本研究では、多目的コホート研究（JPHC study）において既に収集されている試料・情報を用いて、がん、循環器疾患などの多くの国民が罹患する疾患に関して、遺伝要因、環境要因を合わせた疾患発症との関連を解明し、疾患発症予測法の確立することを目的としている。
平成30年度には、JPHC studyのベースライン調査時にアンケート回答・血液試料を提供した者のうち、追跡期間中に心筋梗塞・脳卒中などの循環器疾患に罹患した症例のうちゲノム網羅的SNPタイピング情報を有さない約700例のDNA精製・濃度調整を行い、ゲノム網羅的SNPタイピングを完了した。これらのタイピングを通して、①約1200人の循環器罹患症例と約13000人のサブコホート症例の開発用サンプルで解析する体制が整備された。さらに、JPHC studyの5年後調査時にアンケート回答・血液試料を提供した者のうち、追跡期間中に心筋梗塞・脳卒中などの循環器疾患に罹患した症例のうちゲノム網羅的SNPタイピング情報を有さない約400人の循環器罹患症例と約4000人のサブコホート症例の検証用サンプルで、ケースコホートデザインで循環器疾患の関連解析を実施する体制を整備中である。
上記のタイピング情報を用いた個別課題として、
①候補遺伝子アプローチに基づく、遺伝環境交互作用の解析のために、先行研究のレビューを行い、検討すべき課題を明らかにし、総説論文を発表した。
②糖尿病とがんとの間の、メンデリアン・ランダマイゼーション法を適用した論文を発表し、方法論の検討を行った。
③予測モデルの構築ための、先行研究レビューを行った。