1995年 - 1996年
DiGeorge症候群とその類縁疾患における遺伝子レベルでの発生機構の解析
文部科学省 科学研究費補助金(一般研究(C), 基盤研究(C)) 一般研究(C), 基盤研究(C)
- 課題番号
- 07670861
- 体系的課題番号
- JP07670861
- 担当区分
- 研究代表者
- 配分額
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- (総額)
- 1,800,000円
- (直接経費)
- 1,800,000円
- (間接経費)
- 0円
- 資金種別
- 競争的資金
CATCH22は染色体22q11の欠失を伴う先天奇形症候群である。種々の表現型があり、隣接遺伝子症候群と考えられている。また、患者の大多数がde novoの、しかも共通の欠失で発症しているため、欠失の生じやすいゲノム構造が示唆される。本研究では、CATCH22の発生に関する遺伝子の単離、同定、ならびに、欠失の発生機構の解明を目的に多数の患者での欠失領域地図の作成を試みた。ヒトゲノムコスミドライブラリ-よりCATCH22欠失領域内に位置するコスミドクロ-ンを単離した。そのコスミドクロ-ンに対応するYACクロ-ンの整列化、ならびにFISH法により、これらのコスミドを整列化した。100人のCATCH22の患者で、これらのコスミドマ-カ-を用いたFISH法により欠失領域を同定した。大多数の患者が共通した数Mbにわたる巨大な欠失を示した。少数の患者がまれな欠失領域を示したため、最小共通欠失領域を限定できた。1カ所は大多数の患者が示す共通の欠失の最近位側であり、従来から報告されている最小欠失領域と重複するものであった。さらにもう1カ所、大多数の患者が示す共通の欠失の最遠位側にも同定した。また、大多数の患者の示す共通欠失領域の断端の位置を限定できた。CATCH22の発生には、欠失領域内の複数の遺伝子のハプロ不全が関与していると考えられる。今回同定し得た最小欠失領域に存在する遺伝子はCATC...
- リンク情報
- ID情報
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- 課題番号 : 07670861
- 体系的課題番号 : JP07670861