伊藤哲哉 (ito tetsuya) - マイポータル

基本情報

所属: 藤田医科大学医学部医学科小児科学教授

学位: 博士(医学)(名古屋市立大学)

J-GLOBAL ID: 200901068397108270
researchmap会員ID: 1000369238

研究分野

ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 / 先天代謝異常症

論文

Two-year interim safety and efficacy of pegvaliase in Japanese adults with phenylketonuria.

Mika Ishige, Tetsuya Ito, Takashi Hamazaki, Mitsuhiro Kuwahara, Lawrence Lee, Haruo Shintaku

Molecular genetics and metabolism 140(3) 107697-107697 2023年11月
Blood glucose trends in glycogen storage disease type Ia: A cross-sectional study.

Tokiko Fukuda, Tetsuya Ito, Takashi Hamazaki, Ayano Inui, Mika Ishige, Reiko Kagawa, Norio Sakai, Yoriko Watanabe, Hironori Kobayashi, Yosuke Wasaki …

Journal of inherited metabolic disease 46(4) 618-633 2023年7月
Transport and Golgi organization 2 deficiency with a prominent elevation of C14:1 during a metabolic crisis: A case report.

Katsuyuki Yokoi, Yoko Nakajima, Yoshihisa Takahashi, Takashi Hamajima, Go Tajima, Kazuyoshi Saito, Shunsuke Miyai, Hidehito Inagaki, Tetsushi Yoshikawa, Hiroki Kurahashi …

JIMD reports 64(1) 3-9 2023年1月
Maple syrup urine disease due to a paracentric inversion of chr 19 that disrupts BCKDHA: A case report.

Katsuyuki Yokoi, Yoko Nakajima, Yuta Sudo, Tasuku Mariya, Rie Kawamura, Makiko Tsutsumi, Hidehito Inagaki, Tetsushi Yoshikawa, Tetsuya Ito, Hiroki Kurahashi

JIMD reports 63(6) 575-580 2022年11月
An Infant Case of Streptococcus Pneumoniae-Associated Thrombotic Microangiopathy with Heterozygous CFI Mutation and CFHR3-CFHR1 Deletion.

Yuji Matsumoto, Yohei Ikezumi, Tomomi Kondoh, Katsuyuki Yokoi, Yoko Nakajima, Naonori Kumagai, Takema Kato, Hiroki Kurahashi, Tetsuya Ito

The Tohoku journal of experimental medicine 258(3) 183-193 2022年10月25日
新生児スクリーニング対象疾患等の診療体制の整備に関する研究(中村班報告)

中村公俊, 石毛美夏, 伊藤哲哉, 大石公彦, 小須賀基通, 高橋勉, 但馬剛, 長尾雅悦, 濱崎考史, 村山圭 …

日本先天代謝異常学会雑誌 38 235-235 2022年10月
難治性小児神経疾患の新生児スクリーニング国内新規導入の現状と課題副腎白質ジストロフィー

下澤伸行, 高島茂雄, 川合裕規, 笹井英雄, 久保田一生, 中田智彦, 村松秀城, 夏目淳, 伊藤哲哉, 大西秀典

脳と発達 54(Suppl.) S120-S120 2022年5月
拡大新生児マススクリーニングの展望と課題:新規候補疾患のエビデンス副腎白質ジストロフィー新生児マススクリーニングの現状と課題

下澤伸行, 高島茂雄, 川合裕規, 笹井英雄, 久保田一生, 松本英樹, 堀友博, 折居建治, 鈴木康之, 中田智彦 …

日本小児科学会雑誌 126(2) 220-220 2022年2月
TREC測定による新生児マススクリーニングにより診断され同種臍帯血移植を行ったX連鎖重症複合免疫不全症

山下大紀, 村松秀城, 今屋雅之, 山森彩子, 若松学, 片岡伸介, 濱田太立, 谷口理恵子, 川島希, 西川英里 …

日本小児科学会雑誌 126(2) 281-281 2022年2月
Identification of a Novel Mutation in Carboxyl Ester Lipase Gene in a Patient with MODY-like Diabetes.

Tomomi Kondoh, Yoko Nakajima, Katsuyuki Yokoi, Yuji Matsumoto, Hidehito Inagaki, Takema Kato, Yoichi Nakajima, Tetsuya Ito, Tetsushi Yoshikawa, Hiroki Kurahashi

The Tohoku journal of experimental medicine 256(1) 37-41 2022年1月
Current status of surviving patients with arginase 1 deficiency in Japan.

Jun Kido, Shirou Matsumoto, Eiko Takeshita, Chiemi Hayasaka, Keitaro Yamada, Jiro Kagawa, Yoko Nakajima, Tetsuya Ito, Hiroyuki Iijima, Fumio Endo …

Molecular genetics and metabolism reports 29 100805-100805 2021年12月査読有り
Novel ARG1 variants identified in a patient with arginase 1 deficiency

Katsuyuki Yokoi, Yoko Nakajima, Toshihiro Yasui, Makoto Yoshino, Tetsushi Yoshikawa, Hiroki Kurahashi, Tetsuya Ito

Human Genome Variation 8(1) 2021年12月
ファブリー病の新生児スクリーニングで発見された児の母親における心理的影響の検討

佐々木典子, 中島葉子, 日比野ゆかり, 佐藤労, 伊藤哲哉, 大江瑞恵

日本先天代謝異常学会雑誌 37 153-153 2021年9月
Physical, cognitive, and social status of patients with urea cycle disorders in Japan

Jun Kido, Shirou Matsumoto, Tetsuya Ito, Shinichi Hirose, Kaori Fukui, Kanako Kojima-Ishii, Yuichi Mushimoto, Shinobu Yoshida, Mika Ishige, Norio Sakai …

Molecular Genetics and Metabolism Reports 27 100724-100724 2021年6月査読有り
Guide for diagnosis and treatment of hyperphenylalaninemia.

Haruo Shintaku, Toshihiro Ohura, Masaki Takayanagi, Shigeo Kure, Misao Owada, Yoichi Matsubara, Makoto Yoshino, Yoshiyuki Okano, Tetsuya Ito, Torayuki Okuyama …

Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 63(1) 8-12 2021年1月
Japanese patients with mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency: In vitro functional analysis of five novel HMGCS2 mutations.

Yasuhiko Ago, Hiroki Otsuka, Hideo Sasai, Elsayed Abdelkreem, Mina Nakama, Yuka Aoyama, Hideki Matsumoto, Ryoji Fujiki, Osamu Ohara, Kazumasa Akiyama …

Experimental and therapeutic medicine 20(5) 39-39 2020年11月
新生児スクリーニングで経験した興味深い症例提示とその対応 C5DC陽性の経過観察中、高インスリン性低血糖を認め診断に至ったHAD欠損症の姉妹例

横井克幸, 中島葉子, 近藤朋実, 加藤武馬, 池住洋平, 吉川哲史, 倉橋浩樹, 伊藤哲哉

日本マス・スクリーニング学会誌 30(2) 137-137 2020年9月
A novel homozygous variant in MICOS13/QIL1 causes hepato-encephalopathy with mitochondrial DNA depletion syndrome.

Yoshihito Kishita, Masaru Shimura, Masakazu Kohda, Masumi Akita, Atsuko Imai-Okazaki, Yukiko Yatsuka, Yoko Nakajima, Tetsuya Ito, Akira Ohtake, Kei Murayama …

Molecular genetics & genomic medicine e1427 2020年8月4日査読有り
Impact of DPYD, DPYS, and UPB1 gene variations on severe drug-related toxicity in patients with cancer.

Katsuyuki Yokoi, Yoko Nakajima, Hiroshi Matsuoka, Yasuko Shinkai, Takuma Ishihara, Yasuhiro Maeda, Takema Kato, Hidetoshi Katsuno, Koji Masumori, Kenji Kawada …

Cancer science 2020年7月3日査読有り
Correction: Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia.

Yoichi Wada, Atsuo Kikuchi, Natsuko Arai-Ichinoi, Osamu Sakamoto, Yusuke Takezawa, Shinya Iwasawa, Tetsuya Niihori, Hiromi Nyuzuki, Yoko Nakajima, Erika Ogawa …

Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics 22(7) 1281-1281 2020年7月査読有り