2014年4月 - 2017年3月
新規運動ニューロン病遺伝子TFG解析と治療法開発
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C) 基盤研究(C)
TFG変異による近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチーの疾患特異的iPS細胞モデルにおいてproteasomeの異常が生じていることを明らかにした。さらに、疾患マウスモデル(Transgenic mouse, Tg)において、マウスモデルにおいて神経細胞内にTFG, Optineurin, TAR DNA binding protein 43 (TDP-43) 陽性凝集体を再現させることができた。治療の試みとして、phenylbutyrateがautophagyを活性化させて神経細胞内凝集体を減らし、症状も改善する作用があるか、TFG Tg miceを使って研究を進めている。
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- 課題番号 : 26461294
- 体系的課題番号 : JP26461294