2013年4月 - 2016年3月
メチル化異常に起因する先天異常症候群においてヒドロキシメチル化が果たす役割の解明
日本学術振興会 科学研究費助成事業 若手研究(A) 若手研究(A)
5-ヒドロキシメチル化シトシン(5hmC)は5-メチル化シトシン(5mC)から合成され、脱メチル化反応における中間代謝産物として近年注目されている。5mCと5hmCを区別することのできる酸化バイサルファイト法を用いて、代表的なインプリンティング異常疾患であるKagami-Ogata症候群(KOS)における5mCおよび5hmCの分布を解析した。血液中には5hmCは含有量が少なく、KOSにおいて5hmCが果たす役割は不明であったが、一方で脳組織には5hmCが多く含まれていることが確認された。インプリンティング異常疾患の多くは神経症状を伴うことから、神経組織の解析が重要であることが示唆された。
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- 課題番号 : 25713040
- 体系的課題番号 : JP25713040