約20年前にCYP11B1/B2キメラ遺伝子を確認しグルココルチコイド反応性アルドステロン症(GRA)と診断された日本人1家系3例(発端者、母、妹)のうち、発端者が出産した5歳と3歳の男児に対し遺伝子検査を行った。その結果、男児2人ともキメラ遺伝子を検出しGRA保因者であることが明らかとなった。また、キメラ遺伝子の交叉部位について検討した結果、2児と発端者は同一のシークエンスで、交叉部位はエクソン3とイントロン5間であった。2児とも高血圧を認めないが低レニン・高アルドステロン症を伴っており、今後、成人期までの慎重な経過観察が必要である。