山澤一樹 (Kazuki Yamazawa) - マイポータル

基本情報

所属: 独立行政法人国立病院機構東京医療センター遺伝診療科医長

学位: 博士（医学）(2009年3月慶應義塾大学)

研究者番号: 10338113
ORCID iD: https://orcid.org/0000-0003-4895-2759
J-GLOBAL ID: 202001010158284032
researchmap会員ID: R000014752

研究キーワード

研究分野

経歴

2022年4月 - 現在

独立行政法人国立病院機構東京医療センター, 遺伝診療科, 医長
2021年2月 - 2022年3月

独立行政法人国立病院機構東京医療センター, 臨床遺伝センター/小児科, 医長
2015年4月 - 2021年2月

独立行政法人国立病院機構東京医療センター, 臨床遺伝センター/小児科, 医員
2012年4月 - 2015年3月

慶應義塾大学, 医学部小児科学教室, 助教
2009年9月 - 2012年3月

University of Cambridge, Department of Physiology, Development and Neuroscience, Postdoctoral Research Fellow
2009年4月 - 2009年8月

東京都済生会中央病院, 小児科, 医員
2004年7月 - 2005年6月

さいたま市立病院, 周産期母子医療センター小児科, 医員
2003年7月 - 2004年6月

国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 周産期診療部, レジデント
2001年7月 - 2003年6月

国家公務員共済組合連合会立川病院, 小児科, 医員
1999年4月 - 2001年6月

慶應義塾大学, 医学部小児科学教室

学歴

2005年4月 - 2009年3月

慶應義塾大学大学院, 医学研究科博士課程
1993年4月 - 1999年3月

慶應義塾大学, 医学部

論文

Auditory neuropathy spectrum disorder and related auditory features in patients with hearing loss associated with the MT-TS1 m.7471dup variant.

Shujiro Minami, Amina Kida, Satomi Inoue, Haruka Murakami, Noriko Morita, Akira Takagi, Takeshi Usui, Tomoko Sugiuchi, Kazuki Yamazawa, Kiyomitsu Nara …

Mitochondrion 84 102056-102056 2025年9月
Proposal for a Germline Expert Panel to Improve Variant Reclassification in Japan.

Kazuki Yamazawa

Cancer science 2025年7月24日
A de novo HK1 Variant in a Boy Fulfilling the Diagnostic Criteria for Tuberous Sclerosis Complex: Expanding the Phenotypic Spectrum of NEDVIBA.

Daisuke Ariyasu, Hiroaki Sato, Hideo Cho, Yohei Saito, Moeko Nakashima, Kaoru Fujinami, Takatoshi Tsuchihashi, Kazuki Yamazawa

American journal of medical genetics. Part A e64156 2025年6月18日
Genetic landscape in undiagnosed patients with syndromic hearing loss revealed by whole exome sequencing and phenotype similarity search.

Hideki Mutai, Fuyuki Miya, Kiyomitsu Nara, Nobuko Yamamoto, Satomi Inoue, Haruka Murakami, Kazunori Namba, Hiroshi Shitara, Shujiro Minami, Atsuko Nakano …

Human genetics 2025年1月4日
Comprehensive molecular and clinical findings in 29 patients with multi-locus imprinting disturbance.

Tatsuki Urakawa, Hidenobu Soejima, Kaori Yamoto, Kaori Hara-Isono, Akie Nakamura, Sayaka Kawashima, Hiromune Narusawa, Rika Kosaki, Yutaka Nishimura, Kazuki Yamazawa …

Clinical epigenetics 16(1) 138-138 2024年10月5日
C-terminal truncations in IQSEC2: implications for synaptic localization, guanine nucleotide exchange factor activity, and neurological manifestations.

Moeko Nakashima, Tomoko Shiroshima, Masahiro Fukaya, Takeyuki Sugawara, Hiroyuki Sakagami, Kazuki Yamazawa

Journal of human genetics 2024年1月10日
Risk assessment of assisted reproductive technology and parental age at childbirth for the development of uniparental disomy-mediated imprinting disorders caused by aneuploid gametes.

Kaori Hara-Isono, Keiko Matsubara, Akie Nakamura, Shinichiro Sano, Takanobu Inoue, Sayaka Kawashima, Tomoko Fuke, Kazuki Yamazawa, Maki Fukami, Tsutomu Ogata …

Clinical epigenetics 15(1) 78-78 2023年5月6日
The pathogenic role of the BRCA2 c.7847C>T (p.Ser2616Phe) variant in breast and ovarian cancer predisposition.

Kazuki Yamazawa, Kokichi Sugano, Kohji Tanakaya, Satomi Inoue, Haruka Murakami, Moeko Nakashima, Masataka Adachi, Shinya Oki, Takeshi Makabe, Hiroshi Yamashita …

Cancer science 114(7) 2993-3002 2023年4月17日
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in a Japanese patient with a homozygous founder variant of DSG2 in the East Asian population.

Haruka Murakami, Yoko Tanimoto, Kojiro Tanimoto, Satomi Inoue, Taisuke Ishikawa, Naomasa Makita, Kazuki Yamazawa

Human genome variation 9(1) 28-28 2022年8月8日
CDKN1C hyperexpression in two patients with severe growth failure and microdeletions affecting the paternally inherited KCNQ1OT1:TSS-DMR.

Kaori Hara-Isono, Kazuki Yamazawa, Satsuki Tanaka, Eriko Nishi, Maki Fukami, Masayo Kagami

Journal of medical genetics 59(12) 1241-1246 2022年7月29日
Frequency and clinical characteristics of distinct etiologies in patients with Silver-Russell syndrome diagnosed based on the Netchine-Harbison clinical scoring system.

Tomoko Fuke, Akie Nakamura, Takanobu Inoue, Sayaka Kawashima, Kaori Hara-Isono, Keiko Matsubara, Shinichiro Sano, Kazuki Yamazawa, Maki Fukami, Tsutomu Ogata …

Journal of human genetics 67(10) 607-611 2022年5月24日
Pathogenic copy number and sequence variants in children born SGA with short stature without imprinting disorders.

Kaori Hara-Isono, Akie Nakamura, Tomoko Fuke, Takanobu Inoue, Sayaka Kawashima, Keiko Matsubara, Shinichiro Sano, Kazuki Yamazawa, Maki Fukami, Tsutomu Ogata …

The Journal of clinical endocrinology and metabolism 107(8) e3121-e3133 2022年5月18日
A novel pathogenic variant of the FH gene in a family with hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma

Yasuto Yagi, Naoko Abeto, Junichi Shiraishi, Chieko Miyata, Satomi Inoue, Haruka Murakami, Moeko Nakashima, Kokichi Sugano, Mineko Ushiama, Teruhiko Yoshida …

Human Genome Variation 9(1) 3-3 2022年1月
Disease-specific ACMG/AMP guidelines improve sequence variant interpretation for hearing loss

Mayher J. Patel, Marina T. DiStefano, Andrea M. Oza, Madeline Y. Hughes, Emma H. Wilcox, Sarah E. Hemphill, Brandon J. Cushman, Andrew R. Grant, Rebecca K. Siegert, Jun Shen …

Genetics in Medicine 23(11) 2208-2212 2021年11月
Dynamics of transcription-mediated conversion from euchromatin to facultative heterochromatin at the Xist promoter by Tsix.

Tatsuya Ohhata, Kazuki Yamazawa, Asuka Miura-Kamio, Saori Takahashi, Satoshi Sakai, Yuka Tamura, Chiharu Uchida, Kyoko Kitagawa, Hiroyuki Niida, Ichiro Hiratani …

Cell reports 34(13) 108912-108912 2021年3月30日
Metacarpophalangeal pattern profile analysis for a 3-month-old infant with Feingold syndrome 2.

Aiko Isobe, Naonori Maeda, Hisayo Fujita, Sari Banno, Tomoka Kageyama, Naomi Hatabu, Rieko Sato, Eri Suzuki, Masashi Miharu, Osamu Komiyama …

American Journal of Medical Genetics. Part A 2020年12月27日
Role of imprinting disorders in short children born SGA and Silver-Russell syndrome spectrum.

Tomoko Fuke, Akie Nakamura, Takanobu Inoue, Sayaka Kawashima, Kaori Isono Hara, Keiko Matsubara, Shinichiro Sano, Kazuki Yamazawa, Maki Fukami, Tsutomu Ogata …

The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 106(3) 802-813 2020年11月25日
Genome-wide methylation analysis in Silver-Russell syndrome, Temple syndrome, and Prader-Willi syndrome.

Kaori Hara-Isono, Keiko Matsubara, Tomoko Fuke, Kazuki Yamazawa, Kazuhito Satou, Nobuyuki Murakami, Shinji Saitoh, Kazuhiko Nakabayashi, Kenichiro Hata, Tsutomu Ogata …

Clinical Epigenetics 12(1) 159-159 2020年10月22日
Loss of imprinting of the human-specific imprinted gene ZNF597 causes prenatal growth retardation and dysmorphic features: implications for phenotypic overlap with Silver-Russell syndrome.

Kazuki Yamazawa, Takanobu Inoue, Yoshihiro Sakemi, Toshinori Nakashima, Hironori Yamashita, Kaduki Khono, Hideki Fujita, Keisuke Enomoto, Kazuhiko Nakabayashi, Kenichiro Hata …

Journal of Medical Genetics 58(6) 427-432 2020年6月23日
Contribution of gene mutations to Silver-Russell syndrome phenotype: multigene sequencing analysis in 92 etiology-unknown patients.

Takanobu Inoue, Akie Nakamura, Megumi Iwahashi-Odano, Kanako Tanase-Nakao, Keiko Matsubara, Junko Nishioka, Yoshihiro Maruo, Yukihiro Hasegawa, Hiroshi Suzumura, Seiji Sato …

Clinical Epigenetics 12(1) 86-86 2020年6月16日

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MISC

141

CNOT3遺伝子にフレームシフトバリアントを同定した知的障害と特徴的顔貌を呈するIDDSADFの日本人女児例

山澤一樹, 中嶋萌子, 井上沙聡, 村上遥香, 有安大典

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 47th 2025年
日本におけるオンライン遺伝カウンセリングの有効性と課題

井上沙聡, 村上遥香, 藤波芳, 藤波芳, 松永達雄, 松永達雄, 山澤一樹

日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2) 2025年
BRCA病的バリアント陽性乳癌におけるBRCA変異部位の臨床病理学的特徴に関する検討

小谷依里奈, 松井哲, 佐藤茉莉花, 手塚日向子, 月山絵未, 笹原真奈美, 村田有也, 村上遙香, 井上沙聡, 山澤一樹 …

日本外科学会定期学術集会(Web) 125th 2025年
入院時の血液培養採取が侵襲性GAS感染症の早期診断につながった1例

薮内彩乃, 窪田義己, 前田直則, 土岐真智子, 鈴木絵理, 山澤一樹, 藤田尚代, 三春晶嗣, 生方公子, 岩田敏

日本小児感染症学会総会・学術集会プログラム・抄録集 56回 224-224 2024年11月
Aggregatibacter aphrophilusによる化膿性脊椎炎を発症した小児例

金輪守英, 前田直則, 薮内彩乃, 窪田義己, 土岐真智子, 鈴木絵理, 藤田尚代, 山澤一樹, 古市宗弘, 三春晶嗣 …

日本小児感染症学会総会・学術集会プログラム・抄録集 56回 232-232 2024年11月
血液培養でChristensenella hongkongensisが検出された急性虫垂炎の小児例

永井泰樹, 前田直則, 須江悠人, 山本尭, 薮内彩乃, 窪田義己, 杉原諄哉, 手塚舞花, 鳥居健一, 土岐真智子 …

日本小児感染症学会総会・学術集会プログラム・抄録集 56回 286-286 2024年11月
BRCA病的バリアント陽性乳癌における画像所見と臨床病理学的特徴の検討

小谷依里奈, 松井哲, 佐藤茉莉花, 手塚日向子, 月山絵未, 笹原真奈美, 村田有也, 村上遙香, 井上沙聡, 山澤一樹 …

日本乳癌学会総会プログラム抄録集 32回 144-144 2024年7月
児のSilver-Russell症候群の診断過程で母がBeckwith-Wiedemann症候群であると判明した1家系

志食絵理, 鶴岡恵, 田中萌子, 櫻井隼人, 味原さや香, 武者育麻, 山澤一樹, 大竹明, 沼倉周彦

日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2) 109-109 2024年7月
当院におけるBRCA1/2遺伝学的検査の現状と課題

井上沙聡, 村上遥香, 黒田真帆, 大木慎也, 真壁健, 笹岡綾子, 小谷依里奈, 須河恭敬, 山下博, 松井哲 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2) 119-119 2024年7月
Prader Willi症候群とTemple症候群を合併し高度な筋緊張低下を呈した一例

服部哲夫, 野田晴香, 浅井貴文, 五十里東, 片岡英里奈, 深沢達也, 久保田哲夫, 村松友佳子, 山澤一樹, 加藤有一

日本周産期・新生児医学会雑誌 60(Suppl.1) P271-P271 2024年6月
遺伝性網膜ジストロフィにおける遺伝子パネル検査を用いた遺伝子診断の先進医療

前田亜希子, 横田聡, 浦川優作, 吉田晶子, 稲葉慧, 河合加奈子, 松崎光博, 酒井大輝, 田保和也, 木場みゆき …

日本眼科学会雑誌 128(4) 305-310 2024年4月
マイクロアレイ染色体検査で診断した13q中間部欠失の3例

薮内彩乃, 山澤一樹, 三春晶嗣, 藤田尚代, 鈴木絵理, 土岐真智子, 前田直則, 岸田さなえ, 窪田義己

日本小児科学会雑誌 128(2) 231-231 2024年2月
CTSA遺伝子c.692+3A>Gは日本における成人型ガラクトシアリドーシスの創始者バリアントである

土岐真智子, 角田和繁, 小須賀基通, 奥山虎之, 三春晶嗣, 長谷川奉延, 山澤一樹, 山澤一樹

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 57th 2024年
早期診断に至った早期乳児型および若年型ガラクトシアリドーシスの2症例

蘇哲民, 山澤一樹, 斎藤朋子, 小須賀基通, 小須賀基通

日本先天代謝異常学会雑誌 40 (CD-ROM) 2024年
診断に時間を要した先天性総胆管拡張症の1例

松井貴裕, 薮内彩乃, 津浦海里, 窪田義己, 岸田さなえ, 前田直則, 土岐真智子, 鈴木絵理, 藤田尚代, 山澤一樹 …

日本小児科学会雑誌 128(11) 2024年
食道異物との鑑別が困難であった動脈管石灰化の1例

有井滉子, 薮内彩乃, 窪田義己, 岸田さなえ, 前田直則, 土岐智子, 鈴木絵理, 山澤一樹, 藤田尚代, 三春晶嗣

日本小児科学会雑誌 128(11) 2024年
市販薬の過量内服が常習化していた13歳女子例

津浦海里, 木島俊英, 岸田さなえ, 前田直則, 佐藤利永子, 鈴木絵理, 山澤一樹, 藤田尚代, 三春晶嗣

日本小児科学会雑誌 128(11) 2024年
小頭と先天性難聴を呈するαジストログリカノパチーの男児例

美里周吾, 竹下絵里, 山本薫, 馬場信平, 住友典子, 本橋裕子, 齋藤貴志, 小牧宏文, 中川栄二, 籏生なおみ …

脳と発達 55(4) 308-308 2023年7月
遺伝医療のunmet needsを解決するための遠隔遺伝カウンセリングの実践

村上遥香, 井上沙聡, 松永達雄, 藤波芳, 山澤一樹

日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2) 86-86 2023年6月
遺伝性網膜疾患パネル検査に伴う遺伝カウンセリングのニーズおよび有用性の質問紙調査

吉田晶子, 稲葉慧, 浦川優作, 河合加奈子, 角田和繁, 藤波芳, 村上遥香, 井上沙聡, 山澤一樹, 横田聡 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2) 102-102 2023年6月

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受賞

委員歴

2025年7月 - 現在

日本遺伝カウンセリング学会, 評議員
2025年7月 - 現在

日本遺伝カウンセリング学会, 保険委員会
2025年7月 - 現在

日本遺伝カウンセリング学会, 国際交流委員会
2025年6月 - 現在

日本遺伝性腫瘍学会, 評議員
2025年4月 - 現在

BMC Medical Genomics, Editorial Board
2024年4月 - 現在

日本小児遺伝学会, 会則検討委員会
2023年10月 - 現在

日本小児内分泌学会, 評議員
2019年11月 - 現在

日本人類遺伝学会, 評議員

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

ポストコロナ時代の遺伝診療における遠隔遺伝カウンセリングのエビデンス創出研究

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2024年4月 - 2027年3月

井上沙聡, 山澤一樹
ヒドロキシメチル化プロファイリングによるインプリンティング異常症治療戦略の創出

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2022年4月 - 2025年3月

山澤一樹, 鏡雅代, 松原圭子
ヒドロキシメチル化プロファイリングによるインプリンティング異常症治療戦略の創出

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B) 2022年4月 - 2025年3月

山澤一樹, 鏡雅代, 松原圭子
DOHaD説に立脚したSGA児メチル化解析による生活習慣病バイオマーカーの開発

日本学術振興会科学研究費助成事業挑戦的研究(萌芽) 挑戦的研究(萌芽) 2021年7月 - 2023年3月

山澤一樹
メチル化異常によるインプリンティング疾患においてヒドロキシメチル化の果たす役割

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B) 2019年4月 - 2022年3月

山澤一樹, 鏡雅代, 松原圭子
ヒドロキシメチル化に着目したインプリンティング異常症の病態解明と新規治療薬の開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B) 2016年4月 - 2019年3月

山澤一樹, 鏡雅代, 松原圭子
遺伝性乳がん・卵巣がんにおいてメチル化・ヒドロキシメチル化が果たす役割の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業挑戦的萌芽研究挑戦的萌芽研究 2015年4月 - 2018年3月

山澤一樹, 松永達雄
メチル化異常に起因する先天異常症候群においてヒドロキシメチル化が果たす役割の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(A) 若手研究(A) 2013年4月 - 2016年3月

山澤一樹
メチル化異常による先天奇形症候群における5－ヒドロキシメチルシトシンの役割の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業研究活動スタート支援研究活動スタート支援 2012年8月 - 2014年3月

山澤一樹
ヒト生殖系列におけるインプリンティング制御機構の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業特定領域研究特定領域研究 2009年 - 2010年

鏡雅代, 高田修治, 中林一彦, 山澤一樹
14番染色体インプリンティング異常症の臨床スペクトラムとその発症機序の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B) 2008年 - 2010年

鏡雅代, 緒方勤, 山澤一樹, 高田修治
シルバーラッセル症候群および子宮内発育遅延に関する分子遺伝学的解析

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 若手研究(B) 2007年 - 2008年

山澤一樹, 鏡雅代, 松原圭子, 緒方勤

メディア報道

東京医療センターなど、BRCA2遺伝子に日本人固有のバリアントを発見

日経BP 日経バイオテク https://bio.nikkeibp.co.jp/atcl/news/p1/23/04/19/10610/ 2023年4月21日新聞・雑誌
遺伝性乳がん・卵巣がんの原因遺伝子「BRCA2遺伝子」で日本人特有な病的バリアントを発見ー国立病院機構東京医療センターらー

3Hメディソリューション株式会社/3Hクリニカルトライアル株式会社オンコロ https://oncolo.jp/news/230419hy01 2023年4月インターネットメディア

山澤一樹

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研究キーワード

研究分野

経歴

学歴

論文

MISC

受賞

委員歴

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

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