飯田有俊 (Iida Aritoshi) - マイポータル

基本情報

所属: 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センターメディカル・ゲノムセンター室長

学位: 博士（医学）

J-GLOBAL ID: 201801011951118702
researchmap会員ID: B000311187

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論文

154

Two Brothers With ADSS1 Myopathy: A Report of Clinical, Radiological, and Autopsy Findings

Yuka Hama, Terunori Sano, Yasushi Oya, Chihiro Matsumoto, Yuji Nakayama, Yoshihiko Saito, Aritoshi Iida, Makoto Shibuya, Yuko Saito, Ichizo Nishino …

Neuropathology 2025年8月査読有り
Retrotrans-genomics identifies aberrant THE1B endogenous retrovirus fusion transcripts in the pathogenesis of sarcoidosis

Shunsuke Funaguma, Aritoshi Iida, Yoshihiko Saito, Jantima Tanboon, Francia Victoria De Los Reyes, Kyuto Sonehara, Yu-ichi Goto, Yukinori Okada, Shinichiro Hayashi, Ichizo Nishino

Nature Communications 16(1) 2025年2月7日査読有り筆頭著者責任著者
Sequential development of parkinsonism in two patients with oculopharyngodistal type myopathy in GIPC1-related repeat expansion disorder.

Aki Murayama, Utako Nagaoka, Keizo Sugaya, Rui Shimazaki, Kazuhito Miyamoto, Shiro Matsubara, Masashi Ogasawara, Aritoshi Iida, Ichizo Nishino, Kazushi Takahashi

Neuromuscular disorders : NMD 44 104465-104465 2024年9月27日査読有り
Wilson disease (novel ATP7B variants) with concomitant FLNC-related cardiomyopathy.

Takeshi Imai, Mitsuhashi S, Isahaya K, Shibata S, Yosuke Kawai, Omae Y, Tokunaga K, NCBN Controls WGS Consortium, Yamano Y

Human genome variation 11(1) 34 2024年8月29日査読有り
CGG/CCG Repeat Expansions in LOC642361/NUTM2B-AS1 in Thai Patients With Oculopharyngodistal Myopathy

Sunsanee Pongpakdee, Metha Apiwattanakul, Thanes Termglinchan, Rawiphan Witoonpanich, Charungthai Dejthevaporn, Theeraphong Lee, Supika Wansophonkul, Ai Yamanaka, Shunsuke Funaguma, Aritoshi lida …

Neurology Genetics 10(4) e200170. 2024年8月査読有り
Association study of GBA1 variants with MSA based on comprehensive sequence analysis -Pitfalls in short-read sequence analysis depending on the human reference genome.

Kenta Orimo, Mitsui J, Takashi Matsukawa, Tanaka M, Nomoto J, Hiroyuki Ishiura, Omae Y, Yosuke Kawai, Katsushi Tokunaga, NCBN Controls WGS Consortium …

Journal of human genetics 69(12) 613-621 2024年7月18日査読有り
Genetically Predicted Higher Levels of Caffeic Acid Are Protective Against Ulcerative Colitis: A Comprehensive Metabolome Analysis.

Takeo Naito, Osaka R, Yoichi Kakuta, Kawai Y, Khor SS, Umeno J, Tokunaga K, NCBN Controls WGS Consortium, Nagai H, Shimoyama Y …

Inflammatory bowel diseases 30(12) 2440-2448 2024年6月29日査読有り
Assessing the efficacy of target adaptive sampling long-read sequencing through hereditary cancer patient genomes.

Nakamura W, Hirata M, Oda S, Chiba K, Okada A, Mateos RN, Sugawa M, Iida N, Ushiama M, Noriko Ando-Tanabe …

NPJ genomic medicine 2024年2月17日査読有り
Exploring the genetic diversity of the Japanese population: Insights from a large-scale whole genome sequencing analysis.

Yosuke Kawai, Yusuke Watanabe, Yosuke Omae, Reiko Miyahara, Seik-Soon Khor, Eisei Noiri, Koji Kitajima, Hideyuki Shimanuki, Hiroyuki Gatanaga, Kenichiro Hata …

PLoS genetics 19(12) e1010625 2023年12月査読有り
Novel CLOCK and NR1D2 variants in 64 sighted Japanese individuals with non-24-hour sleep-wake rhythm disorder.

Akiko Hida, Aritoshi Iida, Motoki Ukai, Hiroshi Kadotani, Makoto Uchiyama, Takashi Ebisawa, Yuichi Inoue, Shingo Kitamura, Kazuo Mishima

Sleep 46(6) 2023年3月10日査読有り
HLA-DQA1*05 and upstream variants of PPARGC1B are associated with infliximab persistence in Japanese Crohn’s disease patients

Shimoda, F., Naito, T., Kakuta, Y., Kawai, Y., Tokunaga, K., Ishibashi-Ueda, H., Tomita, T., Noguchi, M., Takahashi, A., Goto, Y.-I. …

Pharmacogenomics Journal 23(6) 2023年査読有り
Multidimensional analyses of the pathomechanism caused by the non-catalytic GNE variant, c.620A>T, in patients with GNE myopathy

Wakako Yoshioka, Aritoshi Iida, Kyuto Sonehara, Kazuki Yamamoto, Yasushi Oya, Madoka Mori-Yoshimura, Takashi Kurashige, Mariko Okubo, Megumu Ogawa, Fumihiko Matsuda …

Scientific Reports 12(1) 2022年12月16日査読有り
Distinctive chaperonopathy in skeletal muscle associated with the dominant variant in DNAJB4

Michio Inoue, Satoru Noguchi, Yukiko U. Inoue, Aritoshi Iida, Megumu Ogawa, Rocio Bengoechea, Sara K. Pittman, Shinichiro Hayashi, Kazuki Watanabe, Yasushi Hosoi …

Acta Neuropathologica 2022年12月13日査読有り
Intranuclear inclusions in muscle biopsy can differentiate oculopharyngodistal myopathy and oculopharyngeal muscular dystrophy.

Masashi Ogasawara, Nobuyuki Eura, Aritoshi Iida, Theerawat Kumutpongpanich, Narihiro Minami, Ikuya Nonaka, Shinichiro Hayashi, Satoru Noguchi, Ichizo Nishino

Acta neuropathologica communications 10(1) 176-176 2022年12月7日査読有り
RILPL1-related OPDM is absent in a Japanese cohort.

Nobuyuki Eura, Aritoshi Iida, Masashi Ogasawara, Shinichiro Hayashi, Satoru Noguchi, Ichizo Nishino

American journal of human genetics 109(11) 2088-2089 2022年11月3日査読有り
Malignant hyperthermia and cylindrical spirals in a 4-year-old boy.

Masashi Ogasawara, Shinji Saitoh, Yukako Nishimori, Shinichiro Hayashi, Aritoshi Iida, Satoru Noguchi, Lchizo Nishino

Neuromuscular disorders : NMD 32(10) 845-846 2022年10月査読有り
Myoglobinopathy affecting facial and oropharyngeal muscles

Yuka Hama, Madoka Mori-Yoshimura, Kazutaka Aizawa, Yasushi Oya, Hisayoshi Nakamura, Michio Inoue, Aritoshi Iida, Noriko Sato, Ikuya Nonaka, Ichizo Nishino …

Neuromuscular Disorders 32(6) 516-520 2022年6月
Long-term changes in electroencephalogram findings in a girl with a nonsense SMC1A variant: A case report.

Kazuhiko Hashimoto, Shimpei Baba, Eiji Nakagawa, Noriko Sumitomo, Eri Takeshita, Yuko Shimizu-Motohashi, Akihiko Ishiyama, Takashi Saito, Chihiro Abe-Hatano, Ken Inoue …

Brain & development 44(8) 551-557 2022年5月16日査読有り
Heterozygous frameshift variants in HNRNPA2B1 cause early-onset oculopharyngeal muscular dystrophy.

Hong Joo Kim, Payam Mohassel, Sandra Donkervoort, Lin Guo, Kevin O'Donovan, Maura Coughlin, Xaviere Lornage, Nicola Foulds, Simon R Hammans, A Reghan Foley …

Nature communications 13(1) 2306-2306 2022年4月28日査読有り
TNNI1 Mutated in Autosomal Dominant Proximal Arthrogryposis.

Yukako Nishimori, Aritoshi Iida, Masashi Ogasawara, Mariko Okubo, Yuki Yonenobu, Makoto Kinoshita, Kazuma Sugie, Satoru Noguchi, Ichizo Nishino

Neurology. Genetics 8(1) e649 2022年2月査読有り責任著者

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MISC

後頭蓋窩くも膜嚢胞を伴い発達性てんかん性脳症を認めたSMC1A遺伝子変異例

中川栄二, 橋本和彦, 馬場信平, 竹下絵里, 阿部ちひろ, 飯田有俊, 井上健, 後藤雄一, 後藤雄一

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 66th (CD-ROM) 2021年
遺伝学的診断が確定した眼咽頭遠位型ミオパチーの臨床病理学的特徴

小笠原真志, 小笠原真志, 飯田有俊, THEERAWAT Kumutpongpanich, 尾崎文美, 林晋一郎, 林晋一郎, 野口悟, 野口悟, 西野一三 …

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 62nd 2021年
Chiari奇形I型様のMRI所見を呈したMalan症候群の1例

田畑健士郎, 飯田有俊, 竹下絵里, 住友典子, 本橋裕子, 石山昭彦, 齋藤貴志, 小牧宏文, 中川栄二, 佐藤典子 …

脳と発達 53(1) 73-73 2021年1月
肥大型心筋症とミオパチー、多発性腫瘍を認めたfilaminopathyの1例

松村剛, 井上貴美子, 井上道雄, 飯田有俊, 西川達哉, 西野一三, 藤村晴俊

日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 6回 79-79 2020年12月
【ビッグデータ時代のゲノム医学】神経・筋疾患のゲノム医学遺伝性筋疾患の包括的ゲノム解析

飯田有俊, 西野一三

生体の科学 71(2) 158-163 2020年4月
POPDC3の劣性変異体は核エンベロープ症を引き起こす【JST・京大機械翻訳】|||

INDRAWATI Luh Ari, MITSUHASHI Hiroaki, IIDA Aritoshi, MORI-YOSHIMURA Madoka, HAYASHI Shinichiro, NOGUCHI Satoru, NISHINO Ichizo

日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 6th 2020年
GNEミオパチーp.D207V変異は軽症型変異であり、ホモ接合体では極めて稀にしか発症しない

吉岡和香子, 飯田有俊, 岡田随象, 大矢寧, 大久保真理子, 小川恵, 松田文彦, 日笠幸一郎, 森まどか, 中村治雅 …

日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 5回 111-111 2019年8月
ADSSL1ミオパチーは脂肪滴を伴う易疲労性のネマリンミオパチーである

斎藤良彦, 西川敦子, 飯田有俊, 野口悟, 西野一三

日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 5回 115-115 2019年8月
次世代シークエンサーを用いたデュシェンヌ/ベッカー型筋ジストロフィーの遺伝学的解析(続報)

大久保真理子, 大久保真理子, 野口悟, 飯田有俊, 林晋一郎, 西野一三

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 64th 2019年
X連鎖性知的障害症例におけるPAK3の新規病因性バリアント

飯田有俊, 高野亨子, 竹下絵里, 阿部ちひろ, 平林伸一, 稲葉雄二, 小杉俊一, 鎌谷洋一郎, 鎌谷洋一郎, 桃沢幸秀 …

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 64th 2019年
COX6A2変異は横紋筋特異的なチトクロームc酸化酵素欠損症を引き起こす

井上道雄, 内野俊平, 飯田有俊, 野口悟, 林晋一郎, 高橋努, 藤井克則, 小牧宏文, 竹下絵里, 埜中征哉 …

日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 5th 67-67 2019年
【臨床応用に向けた疾患シーケンス解析】(第2章)難病オミックス解析を通じて希少難治性疾患の医療に貢献する基盤研究遺伝性筋疾患の統合的ゲノム解析

大久保真理子, 飯田有俊, 西野一三

遺伝子医学MOOK (34) 62-65 2018年11月
筋原繊維ミオパチーのゲノム解析

IIDA Aritoshi, INOUE Michio, NOGUCHI Satoru, NISHINO Ichizo, NISHINO Ichizo

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 63rd 2018年
Comprehensive genome analysis of Japanese patients with myofibrillar myopathy

M. Inoue, A. Iida, S. Noguchi, I. Nonaka, I. Nishino

NEUROMUSCULAR DISORDERS 27 S120-S120 2017年10月
Integrated genome analysis of COX deficiency in Japan

K. Takayama, A. Iida, S. Noguchi, I. Nonaka, Y. Goto, I. Nishino

NEUROMUSCULAR DISORDERS 27 S118-S118 2017年10月
膵臓発生にかかわるPtf1a遺伝子の転写制御領域の変異がマウス尾部退行症候群の発症原因である

仙波圭, 大場隆, 片渕秀隆, 山川璃恩, 猪股裕紀洋, 飯田有俊, 池川志郎, 荒木正健, 荒木喜美

糖尿病と妊娠 16(2) 174-179 2016年8月
CRISPR-Cas9とゲノム編集で解き明かす尾部退行症候群の発症メカニズム

仙波圭, 大場隆, 片渕秀隆, 飯田有俊, 池川志郎, 荒木正健, 荒木喜美

日本臨床分子形態学会総会・学術集会講演プログラム・要旨集 48th 2016年
発生期の脊索・中腎・総排泄腔でのPtfla異所性発現が尾部退行症候群を発症させる

仙波圭, 大場隆, 片渕秀隆, 山川璃恩, 猪股裕紀洋, 飯田有俊, 池川志郎, 山村研一, 荒木正健, 荒木喜美

糖尿病と妊娠 15(2) S-96 2015年10月
Ca感知受容体(CASR)遺伝子に新規活性型変異を有する常染色体優性低Ca血症(ADH)の親子例

木下祐加, 高士祐一, 伊東伸朗, 田口学, 飯田有俊, 池川志郎, 福本誠二

日本内分泌学会雑誌 91(1) 285-285 2015年4月
Ptfla遺伝子の脊索細胞での異所性発現が脊椎欠損・椎間板変性を発症させる

仙波圭, 荒木正健, 池川志郎, 飯田有俊, 山村研一, 荒木喜美

日本整形外科学会雑誌 89(3) S450-S450 2015年3月

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所属学協会

日本人類遺伝学会

共同研究・競争的資金等の研究課題

世界最大級筋レポジトリを活用した先進的オミクス解析による自己免疫性筋炎の病態解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(A) 2025年4月 - 2028年3月

西野一三, 飯田有俊, 林晋一郎, 斎藤良彦
孤発性筋萎縮性側索硬化症の進行・病像に関連する遺伝子・分子の探索と同定

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2013年4月 - 2016年3月

熱田直樹, 渡辺宏久, 伊藤瑞規, 平川晃弘, 祖父江元, 飯田有俊
筋萎縮性側索硬化症感受性遺伝子の単離と発症機構の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2011年 - 2013年

飯田有俊
大規模ゲノム関連解析を用いた筋萎縮性側索硬化症感受性遺伝子の単離・同定

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2007年 - 2008年

飯田有俊
ポジショナルクローニング法を用いた多脾症／左右内臓逆位原因遺伝子の検索

日本学術振興会科学研究費助成事業奨励研究(A) 1998年 - 1999年

飯田有俊
乳癌の遺伝子診断法の確立

日本学術振興会科学研究費助成事業特定領域研究(A) 1996年 - 1999年

江見充, 霞富士雄, 飯田有俊, 塚元和弘

産業財産権

特許第5643933号 ZNF512B遺伝子の一塩基多型に基づく筋萎縮性側索硬化症の検査方法

池川志郎, 飯田有俊, 中村祐輔, 祖父江元
特許第5644009号一塩基多型を用いた炎症性疾患の判定方法

田中敏博, 中村祐輔, 大西洋三, 尾崎浩一, 飯田有俊, 堀正二
特許第5034086号炎症性疾患の検査法および炎症性疾患治療薬のスクリーニング方法

田中敏博, 尾崎浩一, 飯田有俊, 堀正二, 中村祐輔
特許第4801596号炎症性疾患の検査方法及び炎症性疾患治療薬のスクリーニング方法

田中敏博, 尾崎浩一, 飯田有俊, 堀正二, 大西洋三, 中村祐輔
特許第4688492号炎症性疾患の判定方法

田中敏博, 大西洋三, 尾崎浩一, 飯田有俊, 中村祐輔, 堀正二
特許第4668792号 galectin-2遺伝子内一塩基多型を用いた炎症性疾患の判定方法

田中敏博, 大西洋三, 尾崎浩一, 飯田有俊, 堀正二, 中村祐輔
特許US Patent 7754422B2 炎症性疾患の判定方法

田中敏博, 大西洋三, 尾崎浩一, 飯田有俊, 中村祐輔, 堀正二
特許第4421889号慢性関節リウマチの発症危険度を予測する方法

山本一彦, 堀口亜香里, 山田亮, 飯田有俊, 関根章博, 徳廣臣哉
WO2005-030952 ハプロタイプの解析方法

関根章博, 飯田有俊, 斎藤督, 中村祐輔, 鎌谷直之
WO2003-097877 遺伝子多型の検出方法

中村祐輔, 関根章博, 飯田有俊, 斎藤督
特許第4997547号炎症性疾患の判定方法
特許第5089173号一塩基多型を用いた炎症性疾患の判定方法
特許第5540340号炎症性疾患の判定方法

田中敏博, 中村祐輔, 飯田有俊, 尾崎浩一, 堀正二
特許4982771号炎症性疾患の判定方法

田中敏博, 中村祐輔, 飯田有俊, 尾崎浩一, 堀正二

飯田有俊

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共同研究・競争的資金等の研究課題

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