鏡雅代 (Masayo Kagami) - マイポータル

基本情報

所属: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター分子内分泌研究部臨床内分泌研究部室長

学位: 医学博士(北海道大学大学院)

研究者番号: 70399484
J-GLOBAL ID: 201801017117450242
researchmap会員ID: B000305549

外部リンク: https://www.ncchd.go.jp/scholar/research/section/endocrinology/index.html

研究キーワード

研究分野

ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 / エピジェネティクス

経歴

2012年4月 - 現在

国立成育医療研究センター研究所, 分子内分泌研究部臨床内分泌研究室, 室長
2010年11月 - 2012年3月

国立成育医療研究センター研究所, 分子内分泌研究部, 上級研究員
2003年4月 - 2010年10月

国立成育医療研究センター研究所, 分子内分泌研究部, 研究員

学歴

1999年4月 - 2003年3月

北海道大学大学院, 医学研究科
1988年4月 - 1994年3月

旭川医科大学, 医学部

委員歴

受賞

主要な論文

129

A comprehensive long-read sequencing system to assess DNA methylation at differentially methylated regions and imprinting-disorder-related genes.

Tatsuki Urakawa, Atsushi Hattori, Yasuko Ogiwara, Hayate Masubuchi, Mizuho Igarashi, Sayuri Nakamura, Kaori Hara-Isono, Keisuke Ishiwata, Hiroko Ogata-Kawata, Hiromi Kamura …

Genome medicine 17(1) 144-144 2025年11月18日査読有り最終著者責任著者
Temple Syndrome: Comprehensive Clinical Study in Genetically Confirmed 60 Japanese Patients.

Tomoe Ogawa, Hiromune Narusawa, Keisuke Nagasaki, Rika Kosaki, Yasuhiro Naiki, Michihiko Aramaki, Keiko Matsubara, Akie Nakamura, Maki Fukami, Tsutomu Ogata …

The Journal of clinical endocrinology and metabolism 2024年12月18日査読有り最終著者責任著者
Comprehensive molecular and clinical findings in 29 patients with multi-locus imprinting disturbance.

Tatsuki Urakawa, Hidenobu Soejima, Kaori Yamoto, Kaori Hara-Isono, Akie Nakamura, Sayaka Kawashima, Hiromune Narusawa, Rika Kosaki, Yutaka Nishimura, Kazuki Yamazawa …

Clinical epigenetics 16(1) 138-138 2024年10月5日査読有り最終著者責任著者
Kagami-Ogata Syndrome

Tsutomu Ogata, Masayo Kagami

GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2024. 2024年10月査読有り最終著者
Comprehensive study on central precocious puberty: molecular and clinical analyses in 90 patients.

Hiromune Narusawa, Tomoe Ogawa, Hideaki Yagasaki, Keisuke Nagasaki, Tatsuki Urakawa, Tomohiro Saito, Shun Soneda, Saori Kinjo, Shinichiro Sano, Mitsukazu Mamada …

The Journal of clinical endocrinology and metabolism 2024年9月26日査読有り最終著者責任著者
Imprinting disorders.

Thomas Eggermann, David Monk, Guiomar Perez de Nanclares, Masayo Kagami, Eloïse Giabicani, Andrea Riccio, Zeynep Tümer, Jennifer M Kalish, Maithé Tauber, Jessica Duis …

Nature reviews. Disease primers 9(1) 33-33 2023年6月29日査読有り
Familial pseudohypoparathyroidism type 1B caused by an SVA retrotransposon insertion on the GNAS locus.

Sayaka Kawashima, Akiko Yuno, Shinichiro Sano, Akie Nakamura, Keisuke Ishiwata, Tomoyuki Kawasaki, Kazuyoshi Hosomichi, Kazuhiko Nakabayashi, Hidenori Akustu, Hirotomo Saitsu …

Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research 37(10) 1850-1859 2022年7月20日査読有り最終著者責任著者
Methylation status of genes escaping from X-chromosome inactivation in patients with X-chromosome rearrangements.

Sayaka Kawashima, Atsushi Hattori, Erina Suzuki, Keiko Matsubara, Machiko Toki, Rika Kosaki, Yukihiro Hasegawa, Kazuhiko Nakabayashi, Maki Fukami, Masayo Kagami

Clinical epigenetics 13(1) 134-134 2021年6月30日査読有り最終著者責任著者
Assisted reproductive technology represents a possible risk factor for development of epimutation-mediated imprinting disorders for mothers aged ≥ 30 years.

Kaori Hara-Isono, Keiko Matsubara, Masashi Mikami, Takahiro Arima, Tsutomu Ogata, Maki Fukami, Masayo Kagami

Clinical epigenetics 12(1) 111-111 2020年7月22日査読有り最終著者責任著者
Temple syndrome: comprehensive molecular and clinical findings in 32 Japanese patients.

Masayo Kagami, Keisuke Nagasaki, Rika Kosaki, Reiko Horikawa, Yasuhiro Naiki, Shinji Saitoh, Toshihiro Tajima, Tohru Yorifuji, Chikahiko Numakura, Seiji Mizuno …

Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics 19(12) 1356-1366 2017年12月査読有り筆頭著者責任著者
Genome-wide multilocus imprinting disturbance analysis in Temple syndrome and Kagami-Ogata syndrome.

Masayo Kagami, Keiko Matsubara, Kazuhiko Nakabayashi, Akie Nakamura, Shinichiro Sano, Kohji Okamura, Kenichiro Hata, Maki Fukami, Tsutomu Ogata

Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics 19(4) 476-482 2017年4月査読有り筆頭著者責任著者
Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement.

Emma L Wakeling, Frédéric Brioude, Oluwakemi Lokulo-Sodipe, Susan M O'Connell, Jennifer Salem, Jet Bliek, Ana P M Canton, Krystyna H Chrzanowska, Justin H Davies, Renuka P Dias …

Nature reviews. Endocrinology 13(2) 105-124 2017年2月査読有り
The IG-DMR and the MEG3-DMR at human chromosome 14q32.2: hierarchical interaction and distinct functional properties as imprinting control centers.

Masayo Kagami, Maureen J O'Sullivan, Andrew J Green, Yoshiyuki Watabe, Osamu Arisaka, Nobuhide Masawa, Kentarou Matsuoka, Maki Fukami, Keiko Matsubara, Fumiko Kato …

PLoS genetics 6(6) e1000992 2010年6月17日査読有り筆頭著者
Deletions and epimutations affecting the human 14q32.2 imprinted region in individuals with paternal and maternal upd(14)-like phenotypes.

Masayo Kagami, Yoichi Sekita, Gen Nishimura, Masahito Irie, Fumiko Kato, Michiyo Okada, Shunji Yamamori, Hiroshi Kishimoto, Masahiro Nakayama, Yukichi Tanaka …

Nature genetics 40(2) 237-42 2008年2月査読有り筆頭著者
Role of retrotransposon-derived imprinted gene, Rtl1, in the feto-maternal interface of mouse placenta.

Yoichi Sekita, Hirotaka Wagatsuma, Kenji Nakamura, Ryuichi Ono, Masayo Kagami, Noriko Wakisaka, Toshiaki Hino, Rika Suzuki-Migishima, Takashi Kohda, Atsuo Ogura …

Nature genetics 40(2) 243-8 2008年2月査読有り

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MISC

152

中枢性思春期早発症(CPP)既知原因遺伝子機能解析系および血清DLK1測定によるCPPスクリーニング

鏡雅代

成長科学協会研究年報 (46) 91-94 2024年3月
軟骨組織におけるSHOX発現性差成人身長性差における意義(Male-dominant SHOX expression in cartilage tissues: implications for sex differences in adult height)

服部淳, 関敦仁, 内木康博, 中村明枝, 松本健治, 道上敏美, 福井由宇子, 緒方勤, 鏡雅代, 深見真紀

日本小児科学会雑誌 128(2) 230-230 2024年2月
くる病と鑑別を要する骨系統疾患Metaphyseal anadysplasia(MAD)の1例

本川未都里, 浦川立貴, 川村遥, 鏡雅代, 深見真紀, 難波範行, 伊達木澄人

日本内分泌学会雑誌 99(4) 1142-1142 2024年1月
インプリンティング疾患のUpdate PHP1bの新知見

鏡雅代

日本内分泌学会雑誌 99(2) 539-539 2023年10月
Silver-Russel症候群と嚢胞性線維症を合併した日本人小児

松山茉衣, 肥沼悟郎, 小崎里華, 鏡雅代

日本小児呼吸器学会雑誌 34(Suppl.) 127-127 2023年9月
成長障害診療の新たな展開症候性SGA性低身長症の遺伝学

鏡雅代

日本内分泌学会雑誌 99(1) 182-182 2023年5月
GNAS遺伝子座へのレトロトランスポゾン挿入によって発症した偽性副甲状腺機能低下症1B型兄妹例

川嶋明香, 湯野暁子, 佐野伸一朗, 中村明枝, 石渡啓介, 川崎友之, 細道一善, 中林一彦, 阿久津英憲, 才津浩智 …

日本内分泌学会雑誌 99(1) 316-316 2023年5月
中枢性思春期早発症を契機にTemple症候群と遺伝子診断された男児例

成澤宏宗, 矢ヶ崎英晃, 渡邊大輔, 小寺浩司, 鏡雅代, 犬飼岳史

日本小児科学会雑誌 127(5) 774-774 2023年5月
【小児科医が知っておくべきエピジェネティクスの基本知識】エピジェネティクスとは

鏡雅代

小児科 64(5) 443-449 2023年5月
血管輪を合併し呼吸管理に難渋したKagami-Ogata症候群の早産児例

西田江璃子, 渡邊晶子, 淡路敦子, 水谷亮, 西崎直人, 岡崎任晴, 大日方薫, 鏡雅代, 東海林宏道, 清水俊明

小児内科 55(5) 867-872 2023年5月
低ゴナドトロピン性性腺機能低下症における疾患特異的メチル化異常の探索

鈴木江莉奈, 宮戸真美, 松原圭子, 黒木陽子, 川嶋明香, 原香織, 鏡雅代, 緒方勤, 深見真紀

日本内分泌学会雑誌 98(5) 1481-1481 2023年3月
インプリンティング疾患発症に対する生殖補助医療および母親の年齢の影響の解明

原香織, 松原圭子, 中村明枝, 中村明枝, 佐野伸一朗, 佐野伸一朗, 井上毅信, 川嶋明香, 福家智子, 山澤一樹 …

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 56th 2023年
インプリンティング疾患発症に対する生殖補助医療および母親の年齢の影響の解明

鏡雅代, 原香織, 松原圭子, 中村明枝, 中村明枝, 佐野伸一朗, 佐野伸一朗, 井上毅信, 川嶋明香, 福家智子 …

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 46th 2023年
新生児期から筋緊張低下,ベル型胸郭,特徴的顔貌を認めた,Kagami-Ogata症候群の1例

前田謙一, 森こずえ, 日高倫子, 木許恭宏, 青木良則, 池田俊郎, 鏡雅代, 盛武浩

脳と発達 55(1) 66-66 2023年1月
ARTにより誕生した児の健康生殖補助医療とインプリント異常

緒方勤, 鏡雅代

日本生殖医学会雑誌 67(4) 269-269 2022年10月
片親性ダイソミーによりアルギニノコハク酸尿症とSilver-Russell症候群が合併した3歳男児例

蘇哲民, 服部淳, 奥山虎之, 小須賀基通, 市本景子, 村山圭, 鏡雅代, 深見真紀, 福原康之

日本先天代謝異常学会雑誌 38 189-189 2022年10月
半球間抑制低下が暗算で軽快したDYT11に伴う局所性ジストニアの1例

小池研太朗, 早川格, 阿部裕一, 石黒精, 小崎里華, 鏡雅代, 久保田雅也

脳と発達 54(4) 256-261 2022年7月
【小児の内分泌疾患up to date】小児内分泌疾患の遺伝学的解析

鏡雅代

小児科 63(7) 705-712 2022年7月
48歳時に診断された偽性副甲状腺機能低下症(PHP)1bの1例

勝島由利子, 勝島矩子, 勝島史夫, 川嶋明香, 原香織, 鏡雅代, 深見真紀

日本小児科学会雑誌 126(6) 980-980 2022年6月
糖尿病合併妊娠を契機に診断されたSilver Russel症候群の1例

田中早津紀, 木村真紀子, 安彦美江, 西浦綾乃, 橘祐希, 前田康司, 原香織, 鏡雅代, 新谷光世

日本内分泌学会雑誌 98(1) 311-311 2022年4月

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講演・口頭発表等

鏡・緒方症候群: 疾患概念の確立と新知見

鏡雅代

第128回日本小児科学会学術集会 2025年4月18日招待有り
偽性副甲状腺機能低下症におけるインプリンティング異常と遺伝子診断

鏡雅代

第42回日本骨代謝学会学術集会 2024年7月1日招待有り
インプリンティング疾患のUpdate：PHP1bの新知見

鏡雅代

第33回臨床内分泌代謝Update、 2023年11月3日招待有り
遺伝子解析研究・遺伝子診療における倫理：四半世紀にわたる変遷

鏡雅代

第56回日本小児内分泌学会招待有り
症候性SGA性低身長症の遺伝学

鏡雅代

第96回日本内分泌学会学術集会 2023年6月2日招待有り
小児におけるインプリンティング異常症

鏡雅代

第22回川野賞基礎医学分野受賞講演 2022年3月12日招待有り
遺伝学的解析技術の小児内分泌疾患への応用

鏡雅代

第54回日本小児内分泌学会学術集会 2021年10月28日招待有り
Emerging imprinting disorders with overgrowth.

Masayo Kagami

Genomic Imprinting – from Biology to Disease 2020年9月29日招待有り
インプリンティングと成長・成熟

鏡雅代

第93回日本内分泌学会学術集会 2020年7月20日招待有り
成長障害にかかわるインプリンティング異常症

鏡雅代

第93回日本内分泌学会学術集会 2020年8月11日招待有り
SGA性低身長とインプリンティング異常症

鏡雅代

第29回臨床内分泌Update 2019年11月30日招待有り
New imprinting disorders

Masayo Kagami

第53回日本小児内分泌学会学術集会 2019年9月27日招待有り
Prader-Willi症候群：発症機構と類縁疾患

鏡雅代

第41回日本小児遺伝学会学術集会 2019年1月11日招待有り
新しいインプリンティング異常症：臨床像および分子遺伝学的知見

鏡雅代

第63回日本人類遺伝学会 2018年10月12日招待有り
成長障害を示すインプリンティング異常症

鏡雅代

第91回日本内分泌学会学術総会 2018年4月28日招待有り
片親性ダイソミー：両親の年齢と生殖補助医療

鏡雅代

第40回日本分子生物学会 2017年12月6日招待有り
Kagami-Ogata症候群

鏡雅代

第62回日本人類遺伝学会 2017年11月16日招待有り
Kagami-Ogata 症候群: 疾患概念の確立とその病態

鏡雅代

第39回日本小児遺伝学会 2016年12月9日招待有り
小児内分泌ガイドラインから学ぶ「シルバーラッセル症候群診療ガイドライン」

鏡雅代

第50回日本小児内分泌学会学術集会 2016年11月16日招待有り
Kagami-Ogata syndrome: Clinically recognizable imprinting disorder caused by upd(14)pat and related condition

鏡雅代

The 13th International Congress of Human Genetics 2016年4月6日招待有り

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所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

ARTのインプリンティング疾患発症リスクの解明：ロングリードシーケンスによる検討

日本学術振興会科学研究費助成事業挑戦的研究(萌芽) 2025年6月 - 2028年3月

鏡雅代
ヒドロキシメチル化プロファイリングによるインプリンティング異常症治療戦略の創出

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2022年4月 - 2025年3月

山澤一樹, 鏡雅代, 松原圭子
ヒドロキシメチル化プロファイリングによるインプリンティング異常症治療戦略の創出

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2022年4月 - 2025年3月

山澤一樹, 鏡雅代, 松原圭子
インプリンティング異常症エピ変異の病態およびDNAメチル化維持機構の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2022年4月 - 2025年3月

鏡雅代
メチル化異常によるインプリンティング疾患においてヒドロキシメチル化の果たす役割

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2019年4月 - 2022年3月

山澤一樹, 鏡雅代, 松原圭子
14番染色体miRNAsクラスターの機能の解明：胎盤発育、肝芽腫発症に注目して

日本学術振興会学術研究助成基金助成金 2018年4月 - 2021年3月

鏡雅代
インプリンティング異常症および関連疾患の臨床像および治療法に関する研究

日本医療研究開発機構研究費 2018年4月 - 2020年3月

鏡雅代
ヒドロキシメチル化に着目したインプリンティング異常症の病態解明と新規治療薬の開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2016年4月 - 2019年3月

山澤一樹, 鏡雅代, 松原圭子, 中林一彦, 松永達雄, 阿久津英憲
シルバーラッセル症構群発症機序の解明と（エピ）遺伝子型―表現型解析

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 2015年4月 - 2018年3月

加藤芙弥子, 緒方勤, 深見真紀, 鏡雅代, 澤木はま子, 武田有里子
GNAS関連インプリンティング疾患の包括的分子遺伝学的解析と疾患発症機序の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2014年4月 - 2018年3月

佐野伸一朗, 鏡雅代
網羅的メチル化解析法を用いたヒトインプリンティング異常症発症機序の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業挑戦的萌芽研究挑戦的萌芽研究 2015年4月 - 2018年3月

鏡雅代, 中林一彦, 松原圭子, 高田修治
遺伝子診断に基づいたインプリンティング異常症3疾患の臨床像および治療法の評価に関する研究

日本医療研究開発機構研究費 2015年4月 - 2018年3月

鏡雅代
メチル化異常に起因する先天異常症候群においてヒドロキシメチル化が果たす役割の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(A) 2013年4月 - 2016年3月

山澤一樹, 緒方勤, 鏡雅代, 松原圭子, 中林一彦
ヒトインプリンティング疾患発症を招く（エピ）遺伝学的機序の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(A) 2013年4月 - 2016年3月

緒方勤, 鏡雅代
ヒト疾患解析にもとづく性差構築機序の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業新学術領域研究(研究領域提案型) 2010年4月 - 2015年3月

緒方勤, 深見真紀, 筒井和義, 鏡雅代
１４番染色体インプリンティング遺伝子の生理学的機能と発現調節機構の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B) 2011年4月 - 2014年3月

鏡雅代, 松岡健太郎, 遠藤大輔
インプリンティング疾患発症機序の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(A) 2010年 - 2012年

緒方勤, 鏡雅代, 中林一彦
ヒト生殖系列におけるインプリンティング制御機構の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業特定領域研究特定領域研究 2009年 - 2010年

鏡雅代, 高田修治, 中林一彦, 山澤一樹
14番染色体インプリンティング異常症の臨床スペクトラムとその発症機序の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B) 2008年 - 2010年

鏡雅代, 緒方勤, 山澤一樹, 高田修治
シルバーラッセル症候群および子宮内発育遅延に関する分子遺伝学的解析

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 2007年 - 2008年

山澤一樹, 鏡雅代, 松原圭子, 緒方勤

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鏡雅代

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研究分野

経歴

学歴

委員歴

受賞

主要な論文

MISC

講演・口頭発表等

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