木水友一 (Tomokazu Kimizu) - マイポータル

基本情報

所属: 地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター小児神経科副部長

研究者番号: 90750985
J-GLOBAL ID: 202401017641821980
researchmap会員ID: R000069546

研究キーワード

研究分野

ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 / 小児神経学

経歴

2023年4月 - 現在

大阪母子医療センター, 小児神経科, 副部長
2017年4月 - 2022年3月

大阪母子医療センター, 小児神経科, 医長
2015年4月 - 2017年3月

静岡てんかん神経医療センター, 小児科
2012年4月 - 2015年3月

大阪母子医療センター, 小児神経科, レジデント
2009年4月 - 2012年3月

市立豊中病院, 小児科, レジデント

委員歴

2025年4月 - 現在

日本小児神経学会, 脊髄性筋萎縮症診療ガイドライン策定ワーキンググループ
2021年4月 - 現在

日本小児神経学会, 小慢・指定難病に関する委員会脊髄性筋萎縮症マススクリーニングWG 委員

受賞

2021年9月

最優秀論文賞, 日本マススクリーニング学会

木水友一, 西尾久英

論文

Characteristics of early-onset, rapidly progressive scoliosis in spinal muscular atrophy type I treated with disease-modifying therapy -a multicenter retrospective study conducted in Japan.

Tomokazu Kimizu, Reiko Arakawa, Mikiko Hasegawa, Tomoko Mizuno, Ryosuke Bou, Emiko Kobayashi, Toshio Saito, Kazuhiro Muramatsu, Yoshi-Ichiro Kamijo, Tamaki Kato …

Journal of neuromuscular diseases 22143602251414327-22143602251414327 2026年1月7日
A case of spinal muscular atrophy type 0 treated with nusinersen without progression of early-onset scoliosis - possibility of preventing scoliosis with a rehabilitation program focusing on postural management.

Tomokazu Kimizu, Saki Yokawa, Takuya Horibe, Keisuke Oki, Ken Nakajima, Koji Tominaga, Yukiko Mogami, Daisuke Tamura, Keiko Yanagihara

Brain & development 47(3) 104354-104354 2025年3月30日
Multiplex Real-Time PCR-Based Newborn Screening for Severe Primary Immunodeficiency and Spinal Muscular Atrophy in Osaka, Japan: Our Results after 3 Years.

Tomokazu Kimizu, Masatoshi Nozaki, Yousuke Okada, Akihisa Sawada, Misaki Morisaki, Hiroshi Fujita, Akemi Irie, Keiko Matsuda, Yuiko Hasegawa, Eriko Nishi …

Genes 15(3) 2024年2月28日
Newborn screening for spinal muscular atrophy in Osaka -challenges in a Japanese pilot study.

Tomokazu Kimizu, Shinobu Ida, Keisuke Oki, Morimasa Shima, Shizuka Nishimoto, Ken Nakajima, Tae Ikeda, Yukiko Mogami, Keiko Yanagihara, Keiko Matsuda …

Brain & development 45(7) 363-371 2023年8月
Stability and Oligomerization of Mutated SMN Protein Determine Clinical Severity of Spinal Muscular Atrophy.

Emma Tabe Eko Niba, Hisahide Nishio, Yogik Onky Silvana Wijaya, Mawaddah Ar Rochmah, Toru Takarada, Atsuko Takeuchi, Tomokazu Kimizu, Kentaro Okamoto, Toshio Saito, Hiroyuki Awano …

Genes 13(2) 2022年1月24日
Spinal Muscular Atrophy: Diagnosis, Incidence, and Newborn Screening in Japan.

Tomokazu Kimizu, Shinobu Ida, Kentaro Okamoto, Hiroyuki Awano, Emma Tabe Eko Niba, Yogik Onky Silvana Wijaya, Shin Okazaki, Hideki Shimomura, Tomoko Lee, Koji Tominaga …

International journal of neonatal screening 7(3) 2021年7月20日
Methylprednisolone pulse therapy in 31 patients with refractory epilepsy: A single-center retrospective analysis.

Tomokazu Kimizu, Yukitoshi Takahashi, Taikan Oboshi, Asako Horino, Hirowo Omatsu, Takayoshi Koike, Shinsaku Yoshitomi, Tokito Yamaguchi, Hideyuki Otani, Hiroko Ikeda …

Epilepsy & behavior : E&B 109 107116-107116 2020年8月
Comprehensive analysis of coding variants highlights genetic complexity in developmental and epileptic encephalopathy.

Atsushi Takata, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu, Takeshi Mizuguchi, Satomi Mitsuhashi, Yukitoshi Takahashi, Nobuhiko Okamoto, Hitoshi Osaka, Kazuyuki Nakamura, Jun Tohyama …

Nature communications 10(1) 2506-2506 2019年6月7日
Chronic dysfunction of blood-brain barrier in patients with post-encephalitic/encephalopathic epilepsy.

Tomokazu Kimizu, Yukitoshi Takahashi, Taikan Oboshi, Asako Horino, Hirowo Omatsu, Takayoshi Koike, Shinsaku Yoshitomi, Tokito Yamaguchi, Hideyuki Otani, Hiroko Ikeda …

Seizure 63 85-90 2018年12月
A case of early onset epileptic encephalopathy with de novo mutation in SLC35A2: Clinical features and treatment for epilepsy.

Tomokazu Kimizu, Yukitoshi Takahashi, Taikan Oboshi, Asako Horino, Takayoshi Koike, Shinsaku Yoshitomi, Tatsuo Mori, Tokito Yamaguchi, Hiroko Ikeda, Nobuhiko Okamoto …

Brain & development 39(3) 256-260 2017年3月
Ictal 99mTc-Ethyl Cysteinate Dimer SPECT Findings of a Girl With Refractory Localization-Related Epilepsy Who Developed Transient Ictal Bradycardia.

Tomokazu Kimizu, Hiromitsu Toshikawa, Sadami Kimura, Tae Ikeda, Yukiko Mogami, Keiko Yanagihara, Haruhiko Kishima, Yasuhiro Suzuki

Child neurology open 2(3) 2329048X15595818 2015年

主要なMISC

【産婦人科医が知っておくべき新生児マススクリーニング】脊髄性筋萎縮症

木水友一

産婦人科の実際 73(7) 711-716 2024年7月
【小児科医が知っておくべき筋疾患診療:遺伝学的理解と治療の最新事情】脊髄性筋萎縮症新生児マススクリーニングの現状と課題

木水友一

小児内科 55(12) 1972-1975 2023年12月
脊髄性筋萎縮症の新生児マススクリーニング

木水友一

日本マス・スクリーニング学会誌 33(1) 41-56 2023年6月

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所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

発症後に治療した重症脊髄性筋萎縮症乳児例に生じる早期発症脊柱側湾症に対する姿勢管理を中心としたリハビリテーション介入の予防効果についての検討

日本医療研究開発機構障害者対策総合研究開発事業 2024年4月 - 2026年3月

木水友一
新規疾患の新生児マススクリーニングに求められる実施体制の構築に関する研究

こども家庭科学研究費補助金成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業 2024年4月

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