遠山潤 (Jun Tohyama) - マイポータル

基本情報

所属: 新潟大学医歯学総合病院ゲノム医療部，遺伝医療センター特任教授 (特任教授)
: 独立行政法人国立病院機構　西新潟中央病院神経小児科副院長

学位: 医学博士(1995年4月鳥取大学)

研究者番号: 30207534
J-GLOBAL ID: 202101017059528185
researchmap会員ID: R000022846

研究キーワード

研究分野

学歴

1980年4月 - 1986年3月

新潟大学, 医学部, 医学科

主要な論文

126

Clinical manifestations and epilepsy treatment in Japanese patients with pathogenic CDKL5 variants.

Yu Kobayashi, Jun Tohyama, Yukitoshi Takahashi, Tomohide Goto, Kazuhiro Haginoya, Takeshi Inoue, Masaya Kubota, Hiroshi Fujita, Ryoko Honda, Masahiro Ito …

Brain & development 43(4) 505-514 2021年4月査読有り
Pathogenic variants of DYNC2H1, KIAA0556, and PTPN11 associated with hypothalamic hamartoma.

Atsushi Fujita, Takefumi Higashijima, Hiroshi Shirozu, Hiroshi Masuda, Masaki Sonoda, Jun Tohyama, Mitsuhiro Kato, Mitsuko Nakashima, Yoshinori Tsurusaki, Satomi Mitsuhashi …

Neurology 93(3) e237-e251 2019年7月16日査読有り
Comprehensive analysis of coding variants highlights genetic complexity in developmental and epileptic encephalopathy.

Atsushi Takata, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu, Takeshi Mizuguchi, Satomi Mitsuhashi, Yukitoshi Takahashi, Nobuhiko Okamoto, Hitoshi Osaka, Kazuyuki Nakamura, Jun Tohyama …

Nature communications 10(1) 2506-2506 2019年6月7日査読有り
Delineating SPTAN1 associated phenotypes: from isolated epilepsy to encephalopathy with progressive brain atrophy.

Steffen Syrbe, Frederike L Harms, Elena Parrini, Martino Montomoli, Ulrike Mütze, Katherine L Helbig, Tilman Polster, Beate Albrecht, Ulrich Bernbeck, Ellen van Binsbergen …

Brain : a journal of neurology 140(9) 2322-2336 2017年9月1日査読有り
Somatic mutations in GLI3 and OFD1 involved in sonic hedgehog signaling cause hypothalamic hamartoma.

Hirotomo Saitsu, Masaki Sonoda, Takefumi Higashijima, Hiroshi Shirozu, Hiroshi Masuda, Jun Tohyama, Mitsuhiro Kato, Mitsuko Nakashima, Yoshinori Tsurusaki, Takeshi Mizuguchi …

Annals of clinical and translational neurology 3(5) 356-65 2016年5月査読有り
High prevalence of genetic alterations in early-onset epileptic encephalopathies associated with infantile movement disorders.

Yu Kobayashi, Jun Tohyama, Mitsuhiro Kato, Noriyuki Akasaka, Shinichi Magara, Hideshi Kawashima, Tsukasa Ohashi, Hideaki Shiraishi, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu …

Brain & development 38(3) 285-92 2016年3月査読有り責任著者
Somatic Mutations in the MTOR gene cause focal cortical dysplasia type IIb.

Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu, Nobuyuki Takei, Jun Tohyama, Mitsuhiro Kato, Hiroki Kitaura, Masaaki Shiina, Hiroshi Shirozu, Hiroshi Masuda, Keisuke Watanabe …

Annals of neurology 78(3) 375-86 2015年9月査読有り
SPTAN1 encephalopathy: distinct phenotypes and genotypes.

Jun Tohyama, Mitsuko Nakashima, Shin Nabatame, Ch'ng Gaik-Siew, Rie Miyata, Zvonka Rener-Primec, Mitsuhiro Kato, Naomichi Matsumoto, Hirotomo Saitsu

Journal of human genetics 60(4) 167-73 2015年4月査読有り筆頭著者責任著者
Dominant-negative mutations in alpha-II spectrin cause West syndrome with severe cerebral hypomyelination, spastic quadriplegia, and developmental delay.

Hirotomo Saitsu, Jun Tohyama, Tatsuro Kumada, Kiyoshi Egawa, Keisuke Hamada, Ippei Okada, Takeshi Mizuguchi, Hitoshi Osaka, Rie Miyata, Tomonori Furukawa …

American journal of human genetics 86(6) 881-91 2010年6月11日査読有り
De novo mutations in the gene encoding STXBP1 (MUNC18-1) cause early infantile epileptic encephalopathy.

Hirotomo Saitsu, Mitsuhiro Kato, Takeshi Mizuguchi, Keisuke Hamada, Hitoshi Osaka, Jun Tohyama, Katsuhisa Uruno, Satoko Kumada, Kiyomi Nishiyama, Akira Nishimura …

Nature genetics 40(6) 782-8 2008年6月査読有り
Early onset West syndrome with cerebral hypomyelination and reduced cerebral white matter.

Jun Tohyama, Noriyuki Akasaka, Hitoshi Osaka, Yoshihiro Maegaki, Mitsuhiro Kato, Naka Saito, Sumimasa Yamashita, Kousaku Ohno

Brain & development 30(5) 349-55 2008年5月査読有り筆頭著者
Paradoxical influence of acid β-galactosidase gene dosage on phenotype of the twitcher mouse (genetic galactosylceramidase deficiency)

Jun Tohyama, Marie T. Vanier, Kinuko Suzuki, Takanori Ezoe, Junko Matsuda, Kunihiko Suzuki

Human Molecular Genetics 9(11) 1699-1707 2000年7月1日査読有り筆頭著者

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MISC

父親由来MAGEL2バリアントによるSchaaf-Yang症候群兄弟例の遺伝カウンセリングの経験

遠山潤, 遠山潤, 長崎啓祐, 小林悠, 赤坂紀幸, 赤坂紀幸, 大橋伯, 大橋伯, 入月浩美, 入月浩美 …

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 44th (CD-ROM) 2021年
Schaaf-Yang症候群の臨床像検討とトランスジェニックマウスを用いた病態解析(Truncating mutations in MAGEL2 cause Schaaf-Yang syndrome through toxic effects in fetal development)

根岸豊, 家田大輔, 中村勇治, 堀いくみ, 服部文子, 野崎靖之, 小牧宏文, 遠山潤, 長崎啓佑, 多田弘子 …

脳と発達 50(Suppl.) S301-S301 2018年5月
West症候群NHO-Japan 342 ACTH cases study 脳炎後12症例

高橋幸利, 太田晶子, 井上有史, 遠山潤, 藤田浩史, 池田ちづる, 高橋純哉, 田中茂樹, 長沢雅悦, 白神浩史 …

てんかん研究 35(3) 735-735 2018年1月
West症候群NHO-Japan 342 ACTH cases study ACTH治療と効果の時代変遷

高橋幸利, 遠山潤, 藤田浩史, 池田ちづる, 高橋純哉, 田中茂樹, 長尾雅悦, 白神浩史, 金子英雄, 澤井康子 …

てんかん研究 35(2) 462-462 2017年9月
MAGEL2変異症候群はPrader-Willi症候群より重度の表現型を呈する新規インプリンティング疾患である

根岸豊, 家田大輔, 堀いくみ, 服部文子, 野崎靖之, 小牧宏文, 遠山潤, 長崎啓佑, 多田弘子, 正木宏 …

脳と発達 49(Suppl.) S314-S314 2017年5月
皮質障害を伴う白質変性と末梢神経障害を来たしたFOLR1遺伝子変異による中枢性葉酸欠乏症の1例

小林悠, 小松原孝夫, 眞柄慎一, 岡崎健一, 遠山潤, 秋山倫之, 才津浩智, 松本直通

脳と発達 48(Suppl.) S346-S346 2016年5月
ケトン食が有効であったSPTAN1変異を認めた難治てんかんの1例

岸本加奈子, 谷河純平, 岩谷祥子, 富永康仁, 下野九理子, 青天目信, 原宗嗣, 毎原敏郎, 遠山潤, 加藤光広 …

てんかん研究 33(2) 539-539 2015年9月
GENETIC ANALYSIS IN INFANTILE EPILEPTIC ENCEPHALOPATHIES WITH MOVEMENT DISORDER: A SINGLE CENTER STUDY

J. Tohyama, N. Akasaka, Y. Kobayashi, S. Magara, H. Kawashima, M. Kato, N. Matsumoto, H. Saitsu

EPILEPSIA 55 28-28 2014年6月
劇症肝不全を発症した脊髄性筋萎縮症の1例

羽深理恵, 鈴木俊明, 長谷川博也, 唐澤環, 金子詩子, 池住洋平, 大橋伯, 赤坂紀幸, 遠山潤, 西尾久英 …

日本小児科学会雑誌 117(6) 1031-1036 2013年6月
PHENOTYPIC SPECTRUM OF SPTAN1 ENCEPHALOPATHY

J. Tohyama, N. Akasaka, K. Writzl, Y. Nonoda, F. F. Hamdan, J. L. Michaud, H. Osaka, M. Shimono, M. Kato, N. Matsumoto …

EPILEPSIA 54 102-103 2013年6月
CLINICAL SPECTRUM OF SCN2A MUTATIONS EXPANDING TO OHTAHARA SYNDROME

K. Nakamura, M. Kato, H. Osaka, S. Yamashita, E. Nakagawa, K. Haginoya, J. Tohyama, M. Okuda, T. Wada, S. Shimakawa …

EPILEPSIA 54 193-193 2013年6月
mtDNA T9176C変異がみられた、遅発型Leigh脳症の2症例

遠山潤, 赤坂紀幸, 大橋伯, 大野武, 小林悠, 西野一三, 後藤雄一

日本先天代謝異常学会雑誌 28 137-137 2012年10月査読有り
【過渡期の家族性腫瘍診療、その現状と展望】家族性乳がん遺伝カウンセリング体制の構築にむけたこの1年の取組み新潟県の場合

田澤立之, 後藤清恵, 遠山潤, 栗山洋子, 坂田英子, 小山諭, 佐藤信昭, 佐野宗明, 畠山勝義, 中田光

家族性腫瘍 12(2) 43-44 2012年5月
INVOLVEMENT OF CHROMOSOMAL ABERRATIONS IN PATIENTS WITH EARLY EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY

J. Tohyama, H. Saitsu, K. Shimojima, N. Akasaka, T. Ohashi, Y. Kobayashi, T. Yamamoto, N. Matsumoto, M. Kato

EPILEPSIA 52 61-62 2011年8月
家族性乳がん遺伝カウンセリング診療体制の構築新潟県の場合

田澤立之, 後藤清恵, 遠山潤, 栗山洋子, 坂田英子, 小山諭, 佐藤信昭, 佐野宗明, 畠山勝義, 中田光

日本遺伝カウンセリング学会誌 32(2) 83-83 2011年5月
家族性乳がん遺伝カウンセリング診療体制の構築新潟県の場合

田澤立之, 後藤清恵, 遠山潤, 栗山洋子, 坂田英子, 小山諭, 佐藤信昭, 佐野宗明, 畠山勝義, 中田光

家族性腫瘍 11(2) A83-A83 2011年5月
小児神経伝達物質病(PND)の全国調査

新宅治夫, 瀬川昌也, 加藤光広, 斉藤伸治, 浜野晋一郎, 久保田雅也, 遠山潤, 夏目淳, 服部英司, 前垣義弘 …

脳と発達 42(Suppl.) S237-S237 2010年5月
TULIP1のハプロ不全は、発達遅滞と難治性てんかんの原因となる

下島圭子, 遠山潤, 大津真優, 中川栄二, 後藤雄一, 大野耕策, 小国弘量, 大澤真木子, 山本俊至

脳と発達 42(Suppl.) S218-S218 2010年5月
重度精神遅滞と難治てんかんを呈したＭＥＣＰ２重複症候群の２男児例

齋藤貴志, 稲澤譲治, 後藤雄一, 本田尚三, 中川栄二, 花井彩江, 小牧宏文, 須貝研司, 佐々木征行, 赤坂紀幸 …

てんかん研究 28(1) 24-31 2010年査読有り
CLINICAL SPECTRUM OF OHTAHARA SYNDROME CAUSED BY STXBP1 MUTATION

M. Kato, H. Saitsu, T. Mizuguchi, H. Osaka, J. Tohyama, K. Uruno, S. Kumada, K. Hamada, A. Nishimura, S. Hirai …

EPILEPSIA 50 16-17 2009年10月

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所属学協会

2001年4月 - 現在

日本人類遺伝学会
1988年4月 - 現在

日本てんかん学会
1986年10月 - 現在

日本小児神経学会
1986年5月 - 現在

日本小児科学会
1990年4月

日本先天代謝異常学会

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