共同研究・競争的資金等の研究課題

2014年4月 - 2017年3月

新規運動ニューロン病遺伝子TFG解析と治療法開発

日本学術振興会  科学研究費助成事業 基盤研究(C)  基盤研究(C)

課題番号
26461294
体系的課題番号
JP26461294
配分額
(総額)
4,940,000円
(直接経費)
3,800,000円
(間接経費)
1,140,000円

TFG変異による近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチーの疾患特異的iPS細胞モデルにおいてproteasomeの異常が生じていることを明らかにした。さらに、疾患マウスモデル(Transgenic mouse, Tg)において、マウスモデルにおいて神経細胞内にTFG, Optineurin, TAR DNA binding protein 43 (TDP-43) 陽性凝集体を再現させることができた。治療の試みとして、phenylbutyrateがautophagyを活性化させて神経細胞内凝集体を減らし、症状も改善する作用があるか、TFG Tg miceを使って研究を進めている。

リンク情報
URL
https://kaken.nii.ac.jp/file/KAKENHI-PROJECT-26461294/26461294seika.pdf
KAKEN
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-26461294
ID情報
  • 課題番号 : 26461294
  • 体系的課題番号 : JP26461294