藤波芳 (Kaoru Fujinami) - マイポータル

基本情報

ORCID iD: https://orcid.org/0000-0003-4248-0033
J-GLOBAL ID: 202101011282141090
researchmap会員ID: R000031638

外部リンク: https://www.fujinamik.com

研究キーワード

研究分野

経歴

2020年1月 - 現在

独立行政法人国立病院機構東京医療センター臨床遺伝センター, 臨床遺伝センター
2018年8月 - 現在

UCL,Institute of Ophthalmology/Moorfields Eye Hospital,London,UK, Honorary Consultant/Senior visiting reseach associate
2020年6月

英国UCL Institute of Ophthalmology 客員教授 (Professor)
2018年4月 - 2018年7月

独立行政法人国立病院機構東京医療センター, 臨床研究センター視覚研究部視覚生理学研究室, 室長
2017年4月 - 2018年3月

独立行政法人国立病院機構東京医療センター, 臨床研究センター視覚研究部・視覚生理学研究室, 室長代行
2016年4月 - 2017年3月

UCL Institute of Ophthalmology/Moorfields Eye Hospital, Genetics, Research Assistant/Clinical Manager
2013年4月 - 2016年3月

独立行政法人国立病院機構東京医療センター, 診療部眼科／臨床研究センター・視覚研究部視覚生理学研究室
2009年9月 - 2013年3月

UCL,Institute of Ophthalmology/Moorfields Eye Hospital, Genetics/Inherited Eye Disease, Research Assistant/Clinical Research Fellow
2006年4月 - 2009年8月

独立行政法人国立病院機構東京医療センター, 眼科, 後期臨床研修医
2004年4月 - 2005年3月

名古屋第一赤十字病院, 前期臨床研修医

学歴

2013年 - 2016年

慶應義塾大学大学院博士課程, 医学研究科, 眼科学
1998年4月 - 2004年3月

名古屋大学医学部医学科
1995年4月 - 1998年3月

私立東海高等学校

委員歴

2021年 - 現在

国際臨床視覚電気生理学会, 理事
2021年 - 現在

東アジア眼遺伝学学会理事長, 理事長
2020年 - 現在

ISCEV (International Society for Clinical Electrophysiology of Vision), Board
2019年 - 現在

ClinGen (Clinical Genome Resource) Retina Gene Curation Expert Panel, Board
2018年

East Asia Inherited Retinal Disease Society, Chair
2018年

日本臨床視覚電気生理学会, 理事
2017年

East Asia Inherited Retinal Disease Consortium, President
2016年

The Natural History of the Progression of Atrophy Secondary to Stargardt Disease (ProgStar) studies, Co-principal Investigator
2016年

ISER (International Society for Eye Research), Member
2015年

The American Society of Human Genetics (ASHG), Membe
2014年

Asian Eye Genetic Consortium., Clinical Adviser
2014年

Japan Eye Genetics Consortium, Board
2014年

Japanese Society of Human Genetics, Member
2009年

ARVO (The Association for Research in Vision and Ophthalmology), Member
2009年

日本臨床視覚電気生理学会, 会員
2006年

ISCEV (International Society for Clinical Electrophysiology of Vision), Member
2005年

日本眼科学会, 会員

受賞

論文

156

Detailed Clinical, Ophthalmic, and Genetic Characterization of MYO7A-Associated Usher Syndrome.

Juan C Romo-Aguas, Thales A C de Guimarães, Angelos Kalitzeos, Nancy Aychoua, Chrysanthi Tsika, Anthony G Robson, Yu Fujinami-Yokokawa, Kaoru Fujinami, Omar A Mahroo, Andrew R Webster …

Investigative ophthalmology & visual science 66(4) 60-60 2025年4月1日
Best Vitelliform Macular Dystrophy Natural History Study Report 2: Fundus Autofluorescence and OCT.

Yannik Laich, Michalis Georgiou, Kaoru Fujinami, Malena Daich Varela, Yu Fujinami-Yokokawa, Shaima Awadh Hashem, Thales A C de Guimaraes, Omar A Mahroo, Andrew R Webster, Michel Michaelides

Ophthalmology. Retina 2025年3月12日
PDE6A-Associated Retinitis Pigmentosa, Clinical Characteristics, Genetics, and Natural History.

Shaima Awadh Hashem, Michalis Georgiou, Genevieve Wright, Yu Fujinami-Yokokawa, Yannik Laich, Malena Daich Varela, Thales A C de Guimaraes, Omar A Mahroo, Andrew R Webster, Kaoru Fujinami …

Ophthalmology. Retina 9(3) 278-287 2025年3月
Quantification of Fundus Autofluorescence Features in a Molecularly Characterized Cohort of >3500 Patients with Inherited Retinal Disease from the United Kingdom.

William A Woof, Thales A C de Guimarães, Saoud Al-Khuzaei, Malena Daich Varela, Sagnik Sen, Pallavi Bagga, Bernardo Mendes, Mital Shah, Paula Burke, David Parry …

Ophthalmology science 5(2) 100652-100652 2025年
Investigating Microperimetric Features in Bietti Crystalline Dystrophy Patients: A Cross-Sectional Longitudinal Study in a Large Cohort.

Yufei Xu, Xiao Liu, Nan Wu, Yanling Long, Jiayun Ren, Yu Wang, Xinyi Su, Zengping Liu, Yu Fujinami-Yokokawa, Kaoru Fujinami …

Investigative ophthalmology & visual science 65(13) 27-27 2024年11月4日
Nougaret-type CSNBに特徴的なERG所見を示した黄斑ジストロフィ

角田和繁, 川島弘彦, 溝渕圭, 林孝彰, 藤波芳

眼科臨床紀要 17(8) 637-637 2024年8月
Specification of variant interpretation guidelines for inherited retinal dystrophy in Japan.

Kaoru Fujinami, Koji M Nishiguchi, Akio Oishi, Masato Akiyama, Yasuhiro Ikeda

Japanese journal of ophthalmology 68(4) 389-399 2024年7月30日
Quantification of Fundus Autofluorescence Features in a Molecularly Characterized Cohort of More Than 3000 Inherited Retinal Disease Patients from the United Kingdom.

William Woof, Thales A C de Guimarães, Saoud Al-Khuzaei, Malena Daich Varela, Sagnik Sen, Pallavi Bagga, Bernardo Mendes, Mital Shah, Paula Burke, David Parry …

medRxiv : the preprint server for health sciences 2024年3月28日
"Congenital Stationary Night Blindness: Structure, Function and Genotype - Phenotype Correlations in a cohort of 122 patients.".

Mohamed Katta, Thales Ac de Guimaraes, Yu Fujinami-Yokokawa, Kaoru Fujinami, Michalis Georgiou, Omar A Mahroo, Andrew R Webster, Michel Michaelides

Ophthalmology. Retina 8(9) 932-941 2024年3月22日
IQCB1 (NPHP5)-retinopathy: Clinical and Genetic Characterization and Natural History.

Sagnik Sen, Lorenzo Fabozzi, Kaoru Fujinami, Yu Fujinami-Yokokawa, Genevieve A Wright, Andrew Webster, Omar Mahroo, Anthony G Robson, Michalis Georgiou, Michel Michaelides

American journal of ophthalmology 264 205-215 2024年3月22日
Stargardt macular dystrophy and therapeutic approaches.

Kaoru Fujinami, Nadia Waheed, Yannik Laich, Paul Yang, Yu Fujinami-Yokokawa, Joseph J Higgins, Jonathan T Lu, Darin Curtiss, Cathryn Clary, Michel Michaelides

The British journal of ophthalmology 108(4) 495-505 2024年3月20日
Towards Uncovering the Role of Incomplete Penetrance in Maculopathies through Sequencing of 105 Disease-Associated Genes.

Rebekkah J Hitti-Malin, Daan M Panneman, Zelia Corradi, Erica G M Boonen, Galuh Astuti, Claire-Marie Dhaenens, Heidi Stöhr, Bernhard H F Weber, Dror Sharon, Eyal Banin …

Biomolecules 14(3) 2024年3月19日
PREVALENCE AND CLINICAL FEATURES OF RADIAL FUNDUS AUTOFLUORESCENCE IN HIGH MYOPIC WOMEN.

Shih-Wen Wang, Tae Igarashi-Yokoi, Shiho Mochida, Kaoru Fujinami, Kyoko Ohno-Matsui

Retina (Philadelphia, Pa.) 44(3) 446-454 2024年3月1日
Genetics, Clinical Characteristics, and Natural History of PDE6B-Associated Retinal Dystrophy.

Shaima Awadh Hashem, Michalis Georgiou, Yu Fujinami-Yokokawa, Yannik Laich, Malena Daich Varela, Thales A C de Guimaraes, Naser Ali, Omar A Mahroo, Andrew R Webster, Kaoru Fujinami …

American journal of ophthalmology 263 1-10 2024年2月15日
RBP3-Retinopathy-Inherited High Myopia and Retinal Dystrophy: Genetic Characterization, Natural History, and Deep Phenotyping.

Michalis Georgiou, Kaoru Fujinami, Anthony G Robson, Yu Fujinami-Yokokawa, Ahmed F Shakarchi, Marco H Ji, Sami H Uwaydat, Angela Kim, Masha Kolesnikova, Gavin Arno …

American journal of ophthalmology 258 119-129 2024年2月
Phenotyping and genotyping inherited retinal diseases: Molecular genetics, clinical and imaging features, and therapeutics of macular dystrophies, cone and cone-rod dystrophies, rod-cone dystrophies, Leber congenital amaurosis, and cone dysfunction syndromes.

Michalis Georgiou, Anthony G Robson, Kaoru Fujinami, Thales A C de Guimarães, Yu Fujinami-Yokokawa, Malena Daich Varela, Nikolas Pontikos, Angelos Kalitzeos, Omar A Mahroo, Andrew R Webster …

Progress in retinal and eye research 100 101244-101244 2024年1月24日
Best Vitelliform Macular Dystrophy Natural History Study Report 1: Clinical Features and Genetic Findings.

Yannik Laich, Michalis Georgiou, Kaoru Fujinami, Malena Daich Varela, Yu Fujinami-Yokokawa, Shaima Awadh Hashem, Thales Antonio Cabral de Guimaraes, Omar A Mahroo, Andrew R Webster, Michel Michaelides

Ophthalmology 131(7) 845-854 2024年1月24日
Distinct Clinical Effects of Two RP1L1 Hotspots in East Asian Patients With Occult Macular Dystrophy (Miyake Disease): EAOMD Report 4.

Yu Fujinami-Yokokawa, Kwangsic Joo, Xiao Liu, Kazushige Tsunoda, Mineo Kondo, Seong Joon Ahn, Anthony G Robson, Izumi Naka, Jun Ohashi, Hui Li …

Investigative ophthalmology & visual science 65(1) 41-41 2024年1月2日
Practice Patterns and Challenges in Managing Inherited Retinal Diseases Across Asia-Pacific: A Survey from the APIED Network.

Wendy M Wong, Yih Chung Tham, Lauren N Ayton, Alexis Ceecee Britten-Jones, Thomas L Edwards, John Grigg, Matthew P Simunovic, Fred K Chen, Zi-Bing Jin, Ren-Juan Shen …

Asia-Pacific journal of ophthalmology (Philadelphia, Pa.) 13(5) 100098-100098 2024年
Gene Therapy for Inherited Retinal Diseases: From Laboratory Bench to Patient Bedside and Beyond.

Anand Singh Brar, Deepika C Parameswarappa, Brijesh Takkar, Raja Narayanan, Subhadra Jalali, Sohini Mandal, Kaoru Fujinami, Srikanta Kumar Padhy

Ophthalmology and therapy 13(1) 21-50 2024年1月

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MISC

142

遺伝子治療薬

藤波芳, 藤波芳, 藤波芳

日本の眼科 96(2) 2025年
遺伝性網膜ジストロフィの遺伝子治療

藤波(横川)優, 藤波(横川)優, 藤波(横川)優, 藤波芳, 藤波芳, 藤波芳, 藤波芳, 藤波芳

眼科 67(2) 2025年
眼科分野の遺伝子治療遺伝性網膜ジストロフィの遺伝子補充治療

藤波芳

日本外科系連合学会誌 49(3) 194-194 2024年5月
遺伝性網膜ジストロフィにおける遺伝子パネル検査を用いた遺伝子診断の先進医療

前田亜希子, 横田聡, 浦川優作, 吉田晶子, 稲葉慧, 河合加奈子, 松崎光博, 酒井大輝, 田保和也, 木場みゆき …

日本眼科学会雑誌 128(4) 305-310 2024年4月
「ルクスターナ注」(ボレチゲンネパルボベク)の保険収載

藤波芳

日本の眼科 95(4) 480-481 2024年4月
網脈絡膜疾患の遺伝学的診断

藤波芳

日本眼科学会雑誌 128(臨増) 142-142 2024年3月
胸腺腫外科的切除に伴い視野障害進行停止と精神症状の改善を認めた傍腫瘍性疾患の一例

秋山健祐, 國見洋光, 堅田侑作, 藤波芳, 角田和繁, 栗原俊英, 根岸一乃

日本眼科学会雑誌 128(臨増) 186-186 2024年3月
【先端医療を先取りしよう-日本にはない海外の医療】遺伝子治療

藤波優[横川], Oscar Onyango, Gavin Arno, Nikolas Pontikos, 藤波芳

臨床眼科 78(2) 184-189 2024年2月
全ゲノム解析により診断されたNPHP1関連網膜症

堂本綾, 國吉一樹, 角田和繁, 須賀晶子, 吉武和敏, 吉武和敏, 河合洋介, 大前陽輔, 徳永勝士, 川島弘彦 …

眼科臨床紀要 17(8) 2024年
全視野刺激検査(FST)ガイドラインについて解説

藤波芳, 藤波芳, 藤波芳, 藤波芳

眼科臨床紀要 17(8) 2024年
遺伝子治療の効果判定と留意点

藤波芳

眼科臨床紀要 17(8) 2024年
遺伝性網膜疾患患者における角膜電気刺激誘発電気反応

藤波優, 藤波優, 鈴木泰賢, FARMER Jeffrey, 篠田啓, 角田和繁, 三宅養三, 藤波芳

眼科臨床紀要 17(8) 2024年
眼科医の手引〈1064〉遺伝性網膜疾患の遺伝相談

藤波芳, 藤波芳, 藤波芳

日本の眼科 95(9) 2024年
【遺伝性網膜疾患治療の現状と展望】遺伝子治療

藤波芳, 藤波優[横川], Pontikos Nikolas

日本の眼科 94(12) 1630-1636 2023年12月
各科臨床のトピックス網膜色素変性症の遺伝子治療

藤波芳, 藤波優[横川], Nikolas Pontikos

日本医師会雑誌 152(7) 794-796 2023年10月
黄斑ジストロフィにおける網膜外層初発障害部位の検討

川島弘彦, 藤波芳, 角田和繁

眼科臨床紀要 16(10) 741-741 2023年10月
白点状眼底における白点の分布および形態の経時的変化

早川卓浩, 藤波芳, 角田和繁

眼科臨床紀要 16(10) 741-741 2023年10月
眼底所見が正常な錐体ジストロフィ

國吉一樹, 角田和繁, 林孝彰, 永江由季, 藤波芳, 須賀晶子, 岩田岳, 日下俊次

眼科臨床紀要 16(9) 680-680 2023年9月
遺伝性網膜ジストロフィにおける遺伝学的検査のガイドライン

池田康博, 堀田喜裕, 近藤寛之, 西口康二, 前田亜希子, 藤波芳, 大石明生, 三宅正裕, 秋山雅人, 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班遺伝性網膜ジストロフィにおける遺伝学的検査のガイドライン作成ワーキンググループ

日本眼科学会雑誌 127(6) 628-632 2023年6月
難治性眼科疾患に対する新たなアプローチと医療技術

藤波芳

日本眼科学会雑誌 127(3) 440-441 2023年3月

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書籍等出版物

Stargardt disease in Asian population. Advances in Vision Research, Volume II

Liu X, Fujinami (Yokokawa) Y, Yang L, Arno G, Fujinami K, East Asia Inherited Retinal, Disease Consortium (EAIRDc (担当:共著)
Retinal Imaging in Inherited Retinal Diseases. Annals of Eye Science

Georgiou M, Fujinami K, Michaelides M (担当:共著)
Stargardt disease. Inherited retinal disease

Fujinami K, Fujinami-Yokokawa Y, Yang L, Liu X, Arno G, Pontikos N, East Asia Inherited Retinal Disease Society (EAIRDs, Study Group (担当:共著)

講演・口頭発表等

Inherited Retinal Disease: an approach from diagnosis to treatment

Japan Retinitis Pigmentosa Society Niigata Symposium 2021
: Structure and function of inherited retinal disease -pathophysiology to treatment-

The 10th annual meeting of Japan Perimetric Society 2021
Gene therapy -current picture-

The 124th Annual Meeting of the Japanese Ophthalmological Society
Diseases with night blindness and their managements.Education seminar 2. Retinal diseases and electrophysiology

The 123rd Annual Meeting of the Japanese Ophthalmological Society
Clinical and Genetic Characteristics of East Asian Patients with Inherited Retinal Disorders

Lion Eye Institute Seminar series 2020
East Asia inherited retinal disease studies: clinical and genetic characteristics of inherited retinal disease in Japanese population.

1st Symposium of East Asia Inherited Retinal Disease Society.
Overview of EAIRDs

1st Symposium of East Asia Inherited Retinal Disease Society
Nationwide and international collaborative studies of inherited retinal diseases: East Asia Inherited Retinal Disease Society

Seoul National University Bundang Hospital Ophthalmology Conference
East Asia Inherited Retinal Disease Studies; Clinical and Genetic Characteristics of Inherited Retinal Disease in Japanese Population

57th Annual Symposium of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV)
Inherited Retinal Disease: an approach from diagnosis to treatment

Japan Retinitis Pigmentosa Society Yamagata Symposium 2019
Clinical and Genetic Characteristics of East Asian Patients with Inherited Retinal Disorders.

International Society for Genetic Eye Diseases and Retinoblastoma (ISGEDR) 2019
Inherited retinal disorder: a comprehensive approach from diagnosis to treatment

80th Saitama Ophthalmology Congress
Nationwide and international collaborative studies; retinal genomics research in Japan and East Asian countries

1st Retinal Hemodynamics Seminar
Nationwide and international collaborative studies; retinal genetics and vascular disorders

1st UK-Japan retinal hemodynamics symposium
Update of treatment for retinitis pigmentosa in the world -a comprehensive approach from diagnosis to treatment-

14th Japan Retinitis Pigmentosa Society Forum, Tokyo, Japan
Treatment for inherited retinal disorders: emerging therapeutic options

13. JSCEV 67th symposium
Miyake’s disease and allied disorders

13. JSCEV 67th symposium
Total cohort survey of JEGC studies

13. JSCEV 67th symposium
Genetic diagnosis aiming for therapy

The 123rd Annual Meeting of the Japanese Ophthalmological Society, Tokyo, Japan
Nationwide and international network survey of inherited retinal disease: diagnosis, origin identification, and treatment

Keio University, Department of Ophthalmology, PhD course Spring Seminar 2019

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所属学協会

2021年 - 現在

国際臨床視覚電気生理学会
2016年 - 現在

東アジア眼遺伝学学会

共同研究・競争的資金等の研究課題

Retinitis pigmentosa GTPase regulator（RPGR）遺伝子の病的バリアントを原因とするX 連鎖性網膜色素変性を有する日本人患者の遺伝型及び表現型を推定するためのプロスペクティブ観察研究

Janssen Pharm 受託研究 2021年 - 2024年
先天性および若年発症の聴覚・視覚重複障害者の実態解明と社会的支援方法の確立

日本医療研究開発機構障害者対策総合研究開発事業 2020年 - 2023年
人工知能を用いた眼科診療支援システムの構築. (Reference: H30-NHO(感覚器)-3

国立病院機構国立病院機構ネットワーク研究受託研究 2018年 - 2022年
先天性および若年性の視覚聴覚二重障害に対する一体的診療体制に関する研究

難治性疾患等政策研究事業（難治性疾患政策研究事業）厚生労働科学研究費補助金 2017年 - 2021年
重度視覚障害患者における包括的視機能評価法の構築

Astellas Pharma Inc 受託研究 2019年 - 2020年
治療導入を目指したABCA4網膜症国際コホート及び遺伝子型表現型データベース作成

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(A) 若手研究(A) 2016年4月 - 2019年3月

藤波芳, 角田和繁, 岩田岳, 三宅養三, 藤波優
重度視覚障害患者における包括的視機能評価法の構築

Astellas Pharma Inc 受託研究 2018年 - 2019年
重度視覚障害患者における包括的視機能評価法の構築

Astellas Pharma Inc 受託研究 2017年 - 2018年
欧米亜７か国900症例のABCA4網膜症コホート作成及び民族間変異頻度比較（国際共同研究強化）

日本学術振興会科学研究費助成事業国際共同研究加速基金（国際共同研究強化）国際共同研究加速基金（国際共同研究強化） 2017年 - 2018年

藤波芳, 角田和繁, 岩田岳, 三宅養三
遺伝性網脈絡膜疾患の生体試料の収集・管理・提供と病態解明

日本医療研究開発機構難治性疾患実用研究事業 2014年 - 2017年
UK-Japan Genomic Research of Inherited Eye Disease

The Great Britain Sasakawa Foundation Butterfield Awards for UK-Japan collaboration in medical research and public health practice 2017年
Genotype-phenotype Correlation Study in a World-wide Cohort with ABCA4-associated Retinopathy in Preparation for Clinical Trials

Foundation Fighting Blindness Alan Laties Career Development Program Research Fellowship Award Program in Inherited Orphan Retinal Degenerations. 2016年
治療導入を目標とした黄斑部遺伝性疾患に対する臨床診断ならびに分子遺伝生物学的解析

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 若手研究(B) 2013年4月 - 2015年3月

藤波芳, 角田和繁, 岩田岳, 赤堀正和, 三宅養三, 近藤峰生
Molecular Modeling of Pathogenic Mutations in Nucleotide-binding Domains of ABCA4 Transporter Protein

National Eye Institute, National Institute of Health Approved eyeGENE© Stage 2 Research Studies 2015年
A collaborative research of genotype-phenotype correlation in a large international cohort with inherited retinal disease: investigation of molecular modeling impact and clinical severity

坂口光洋記念慶應義塾医学振興基金医学国際交流事業海外留学費用補助 2015年
The Natural History of the Progression of Atrophy Secondary to Stargardt Disease (ProgStar) studies

Foundation Fighting Blindness, multi central study 2013年
Support for three reciprocal UK-Japan visits by Ophthalmologists to carry out collaborative research into the clarification of genotype-phenotype correlations of retinal dystrophies leading to publications and conference papers.

Daiwa Anglo-Japanese Foundation Daiwa foundation small grant 2011年
黄班部遺伝性疾患の臨床診断と遺伝性治療を目標とした分子遺伝学的解析

鈴木謙三記念公益財団法人医科学応用研究財団平成２２年度調査研究助成金 2010年
黄班部遺伝性疾患の臨床診断と遺伝子治療を目標とした分子遺伝学的解析

財団法人三越厚生事業団第11回三越海外留学渡航費助成 2010年
Investigation of the natural history of ABCA4-retinopathy in preparation for treatment trials

Special Trustees of Moorfield Eye Hospital 2010年

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メディア報道

DOCUMENTA OPHTHALMOLOGICA (Editorial board)

2021年新聞・雑誌
‘Ophthalmic Genetics’

2021年新聞・雑誌
Open Access Journal of Ophthalmology (Editorial board)

2018年
OPHTHALMIC RESEARCH (Editorial board)

2018年
EYE GENETICS