2019年10月
羊水検査で18トリソミーとロバートソン転座を認め、診断告知から夫婦の保因者診断まで経時的に遺伝カウンセリングを行った1例
日本遺伝カウンセリング学会誌
- 巻
- 40
- 号
- 3
- 開始ページ
- 109
- 終了ページ
- 113
- 記述言語
- 日本語
- 掲載種別
- 出版者・発行元
- 日本遺伝カウンセリング学会
羊水検査で18トリソミーとロバートソン転座を認め、2度の出産を経て両親の保因者診断まで継続対応した症例を報告する。36歳、初妊婦。妊娠30週に羊水染色体検査を行い、46,XX,inv(9)(p12q13)、der(14;22)(q10;q10)、+18が判明したが、18トリソミーのみ開示した。その後、女児を死産した。産褥期にロバートソン転座につき追加開示したが、保因者診断は希望せず、4ヵ月後に第2子を自然妊娠した。出生前遺伝学的検査は行わず、妊娠38週に男児を出産した。産褥期に自ら保因者診断を希望し、母46,XX、父45,XY、inv(9)、der(14;22)(q10;q10)より、父親由来のロバートソン転座が判明したが、両親は結果について受容可能な心理状況になっていた。開示時期と検査時期に配慮した遺伝カウンセリングが必要であると考えられた。(著者抄録)
- リンク情報
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- Jamas Url
- https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2019&ichushi_jid=J03823&link_issn=&doc_id=20191031560005&doc_link_id=%2Fdg8genco%2F2019%2F004003%2F005%2F0109-0113%26dl%3D0&url=http%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fdg8genco%2F2019%2F004003%2F005%2F0109-0113%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif
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- ID情報
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- ISSN : 1347-9628
- 医中誌Web ID : 2020206187