Masayuki Ochiai, Kazuhiro Ohkubo, Yutaka Kawamoto, Yoshinori Kohno, Sakae Kumasaka, Akihiko Kawase, Yasuhisa Ueno …

American journal of medical genetics. Part A 173(2) 360-367 2017年2月査読有り
De novo missense mutations in NALCN cause developmental and intellectual impairment with hypotonia.

Ryoko Fukai, Hirotomo Saitsu, Nobuhiko Okamoto, Yasunari Sakai, Aviva Fattal-Valevski, Shiina Masaaki, Yukihiro Kitai, Michiko Torio, Kanako Kojima-Ishii, Kenji Ihara …

Journal of human genetics 61(5) 451-5 2016年5月査読有り
Erratum to: Long-term liposteroid therapy for idiopathic pulmonary hemosiderosis.

Takehiko Doi, Shouichi Ohga, Masataka Ishimura, Hidetoshi Takada, Kanako Ishii, Kenji Ihara, Hideyuki Nagai, Toshiro Hara

European journal of pediatrics 174(12) 1701-1701 2015年12月査読有り
Thyroid Follicular Carcinoma in a Fourteen-year-old Girl with Graves' Disease.

Kanako Kojima-Ishii, Kenji Ihara, Kazuhiro Ohkubo, Terumichi Matsuo, Naoko Toda, Hiroyuki Yamashita, Shinji Kono, Toshiro Hara

Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology 23(2) 59-64 2014年4月査読有り
Long-term liposteroid therapy for idiopathic pulmonary hemosiderosis.

Takehiko Doi, Shouichi Ohga, Masataka Ishimura, Hidetoshi Takada, Kanako Ishii, Kenji Ihara, Hideyuki Nagai, Toshiro Hara

European journal of pediatrics 172(11) 1475-81 2013年11月査読有り

もっとみる

MISC

CACNA1S遺伝子にp.V876E変異を認めた早期発症の低カリウム性周期性四肢麻痺の母児例

TOCAN Vlad, 大久保一宏, 黒川麻里, 鳥尾倫子, 大山紀子, 戸田尚子, 石井加奈子, 坂本竜一, 仲座真希, 堀江里歩 …

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 52nd 2018年
脂肪萎縮性糖尿病に先天性難聴を合併し,PIK3R1遺伝子に新生突然変異を認めSHORT症候群と診断した一例

大久保一宏, 石井加奈子, 大山紀子, VLAD Tocan, 戸田尚子, 海老原健, 吉浦孝一郎, 井原健二, 大賀正一

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 51st 2017年
21水酸化酵素欠損女児と出生前診断され胎児治療を行った1例

安岡和昭, 市山正子, 落合正行, 石井加奈子, 井原健二, 原寿郎, 福嶋恒太郎, 小川昌宣, 山本幸代

日本小児科学会雑誌 117(8) 1340-1340 2013年8月1日

共同研究・競争的資金等の研究課題

先天性門脈体循環シャント症候群を引き起こす遺伝的要因の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2017年4月 - 2020年3月

石井加奈子, 酒井康成, 内海健
小児期のホルモンと免疫系細胞・脂肪細胞の分化増殖ネットワークの解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2012年4月 - 2017年3月

井原健二, 石井加奈子
子宮内発育遅延児の成長ホルモン治療による代謝・免疫学的応答と遺伝学的背景の解析

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 若手研究(B) 2011年 - 2013年

石井加奈子
脂質代謝を規定する遺伝子探求:小児期疾患と成人期コーホートの体系的スクリーニング

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2009年 - 2011年

井原健二, 石井加奈子
クレチン症新生児マススクリーニングで発見された高TSH血症の遺伝子解析

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 若手研究(B) 2006年 - 2007年

石井加奈子