症例は30歳代、女性。家族歴は父、父方祖父、母方祖母が大腸癌である。高頻度マイクロサテライト不安定性(high-frequency microsatellite instability:MSI-H)Stage II大腸癌の術後経過観察中に、腹膜播種再発および多発大腸癌を指摘された。現病歴および家族歴からリンチ症候群が疑われたため、当院を紹介された。当院では腹膜播種再発と、その後の腹膜播種再々発に対して2回のR0切除術を施行した。腹膜播種再発の癌組織を用いて、次世代シークエンサーを用いた遺伝子パネル検査を施行したところ、MSH2変異(c.A2211-2G)を認めた。本症例では、生殖細胞系列におけるMSH2変異がリンチ症候群の原因遺伝子変異となり、MSI-H大腸癌の発生に関与している可能性がある。今後は、必要に応じて遺伝カウンセリングや生殖細胞系列の遺伝子変異検査を実施する予定である。(著者抄録)