大石公彦 (Kimihiko Oishi) - マイポータル

基本情報

所属: 東京慈恵会医科大学小児科学講座教授
: マウントサイナイアイカーン医科大学ゲノム遺伝科

学位: 医学博士

研究者番号: 20287212
ORCID iD: https://orcid.org/0000-0001-9446-8912
J-GLOBAL ID: 202101010329150606
researchmap会員ID: R000026875

研究キーワード

研究分野

経歴

1994年5月 - 1996年3月

東京慈恵会医科大学, 研修医
1996年4月 - 1998年9月

東京慈恵会医科大学, 小児科, 助手
1998年10月 - 2005年10月

Mount Sinai School of Medicine, Departments of Pediatrics and Human Genetics, Postdoctoral Fellow
2005年10月 - 2010年6月

Mount Sinai School of Medicine, Departments of Pediatrics and Human Genetics, Assistant Professor
2009年7月 - 2012年6月

Mount Sinai School of Medicine, Department of Pediatrics, Pediatric Resident
2012年7月 - 2014年6月

Icahn School of Medicine at Mount Sinai, Department of Genetics and Genomic Sciences, Medical Genetics Fellow
2014年7月 - 2021年7月

Icahn School of Medicine at Mount Sinai, Departments of Pediatrics, Genetics and Genomic Sciences, Assistant Professor and Attending Physician
2021年8月 - 現在

Icahn School of Medicine at Mount Sinai, Department of Genetics and Genomic Sciences, Adjunct Associate Professor
2021年8月 - 現在

東京慈恵会医科大学, 小児科学講座, 教授
2025年4月 - 現在

東京慈恵会医科大学附属病院, 副院長

学歴

1988年4月 - 1994年3月

東京慈恵会医科大学

委員歴

2025年5月 - 現在

国際小児科学会, 常任委員
2024年4月 - 現在

日本小児科学会, 理事
2023年12月 - 現在

東京都新生児スクリーニングコンソーシアム, 委員長
2023年8月 - 現在

日本マススクリーニング学会, 理事
2023年4月 - 現在

国際協力機構, 在外健康管理委託医師
2022年11月 - 現在

日本先天代謝異常学会, 副理事長
2022年11月 - 現在

日本先天代謝異常学会, 理事
2022年10月 - 現在

日米医学医療交流財団, 学術委員
2022年7月 - 現在

東京都予防医学協会, 母子保健専門委員
2025年10月

日本マススクリーニング学会, 副理事長
2025年2月

Lancet Commission on Rare Diseases（LCRD）, Commissioner
2023年8月

ACMG International Outreach and Engagement Committee, Committee Member
2023年4月

The International Network for Fatty Acid Oxidation Research and Management (INFORM), Organizing Committee Member

受賞

論文

The Risk of Colonoscopy-related Bleeding in Patients With or Without Continued Treatment With an Antithrombotic Agent.

Emi Nonaka, Ichitaro Horiuchi, Akira Horiuchi, Satoshi Ukai, Noriko Takahata, Kimihiko Oishi

DEN open 6(1) e70175 2026年4月
JAK1 gain-of-function variant causes alopecia areata, atopic dermatitis, and autoimmune thyroid disease.

Satoshi Fujita, Shigenori Kabashima, Kumiko Yanagi, Kenji Toyokuni, Kazue Yoshida, Yumiko Miyaji, Shuji Takada, Kenichiro Motomura, Masato Tamari, Hisataka Nakazaki …

The Journal of allergy and clinical immunology 2025年10月14日
Pitfalls in Coagulation Testing: A Pediatric Case of Lupus Anticoagulant Hypoprothrombinemia Syndrome Following Enterocolitis

Taiki Homma, Takuya Kamio, Kimihiko Oishi, Kagehiro Amano, Masaharu Akiyama

Cureus 2025年9月19日
A novel mouse model for investigating the long-term impact of reduced nephron numbers on renal function and salt sensitivity.

Yuka Inage, Kei Matsumoto, Kotaro Haruhara, Daishi Hirano, Kenji Matsui, Yoshitaka Kinoshita, Keita Morimoto, Nagisa Koda, Shutaro Yamamoto, Toshinari Fujimoto …

Pediatric research 2025年5月27日
Red blood cell distribution width predicts coronary artery lesions in Kawasaki disease: insights from a Japanese cohort

Yamato Hanawa, Wataru Murasaki, Hiroyuki Namba, Kimihiko Oishi

Pediatric Rheumatology 23(1) 2025年3月25日
Developing splice-switching oligonucleotides for urea cycle disorder using an integrated diagnostic and therapeutic platform.

Jin Rong Ow, Eri Imagawa, Feng Chen, Wei Yuan Cher, Shermin Yu Tung Chan, Rajasekhar Reddy Gurrampati, Venkataramanan Ramadass, Mun Fai Loke, Tommaso Tabaglio, Hikaru Nishida …

Journal of hepatology 2025年2月18日
Long-Term Outcomes of Early Enzyme Replacement Therapy With Asfotase Alfa in Perinatal Benign Hypophosphatasia: Amelioration of Bone Deformities in a Young Child

Shuntaro Terayama, Masahisa Kobayashi, Tokumasa Suemitsu, Osamu Samura, Kimihiko Oishi

Cureus 2025年2月4日
多嚢胞性異形成腎に溶連菌感染後急性糸球体腎炎を合併し,急性腎障害とネフローゼ症候群を呈した1例

大久保花純, 平野大志, 関純令, 加嶋菜々子, 庄司洋輔, 橋本大, 大庭梓, 藤賀由梨香, 竹内博一, 木下美沙子 …

小児科臨床 78(3) 2025年
栄養発生生物学【先天代謝異常症から導かれる生命の設計図】

今川英里, 大石公彦

月刊細胞 57(5) 2025年
Study on the utility of ultrasonography in the differential diagnosis of febrile urinary tract infection

Chisato Umeda, Daishi Hirano, Takashi Urashima, Rei Matsumoto, Haruka Numata, Satoru Ishikawa, Mayu Tahara, Hiroyuki Ida, Kimihiko Oishi

Japanese journal of pediatric nephrology 2025年
A case of Wiedemann–Steiner syndrome caused by a novel KMT2A c.8862del variant

Hikaru Nishida, Eri Imagawa, Toshiki Tsunogai, Naoya Saijo, Jin Ogata, Ken Sakurai, Kimihiko Oishi

Pediatrics International 2025年1月
Effective Treatment With Oral Propranolol for Congenital Intracranial Hemangioma in a Neonate: A Case Report and Literature Review

Ryota Kobayashi, Yukitoshi Tanabe, Tatsuya Hirotsu, Yuichiro Nonaka, Kimihiko Oishi, Masaharu Akiyama

Cureus 2024年12月16日
Estimating Nephron Number in Living Pediatric Patients Using Nephrectomy Specimens

Haruhide Sakaguchi, Daishi Hirano, Yuhei Kawakami, Ai Tokunaga, Naoto Nishizaki, Amane Endo, Hiroki Miyano, Yuki Yuza, Saeko Hatanaka, Takaya Sasaki …

Kidney International Reports 2024年12月
A toddler with severe iron-deficiency anemia due to unbalanced nutrition and excessive cow’s milk consumption.

Kimihiko Oishi

Jikeikai Medical Journal 2024年11月
A 2-year-01d Boy with Severe Iron-deficiency Anemia Due to Unbalanced Nutrition and Excessive Cow's Milk Consumption

Jikeikai Med J 71(4) 75-78 2024年11月査読有り
【産婦人科医が知っておくべき新生児マススクリーニング】総論拡大新生児マススクリーニング開始までに至る背景,現状と展望

大石公彦

産婦人科の実際 73(7) 643-647 2024年7月
Allele frequency of pathogenic variants causing acid sphingomyelinase deficiency and Gaucher disease in the general Japanese population

Shuhei Sako, Kimihiko Oishi, Hiroyuki Ida, Eri Imagawa

Human Genome Variation 11(1) 2024年6月12日
Sotos症候群との鑑別が困難であったPPP2R5D遺伝子変異の1例

野竹慎之介, 大場温子, 野々山葉月, 南波広行, 和田靖之, 大石公彦, 大橋博文

小児科臨床 77(3) 451-454 2024年6月査読有り
1H, 13C and 15N backbone resonance assignments of hepatocyte nuclear factor-1-beta (HNF1β) POUS and POUHD

Sayaka Hokazono, Eri Imagawa, Daishi Hirano, Takahisa Ikegami, Kimihiko Oishi, Tsuyoshi Konuma

Biomolecular NMR Assignments 18(1) 59-63 2024年3月7日
日齢8で発症したIgE依存性牛乳アレルギー

松本怜, 藤多慧, 高見遥, 尾形仁, 樋渡えりか, 三輪沙織, 保科宙生, 大石公彦, 田知本寛

小児内科 56(3) 435-439 2024年3月

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MISC

118

The RDI–Lancet Commission on Rare Diseases: improving visibility to address health-care disparities for 400 million people

Kym M Boycott, Roberto Giugliani

The Lancet 405(10479) 605-607 2025年2月
拡大新生児マススクリーニング(eNBS)の現状と今後の展望 2.拡大新生児スクリーニングへの世界と日本の軌跡

大石公彦

遺伝子医学 15(1) 2025年
海外のガイドラインから考える小児診療ガイドラインの発展と国際的視点の重要性

大石公彦

小児科診療 88 2025年
【ここまで来た! 新生児マススクリーニングと対象疾患の治療】先天代謝異常症の最新治療ポリエチレングリコール(PEG)化した酵素による治療フェニルケトン尿症の最新治療

西田ひかる, 大石公彦

小児内科 56(12) 1844-1847 2024年12月
左片麻痺と右顔面神経麻痺を契機に脳幹部類表皮のう胞と診断された幼児例

新村南, 太田千寿瑠, 田中克侑, 笹本武明, 本多隆也, 樋渡えりか, 廣津竜也, 野中雄一郎, 柳澤隆昭, 秋山政晴 …

日本小児科学会雑誌 128(11) 1469-1469 2024年11月
頭部外傷歴が診断に重要であったInfantile traumatic brain injury with a biphasic clinical course and late reduced diffusionの乳児例

河野洋平, 伊藤研, 斉藤彩, 高見遥, 角皆季樹, 池本智, 松島理士, 宮田一郎, 大石公彦

日本小児科学会雑誌 128(11) 1477-1477 2024年11月
筋疾患が疑われたビタミンD欠乏性くる病の3歳児例

松原未歩, 花輪和, 長谷川愛莉, 藤田哲丸, 村崎亘, 大場温子, 高木健, 南波広行, 和田靖之, 大石公彦

日本小児科学会雑誌 128(10) 1338-1338 2024年10月
進行性に吸気性喘鳴の増悪を認め,気管支鏡検査にて声帯外転障害と診断した新生児2例

本東美希, 長谷川愛莉, 藤田哲丸, 村崎亘, 大場温子, 高木健, 南波広行, 和田靖之, 大石公彦

日本小児科学会雑誌 128(10) 1342-1342 2024年10月
機能的磁気共鳴画像法を用いたScn1aノックアウトラットの脳ネットワーク解析

伊藤研, 日暮憲道, 畑純一, 吉丸大輔, 大石公彦, 岡野洋尚

てんかん研究 42(2) 472-472 2024年9月
Film Array検査により早期診断・治療が可能であった生後1ヵ月未満のヒトパレコウイルス(HPeV)感染症4例

長谷部衣紅, 長谷川愛莉, 村崎亘, 野々山葉月, 大場温子, 高木健, 南波広行, 和田靖之, 大石公彦

日本小児科学会雑誌 128(7) 985-986 2024年7月
東京都における拡大新生児スクリーニングの有償化後の実施状況

渡辺和宏, 山名愛美, 橋本佳澄, 長谷川智美, 石毛信之, 石毛美夏, 鹿島田健一, 大石公彦, 久布白兼行

日本マス・スクリーニング学会誌 34(2) 207-207 2024年7月
東京都における新生児スクリーニング連携体制の再整備東京都新生児スクリーニングコンソーシアムの設立

石毛信之, 大石公彦, 久布白兼行

日本マス・スクリーニング学会誌 34(2) 242-242 2024年7月
小児期から発症する原発性脂質異常症&アミノ酸代謝異常症～診断のコツと治療のトピックス～シトリン欠損症についての知見

大石公彦

日本動脈硬化学会総会プログラム・抄録集 56回 154-154 2024年6月
有熱性尿路感染症の鑑別診断における超音波検査の有用性に関する検討

梅田千里, 浦島崇, 松本怜, 沼田遥, 石川悟, 田原麻由, 井田博幸, 大石公彦

日本小児腎臓病学会雑誌 37(Suppl.) 109-109 2024年5月
胎児期に急性増悪し、新生児期に緊急腎瘻増設術を必要とした先天性水腎症の一例

庄司洋輔, 平野大志, 吉澤志保, 坂口晴英, 齋藤彩, 武政洋一, 伊藤亮, 三輪沙織, 梅田千里, 大石公彦

日本小児腎臓病学会雑誌 37(Suppl.) 152-152 2024年5月
妊娠中にアンジオテンシンII受容体拮抗薬過量服薬による可逆的羊水過少を来した一例

吉澤志保, 平野大志, 庄司洋輔, 坂口晴英, 齋藤彩, 武政洋一, 伊藤亮, 三輪沙織, 梅田千里, 大石公彦

日本小児腎臓病学会雑誌 37(Suppl.) 205-205 2024年5月
胎児期に急性増悪し,新生児期に緊急腎瘻増設術を必要とした先天性水腎症の一例

庄司洋輔, 平野大志, 吉沢志保, 坂口晴英, 斎藤彩, 武政洋一, 伊藤亮, 三輪沙織, 梅田千里, 大石公彦

日本小児科学会雑誌 128(2) 206-206 2024年2月
有熱性尿路感染症の鑑別診断における超音波検査の有用性に関する検討

梅田千里, 浦島崇, 松本怜, 沼田遥, 石川悟, 田原麻由, 井田博幸, 大石公彦

日本小児科学会雑誌 128(2) 212-212 2024年2月
内リンパ嚢腫瘍の発症を契機にvon Hippel-Lindau病と診断された13歳女児

秋山政晴, 本間大器, 太田千寿瑠, 田中克侑, 本多隆也, 神尾卓哉, 山岡正慶, 大山亘, 川目裕, 大石公彦

日本小児科学会雑誌 128(2) 239-239 2024年2月
2類相当期間における小児COVID-19感染症入院症例の臨床的特徴,オミクロン株流行(第6波)前後での比較

伊藤亮, 鈴木貴之, 久保田淳, 山内健人, 持田純, 大石公彦

日本小児科学会雑誌 128(2) 245-245 2024年2月

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所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

RBM10の機能解析を用いたRNA結合タンパク質の神経発達障害への影響の検討

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2025年4月 - 2028年3月

大石公彦
TARP症候群のiPS細胞および動物モデルを用いた神経学的症状の病態解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2022年4月 - 2025年3月

大石公彦, 岡野ジェイムス洋尚
小児入院患者の患者経験価値（PX）を明らかにするー患者中心の小児医療の実現に向けて

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2023年4月 - 2024年3月

稲田雄, 大石公彦, 山口悦子
セロイドリポフスシノーシスと脳老化機序の分子生物学的研究

日本学術振興会科学研究費助成事業奨励研究(A) 1998年 - 1999年

大石公彦