溝渕圭 (kei mizobuchi) - マイポータル

基本情報

ORCID iD: https://orcid.org/0000-0001-5389-6507
J-GLOBAL ID: 202101005818509583
researchmap会員ID: R000028179

論文

Autosomal dominant pigmented paravenous retinochoroidal atrophy associated with pathogenic variant in HK1 gene.

Kazuma Oku, Kei Mizobuchi, Kiyofumi Mochizuki, Kazushige Tsunoda, Itsuka Matsushita, Tatsuo Nagata, Kaoru Fujinami, Akiko Suga, Kazutoshi Yoshitake, Hirokazu Sakaguchi …

Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology = Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Ophthalmologie 2026年1月16日
Clinical characteristics of EYS-associated retinal dystrophy in 291 Japanese patients.

Yoshito Koyanagi, Yusuke Murakami, Taro Kominami, Masatoshi Fukushima, Kensuke Goto, Satoshi Yokota, Kei Mizobuchi, Go Mawatari, Kaoruko Torii, Yuji Inoue …

NPJ genomic medicine 11(1) 3-3 2025年12月6日
Case of autosomal dominant optic atrophy with relatively good visual function.

Midori Tachibana, Takaaki Hayashi, Yuro Igawa, Kei Mizobuchi, Yosuke Miyasaka, Takashi Tsuchihashi, Kei Shinoda

BMC ophthalmology 25(1) 443-443 2025年8月1日
Relatively preserved retinal function in RPE65-associated retinopathy: a case report.

Kei Mizobuchi, Takaaki Hayashi, Shuhei Kameya, Yuri Ohta, Kohei Kuribayashi, Kei Shinoda

Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology 2025年2月20日
De novo and inherited dominant variants in U4 and U6 snRNAs cause retinitis pigmentosa.

Mathieu Quinodoz, Kim Rodenburg, Zuzana Cvackova, Karolina Kaminska, Suzanne E de Bruijn, Ana Belén Iglesias-Romero, Erica G M Boonen, Mukhtar Ullah, Nick Zomer, Marc Folcher …

medRxiv : the preprint server for health sciences 2025年1月6日
GENETIC ETIOLOGY AND CLINICAL FEATURES OF ACHROMATOPSIA IN JAPAN.

Taiga Inooka, Takaaki Hayashi, Kazushige Tsunoda, Kazuki Kuniyoshi, Hiroyuki Kondo, Kei Mizobuchi, Akiko Suga, Takeshi Iwata, Kazutoshi Yoshitake, Mineo Kondo …

Retina (Philadelphia, Pa.) 44(10) 1836-1844 2024年10月1日
A novel RPE65 variant p.(Ala391Asp) in Leber congenital amaurosis: a case report and literature review in Japan

Natsuki Higa, Takaaki Hayashi, Kei Mizobuchi, Maki Iwasa, Shingo Kubota, Kazuki Kuniyoshi, Shuhei Kameya, Hiroyuki Kondo, Mineo Kondo, Tadashi Nakano

Frontiers in Medicine 11 2024年9月18日
Clinical course of two siblings with potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 (KCNV2)-associated retinopathy

Tomoko Sato, Kazuki Kuniyoshi, Takaaki Hayashi, Hirokazu Nishiwaki, Kei Mizobuchi, Shunji Kusaka

Documenta Ophthalmologica 2024年4月17日
Genetic and clinical features of ABCA4-associated retinopathy in a Japanese nationwide cohort.

Kei Mizobuchi, Takaaki Hayashi, Koji Tanaka, Kazuki Kuniyoshi, Yusuke Murakami, Natsuko Nakamura, Kaoruko Torii, Atsushi Mizota, Daiki Sakai, Akiko Maeda …

American journal of ophthalmology 2024年3月16日
A homozygous structural variant of RPGRIP1 is frequently associated with achromatopsia in Japanese patients with IRD

Akiko Suga, Kei Mizobuchi, Taiga Inooka, Kazutoshi Yoshitake, Naoko Minematsu, Kazushige Tsunoda, Kazuki Kuniyoshi, Yosuke Kawai, Yosuke Omae, Katsushi Tokunaga …

Genetics in Medicine Open 2024年3月
Disease-specific variant interpretation highlighted the genetic findings in 2325 Japanese patients with retinitis pigmentosa and allied diseases

Kensuke Goto, Yoshito Koyanagi, Masato Akiyama, Yusuke Murakami, Masatoshi Fukushima, Kohta Fujiwara, Hanae Iijima, Mitsuyo Yamaguchi, Mikiko Endo, Kazuki Hashimoto …

2023年11月10日
The Structural Abnormalities Are Deeply Involved in the Cause of RPGRIP1-Related Retinal Dystrophy in Japanese Patients

Kaoruko Torii, Sachiko Nishina, Hazuki Morikawa, Kei Mizobuchi, Masakazu Takayama, Nobutaka Tachibana, Kentaro Kurata, Akiko Hikoya, Miho Sato, Tadashi Nakano …

International Journal of Molecular Sciences 24(18) 13678-13678 2023年9月5日
A novel stop-gain NF1 variant in neurofibromatosis type 1 and bilateral optic atrophy without optic gliomas.

Naoko Fukunaga, Takaaki Hayashi, Yuki Yamada, Kei Mizobuchi, Arihito Ohta, Tadashi Nakano

Ophthalmic genetics 1-7 2023年8月21日
One year outcomes of oral treatment with alga capsules containing low levels of 9-cis-β-carotene in RDH5-related fundus albipunctatus

Kei Mizobuchi, Takaaki Hayashi, Shinji Ueno, Mineo Kondo, Hiroko Terasaki, Takuya Aoki, Tadashi Nakano

American Journal of Ophthalmology 2023年6月
Electroretinographic abnormalities in Alport syndrome with a novel COL4A5 truncated variant (p.Try20GlyfsTer19).

Kei Mizobuchi, Takaaki Hayashi, Ryo Ohira, Tadashi Nakano

Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology 146(3) 281-291 2023年6月
A mild form of POC1B-associated retinal dystrophy with relatively preserved cone system function.

Takaaki Hayashi, Kei Mizobuchi, Shuhei Kameya, Shinji Ueno, Tomokazu Matsuura, Tadashi Nakano

Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology 147(1) 59-70 2023年5月25日
全エクソーム解析によるStargardt病(STGD1)のABCA4遺伝子変異検出率の検討

林孝彰, 溝渕圭, 亀谷修平, 國吉一樹, 堀田喜裕, 岩田岳, 中野匡

日本眼科学会雑誌 127(臨増) 197-197 2023年3月
遺伝性網膜ジストロフィ2459例の次世代シークエンスから得られた遺伝的特徴

後藤健介, 小柳俊人, 秋山雅人, 村上祐介, 福嶋正俊, 藤原康太, 飯島花枝, 山口光代, 橋本和軌, 石津正崇 …

日本眼科学会雑誌 127(臨増) 199-199 2023年3月
ゲノム医療をめざして眼遺伝学の研究と臨床

堀田喜裕, 佐藤美保, 彦谷明子, 永瀬康規, 須藤希実子, 細野克博, 倉田健太郎, 古森美和, 立花信貴, 鳥居薫子 …

日本眼科学会雑誌 127(3) 297-328 2023年3月
レーバー先天盲および早期発症網膜ジストロフィに対する全ゲノム解析

鳥居薫子, 仁科幸子, 森川葉月, 横井匡, 立花信貴, 溝渕圭, 宮本祥子, 近藤寛之, 林孝彰, 東範行 …

日本眼科学会雑誌 127(臨増) 199-199 2023年3月

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MISC

KCNV2網膜症同胞例の長期経過

佐藤朋子, 國吉一樹, 林孝彰, 溝渕圭, 西脇弘一, 初川嘉一, 中野匡, 日下俊次

眼科臨床紀要 16(6) 456-457 2023年6月
両眼視神経萎縮を合併しNF1遺伝子に新規de novo変異を認めた神経線維腫症1型の女児例

福永直子, 林孝彰, 山田祐揮, 溝渕圭, 太田有史, 中野匡

日本眼科学会雑誌 127(臨増) 262-262 2023年3月
LASIK(Laser in situ keratomileusis)術後の裂孔原性網膜剥離に対する白内障硝子体同時手術の検討

篠原大輔, 渡邉友之, 溝渕圭, 徳久照朗, 小川俊平, 神野英生, 渡邉朗, 中野匡

眼科臨床紀要 15(5) 364-364 2022年5月
日本人家族性ドルーゼンの4家系におけるEFEMP1変異のハプロタイプ解析

林孝彰, 溝渕圭, 榎本暢子, 細野克博, 堀田喜裕, 松浦知和, 中野匡

日本眼科学会雑誌 126(臨増) 203-203 2022年3月
維持血液透析患者に発症したビタミンA欠乏症の1例

岸本七生, 林孝彰, 溝渕圭, 窪田匡臣, 中野匡

眼科臨床紀要 14(7) 455-455 2021年7月
Mutation Analysis of Japanese Patients with Leber Congenital Amaurosis by Next Generation Sequencing

Katsuhiro Hosono, Sachiko Nishina, Tadashi Yokoi, Satoshi Katagiri, Kentaro Kurata, Daisuke Miyamichi, Kei Mizobuchi, Tadashi Nakano, Shinsei Minoshima, Maki Fukami …

INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE 59(9) 2018年7月
Femtosecond laser assisted cataract surgeryと硝子体同時手術の合併症の検討

窪田匡臣, 溝渕圭, 笹野紘之, 吉嶺松洋, 渡邉友之, 神野英生, 増田洋一郎, 加畑好章, 渡邉朗, 中野匡

日本網膜硝子体学会総会プログラム・講演抄録集 57th 2018年
両眼で異なる水晶体再建術式を選択したMarfan症候群の一例

溝渕圭, 大木哲太郎, 郡司久人, 中野匡

JSCRS学術総会プログラム・講演抄録集 32nd 2017年

溝渕圭

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