高紀信 (Kishin Koh) - マイポータル

基本情報

J-GLOBAL ID: 201801011869411485
researchmap会員ID: B000321447

研究分野

ライフサイエンス / 神経内科学 /

論文

A case of monozygotic twins with hereditary spastic paraplegia type 4 and epilepsy, of whom only one developed narcolepsy type 1.

Yuri Mizuno, Taira Uehara, Yuri Nakamura, Toshiki Okadome, Takahiko Mukaino, Kishin Koh, Yoshihisa Takiyama, Takashi Kanbayashi, Noriko Isobe, Jun-Ichi Kira …

Journal of sleep research e14102 2023年11月20日
Novel heterozygous variants of SLC12A6 in Japanese families with Charcot-Marie-Tooth disease.

Masahiro Ando, Yujiro Higuchi, Junhui Yuan, Akiko Yoshimura, Takaki Taniguchi, Jun Takei, Mika Takeuchi, Yu Hiramatsu, Fumitaka Shimizu, Masaya Kubota …

Annals of clinical and translational neurology 9(7) 902-911 2022年7月
当施設の遺伝子解析にてSACS遺伝子のバリアントが同定された日本人症例の臨床的特徴

嶋崎晴雄, 小川朋子, 高紀信, 山本洋一, 津川潤, 村上千恵子, 本多正幸, 黒川克朗, 岩永育貴, 植田光晴 …

臨床神経学 61(Suppl.) S257-S257 2021年9月
当施設の遺伝子解析にてSACS遺伝子のバリアントが同定された日本人症例の臨床的特徴

嶋崎晴雄, 小川朋子, 高紀信, 山本洋一, 津川潤, 村上千恵子, 本多正幸, 黒川克朗, 岩永育貴, 植田光晴 …

臨床神経学 61(Suppl.) S257-S257 2021年9月
Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia.

Manuela Wiessner, Reza Maroofian, Meng-Yuan Ni, Andrea Pedroni, Juliane S Müller, Rolf Stucka, Christian Beetz, Stephanie Efthymiou, Filippo M Santorelli, Ahmed A Alfares …

Brain : a journal of neurology 2021年5月10日
SPG9A with the new occurrence of an ALDH18A1 mutation in a CMT1A family with PMP22 duplication: case report.

Kishin Koh, Ryusuke Takaki, Hiroyuki Ishiura, Shoji Tsuji, Yoshihisa Takiyama

BMC neurology 21(1) 64-64 2021年2月11日
Spastic Paraplegia with Paget's Disease of Bone due to a VCP Gene Mutation.

Takumi Nakamura, Takeshi Kawarabayashi, Kishin Koh, Yoshihisa Takiyama, Yoshio Ikeda, Mikio Shoji

Internal medicine (Tokyo, Japan) 60(1) 141-144 2021年1月1日
Identification of a novel mutation in ATP13A2 associated with a complicated form of hereditary spastic paraplegia.

Yasuko Odake, Kishin Koh, Yoshihisa Takiyama, Hiroyuki Ishiura, Shoji Tsuji, Masahito Yamada, Mitsuhiro Yoshita

Neurology. Genetics 6(5) e514 2020年10月
A Japanese SPG4 Patient with a Confirmed De Novo Mutation of the SPAST Gene

Haitian Nan, Kensho Okamoto, Lihua Gao, Yuto Morishima, Yuta Ichinose, Kishin Koh, Masaki Hashiyada, Noboru Adachi, Yoshihisa Takiyama

Internal Medicine 59(18) 2311-2315 2020年9月15日
RFC1 repeat expansion in Japanese patients with late-onset cerebellar ataxia

Mai Tsuchiya, Haitian Nan, Kishin Koh, Yuta Ichinose, Lihua Gao, Keisuke Shimozono, Takanori Hata, Yeon-Jeong Kim, Toshihisa Ohtsuka, Andrea Cortese …

Journal of Human Genetics 2020年7月21日査読有り
VPS13D-related disorders presenting as a pure and complicated form of hereditary spastic paraplegia.

Koh K, Ishiura H, Shimazaki H, Tsutsumiuchi M, Ichinose Y, Nan H, Hamada S, Ohtsuka T, Tsuji S, Takiyama Y

Molecular genetics & genomic medicine e1108 2019年12月26日査読有り
Conjugal cerebellar type of multiple system atrophy: Person-to-person transmission?

Haitian Nan, Takahiro Natori, Yuta Ichinose, Kishin Koh, Fumikazu Kobayashi, Kazumasa Shindo, Masaki Hashiyada, Noboru Adachi, Zentaro Yamagata, Yoshihisa Takiyama

Parkinsonism & related disorders 69 68-70 2019年12月
UBAP1 mutations cause juvenile-onset hereditary spastic paraplegias (SPG80) and impair UBAP1 targeting to endosomes.

Nan, H, Ichinose, Y, Tanaka, M, Koh, K, Ishiura, H, Mitsui, J, Mizukami, H, Morimoto, M, Hamada, S, Ohtsuka, T …

JOURNAL OF HUMAN GENETICS 64(11) 1055-1065 2019年9月12日査読有り
A novel homozygous mutation of the TFG gene in a patient with early onset spastic paraplegia and later onset sensorimotor polyneuropathy.

Takuya Miyabayashi, Tatsuhiro Ochiai, Naoki Suzuki, Masashi Aoki, Takehiko Inui, Yukimune Okubo, Ryo Sato, Noriko Togashi, Hiroshi Takashima, Hiroyuki Ishiura …

Journal of human genetics 64(2) 171-176 2019年2月査読有り
Non-convulsive status epilepticus associated with neuronal intranuclear inclusion disease: A case report and literature review.

Shindo K, Tsuchiya M, Hata T, Ichinose Y, Koh K, Sone J, Nagasaka T, Sobue G, Takiyama Y

Epilepsy & behavior case reports 11 103-106 2019年査読有り
Correction: PLA2G6-associated neurodegeneration presenting as a complicated form of hereditary spastic paraplegia.

Kishin Koh, Yuta Ichinose, Hiroyuki Ishiura, Haitian Nan, Jun Mitsui, Junya Takahashi, Wakiro Sato, Yoshiaki Itoh, Kyoko Hoshino, Shoji Tsuji …

Journal of human genetics 64(1) 61-63 2019年1月査読有り
PLA2G6-associated neurodegeneration presenting as a complicated form of hereditary spastic paraplegia.

Kishin Koh, Yuta Ichinose, Hiroyuki Ishiura, Haitian Nan, Jun Mitsui, Junya Takahashi, Wakiro Sato, Yoshiaki Itoh, Kyoko Hoshino, Shoji Tsuji …

Journal of human genetics 64(1) 55-59 2019年1月査読有り
Neuroimaging, genetic, and enzymatic study in a Japanese family with a GBA gross deletion.

Ichinose Y, Ishiura H, Tanaka M, Yoshimura J, Doi K, Umeda T, Yamauchi H, Tsuchiya M, Koh K, Yamashiro N …

Parkinsonism & related disorders 2018年12月査読有り
Novel GARS mutation presenting as autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease.

Nan H, Takaki R, Hata T, Ichinose Y, Tsuchiya M, Koh K, Takiyama Y

Journal of the peripheral nervous system : JPNS 2018年11月査読有り
Novel SPG11 Mutations in a Patient with Symptoms Mimicking Multiple Sclerosis.

Mukai M, Koh K, Ohnuki Y, Nagata E, Takiyama Y, Takizawa S

Internal medicine (Tokyo, Japan) 57(21) 3183-3186 2018年11月査読有り

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MISC

遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子候補の抽出

一瀬佑太, 南海天, 高紀信, 田中真生, 石浦浩之, 三井純, 下邨華菜, 森本昌史, 濱田駿, 大塚稔久 …

臨床神経学 59(Suppl.) S257-S257 2019年11月
Japan Spastic Paraplegia Research Consortium 分かったこと、分からないこと

高紀信, 石浦浩之, 一瀬佑太, 田中真生, 三井純, 辻省次, 瀧山嘉久, JASPAC

臨床神経学 58(Suppl.) S76-S76 2018年12月
PLA2G6遺伝子変異は遺伝性痙性対麻痺を引き起こす

高紀信, 一瀬佑太, 石浦浩之, 三井純, 高橋純哉, 佐藤和貴郎, 伊藤義彰, 星野恭子, 辻省次, 瀧山嘉久 …

臨床神経学 58(Suppl.) S292-S292 2018年12月
PLA2G6遺伝子変異は遺伝性痙性対麻痺を引き起こす

高紀信, 一瀬佑太, 石浦浩之, 三井純, 三井純, 高橋純哉, 佐藤和貴郎, 伊藤義彰, 星野恭子, 辻省次 …

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 59th(Suppl.) 413-S292 2018年12月
【遺伝性痙性対麻痺の最前線】 [第3部]遺伝性痙性対麻痺の全国多施設共同研究体制 JASPAC

高紀信, 瀧山嘉久

難病と在宅ケア 24(5) 10-12 2018年8月
発声持続困難と口部顔面失行を呈し、SLC20A2遺伝子に新規ミスセンス変異を認めた家族性特発性基底核石灰化症の72歳女性例

高木隆助, 南海天, 土屋舞, 一瀬佑太, 高紀信, 羽生修治, 新藤和雅, 瀧山嘉久

臨床神経学 58(8) 521-521 2018年8月
肝性脳症により認知機能低下、意識障害をきたした一例

森嶋悠人, 諏訪裕美, 栗田尚史, 佐竹紅音, 佐藤統子, 名取高広, 土屋舞, 羽田貴礼, 一瀬佑太, 高紀信

日本早期認知症学会誌 11(3) 65-65 2018年8月
ATP13A2遺伝子変異を認めた複合型遺伝性痙性対麻痺症例

布村仁一, 木村珠喜, 高田博仁, 小山慶信, 今清覚, 松永宗雄, 瀧山嘉久, 高紀信, 石浦浩之, 辻省次

パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集 12回 117-117 2018年7月
多発性硬化症様の再発を示し新規SPG11遺伝子変異を認めた遺伝性痙性対麻痺の24歳女性例

向井雅子, 高紀信, 大貫優子, 永田栄一郎, 瀧山嘉久, 瀧澤俊也

臨床神経学 58(4) 252-252 2018年4月
123I-ioflupane SPECTで高度の集積低下を示し、新規遺伝子変異を認めたSPG15の36歳女性例

諏訪裕美, 佐竹紅音, 栗田尚史, 土屋舞, 高紀信, 長坂高村, 新藤和雅, 瀧山嘉久

臨床神経学 58(4) 258-258 2018年4月
【新しい神経疾患遺伝子】 Boucher-Neuhaeuser症候群の新規原因遺伝子PNPLA6

高紀信, 瀧山嘉久

神経内科 88(2) 204-210 2018年2月
急性発症の失行・失語で発症した非けいれん性てんかん重積状態の1例

栗田尚史, 佐竹紅音, 高紀信, 羽田貴礼, 小林史和, 長坂高村, 新藤和雅, 瀧山嘉久

山梨医学 45 11-13 2018年2月
山梨大学医学部神経内科におけるパーキンソン病の診断における検討ダットスキャンを中心に

村田博朗, 土屋舞, 小林史和, 佐竹紅音, 佐藤統子, 栗田尚史, 名取高広, 羽田貴礼, 一瀬佑太, 高紀信 …

山梨医学 45 140-140 2018年2月
Posterior reversible encephalopathy syndromeを合併した急性間欠性ポルフィリン症の20歳女性例

土屋舞, 栗田尚史, 一瀬佑太, 高紀信, 高木隆助, 長坂高村, 新藤和雅, 瀧山嘉久

臨床神経学 58(1) 56-56 2018年1月
VCP遺伝子変異を認めた痙性対麻痺の1例

中村琢洋, 瓦林毅, 清野祐輔, 廣畑美枝, 東海林幹夫, 若佐谷保仁, 高紀信, 瀧山嘉久

臨床神経学 58(1) 70-70 2018年1月
痙性対麻痺に対するITB療法の治療効果の検討

一瀬佑太, 高紀信, 長坂高村, 新藤和雅, 石浦浩之, 辻省次, 瀧山嘉久

神経治療学 34(6) S228-S228 2017年11月
CO2ナルコーシスを契機に診断しえたFTD-ALSの一例

佐竹紅音, 諏訪裕美, 栗田尚史, 土屋舞, 羽田貴礼, 高紀信, 長坂高村, 新藤和雅, 瀧山嘉久

日本早期認知症学会誌 10(3) 53-53 2017年8月
新規Twinkle遺伝子変異を認めた慢性進行性外眼筋麻痺の36歳男性例

高木隆助, 土屋舞, 羽田貴礼, 高紀信, 山城亘央, 長坂高村, 後藤雄一, 瀧山嘉久

臨床神経学 57(6) 331-331 2017年6月
II型呼吸不全を契機に診断された抗ミトコンドリア抗体陽性筋炎の1例

羽田貴礼, 土屋舞, 高紀信, 高木隆助, 長坂高村, 瀧山嘉久

山梨医学 44 16-18 2017年2月
大脳、脳幹、脊髄に広範囲に病変を認めた神経サルコイドーシスと考えられた1例

高木隆助, 名取高広, 土屋舞, 高紀信, 長坂高村, 新藤和雅, 瀧山嘉久

山梨医学 44 106-106 2017年2月

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共同研究・競争的資金等の研究課題

遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子の同定と病態機序の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究若手研究 2019年4月 - 2022年3月

高紀信
遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子同定

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2018年4月 - 2021年3月

瀧山嘉久, 高紀信, 一瀬佑太
遺伝性脊髄小脳変性症の新規治療ターゲット探求のための新規原因遺伝子探索

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 若手研究(B) 2017年4月 - 2019年3月

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論文

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共同研究・競争的資金等の研究課題

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