黒澤健司 (Kenji Kurosawa) - マイポータル

基本情報

J-GLOBAL ID: 201801006904844086
researchmap会員ID: B000315531

研究分野

ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 /

論文

307

A questionnaire-based survey on hyperphagia in individuals with Prader-Willi syndrome in Japan.

Makiko Tachibana, Yuji Oto, Kenichi Kashimada, Tomohiro Ishii, Yutaka Takahashi, Koji Muroya, Yoko Aoki, Kenji Kurosawa, Tsutomu Ogata, Masanobu Kawai

Endocrine journal 2025年7月23日
Genotype-phenotype correlations and phenotypic expansion in a case series of ReNU syndrome associated with RNU4-2 variants.

Yukiko Kuroda, Koki Nagai, Yasuhiro Kawai, Takuya Naruto, Harutaka Saijou, Shotaro Morikawa, Tomohide Goto, Mutsumi Sato, Kenji Kurosawa

Journal of medical genetics 62(8) 531-535 2025年7月21日
Two distinct phenotypes in Snijders Blok-Campeau syndrome and characterization of the behavioral phenotype in a zebrafish model.

Yumi Enomoto, Takashi Shiromizu, Sakyo Yasojima, Junko Koiwa, Yukiko Kuroda, Hiroaki Ito, Mizuki Yuge, Momoka Ohkawa, Ryohei Shibata, Hiroaki Murakami …

European journal of human genetics : EJHG 33(6) 747-757 2025年6月
Recurrent FLNA p.Gly1554Arg Variant Associated With Familial Ebstein Anomaly and Joint Stiffness.

Yukiko Kuroda, Koki Nagai, Yasuhiro Kawai, Takuya Wakamiya, Takuya Naruto, Kenji Kurosawa

American journal of medical genetics. Part A 197(5) e63973 2025年5月
Missense and truncated variants in ERF in individuals with a Noonan-like phenotype without craniosynostosis.

Yusuke Goto, Tetsuya Niihori, Seiji Mizuno, Nobuhiko Okamoto, Tsutomu Ogata, Kenji Kurosawa, Hirofumi Ohashi, Yoichi Matsubara, Taiki Abe, Atsuo Kikuchi …

Scientific reports 15(1) 15179-15179 2025年4月30日
Clinical characteristics and radiological features of tubulinopathy: A single-center retrospective study in Japan.

Tamaki Ikegawa, Kana Osada, Azusa Ikeda, Yu Tsuyusaki, Megumi Tsuji, Mizue Iai, Noriko Aida, Kenji Kurosawa, Naomichi Matsumoto, Tomohide Goto

Brain & development 47(3) 104356-104356 2025年4月2日
Severe pharyngeal stenosis and laryngomalacia in an individual of HNRNPU-related neurodevelopmental disorder associated with a novel nonsense variant.

Yusuke Sasaki, Hiroaki Murakami, Yukiko Kuroda, Yumi Enomoto, Takuya Naruto, Syunsuke Nagara, Toshinari Koyama, Kunihiro Matsunami, Tatsuya Sakashita, Hideo Kaneko …

Congenital anomalies 65(1) e70006 2025年
Accumulation of ether phospholipids in induced pluripotent stem cells and oligodendrocyte-lineage cells established from patients with Sjögren-Larsson syndrome.

Yu Yamaguchi, Hironobu Okuno, Suzumi Tokuoka, Yoshihiro Kita, Tsukasa Sanosaka, Jun Kohyama, Kenji Kurosawa, Norio Sakai, Fuyuki Miya, Takao Takahashi …

Congenital anomalies 65(1) e12587 2025年
A girl with a de novo PPP2R5D W207R pathogenic variant was also born with an occipital encephalocele.

Eijun Seki, Takeshi Uehara, Mamiko Yamada, Toshiki Takenouchi, Noriko Aida, Kenjiro Kosaki, Kenji Kurosawa

Clinical dysmorphology 2024年12月19日
Two-hit mutation causes Wilms tumor in an individual with FBXW7-related neurodevelopmental syndrome.

Yoko Saito, Dai Keino, Yukiko Kuroda, Yumi Enomoto, Takuya Naruto, Yukichi Tanaka, Mio Tanaka, Hidehito Usui, Norihiko Kitagawa, Masakatsu Yanagimachi …

Journal of human genetics 70(2) 121-123 2024年10月16日
Establishment and Characterization of a Novel Pleuropulmonary Blastoma Cell Line

Keisuke Kato, Hiroaki Goto, Mio Tanaka, Tetsuomi Suzuki, Yasunori Toyoda, Masato Shinkai, Norihiko Kitagawa, Toshiji Nishi, Hisato Kigasawa, Kenji Kurosawa …

Genes, Chromosomes and Cancer 63(10) e23276 2024年10月14日
Biallelic TXNDC15 variants associated with Joubert syndrome-related molar tooth sign and forebrain malformation.

Yukiko Kuroda, Tamaki Ikegawa, Ayumi Kato, Noriko Aida, Takuya Naruto, Kenji Kurosawa

Journal of human genetics 70(1) 59-62 2024年9月20日
Establishment and characterization of a novel MDM2/MYCN-co-amplified neuroblastoma cell line, NBN-SHIM, established from a late recurrent stage MS tumor.

Keisuke Kato, Jun-Ichi Nagai, Hiroaki Goto, Masato Shinkai, Norihiko Kitagawa, Yasunori Toyoda, Toshiji Nishi, Hisato Kigasawa, Mio Tanaka, Kenji Kurosawa …

Human cell 2024年7月30日
Subtle phenotypes of Mowat-Wilson syndrome in a patient with a novel ZEB2 C-ZF domain variant.

Yukiko Kuroda, Takuya Naruto, Kenji Kurosawa

American journal of medical genetics. Part A e63822 2024年7月18日
GPC4 truncating variant associated with Keipert syndrome and lacrimal punctal agenesis.

Yukiko Kuroda, Takeshi Uehara, Yumi Enomoto, Takuya Naruto, Nozomi Matsumura, Kenji Kurosawa

American journal of medical genetics. Part A e63799 2024年6月23日
Noonan syndrome-like phenotype associated with an ERF frameshift variant.

Yasuhiro Hirano, Yukiko Kuroda, Yumi Enomoto, Takuya Naruto, Koji Muroya, Kenji Kurosawa

American journal of medical genetics. Part A e63652 2024年5月14日
Role of TOE1 variants at the nuclear localization motif in pontocerebellar hypoplasia 7.

Yukiko Kuroda, Takuya Naruto, Yu Tsuyusaki, Ayumi Kato, Noriko Aida, Kenji Kurosawa

Journal of human genetics 2024年4月11日
Death of children with Down syndrome by gestational age and cause.

Tomoyuki Shimokaze, Katsuaki Toyoshima, Tomoko Saito, Kaoru Katsumata, Takahiro Kemmotsu, Hiroshi Ishikawa, Kenji Kurosawa

Pediatric research 95(5) 1325-1330 2024年4月査読有り
A novel ACTB variant in an atypical case of Baraitser-Winter syndrome with cerebellar hypoplasia and diaphragmatic hernia.

Yukiko Kuroda, Yoko Saito, Yumi Enomoto, Takuya Naruto, Kenji Kurosawa

Clinical dysmorphology 33(2) 75-78 2024年4月1日
Early-onset West syndrome with developmental delay associated with a novel KLHL20 variant.

Yukiko Kuroda, Azusa Ikeda, Takuya Naruto, Kenji Kurosawa

American journal of medical genetics. Part A e63600 2024年3月21日

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MISC

537

Phelan-McDermid症候群に総肺静脈還流異常症を合併した低出生体重児の1例

中村春野, 市川泰広, 落合雄人, 川田愛子, 河合駿, 若宮卓也, 中野裕介, 渡辺重朗, 合田真海, 町田大輔 …

小児科臨床 76(5) 687-692 2023年10月
先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ「RAS信号伝達系に関連する先天異常症候群等,東北地区成育医療施設としての支援機能:コステロ症候群・CFC症候群,先天異常症候群」

青木洋子, 松原洋一, 緒方勤, 黒澤健司, 岡本伸彦, 大橋博文, 水野誠司, 新堀哲也, 川目裕, 阿部太紀 …

先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse Phenotypingを包合したアプローチ令和2年度総括・分担研究報告書(Web) 2021年
難病領域の遺伝学的検査体制に関するアンケート調査

足立香織, 佐藤万仁, 小原收, 堤正好, 宮地勇人, 中山智祥, 古庄知己, 要匡, 原田直樹, 奥山虎之 …

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 43rd 2021年
「難病領域の診療における遺伝学的検査の指針」の策定について

難波栄二, 小原收, 堤正好, 宮地勇人, 中山智祥, 古庄知己, 要匡, 原田直樹, 足立香織, 佐藤万仁 …

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 66th (CD-ROM) 2021年
JIP3をコードするMAPK8IP3のrecurrent de novo variantsは痙性麻痺,知的障害,脳梁低形成を起こす

菊池敦生, 岩澤伸哉, 柳久美子, 小林康子, 萩野谷和裕, 松本浩, 黒澤健司, 落合正行, 酒井康成, 三宅紀子 …

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 27th 2020年
Noonan症候群類縁疾患の網羅的解析とLZTR1の機能解明

青木洋子, 梅木郁美, 阿部太紀, 岡本伸彦, 水野誠司, 黒澤健司, 長崎啓祐, 吉田真, 大橋博文, 井上晋一 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 40(2) 85-85 2019年7月
メビウス症候群疑い2例の術中所見

高井佳子, 榎本友美, 藤原久美, 岩田恵美, 岩瀬千絵, 村松友佳子, 水野誠司, 鶴崎美徳, 升野光雄, 黒澤健司 …

眼科臨床紀要 12(6) 480-485 2019年6月
もやもや病を伴ったIFIH1遺伝子R720Q変異によるAicardi Goutieres症候群の1例

露崎悠, 井合瑞江, 鶴崎美徳, 村上博昭, 黒澤健司, 新宅治夫, 西小森隆太, 相田典子, 蒲ひかり, 熊木達郎 …

脳と発達 51(Suppl.) S307-S307 2019年5月
Lennox-Gastaut症候群を呈したChristianson症候群の2例

池田梓, 山本亜矢子, 市川和志, 熊木達郎, 蒲ひかり, 露崎悠, 辻恵, 井合瑞江, 山下純正, 榎本友美 …

脳と発達 51(Suppl.) S324-S324 2019年5月
急速に進行した肝紫斑病による肝出血で死亡した、X連鎖性ミオチュブラーミオパチーの乳児例

山本亜矢子, 蒲ひかり, 熊木達郎, 池田梓, 露崎悠, 辻恵, 井合瑞江, 山下純正, 後藤知英, 田中祐吉 …

脳と発達 51(Suppl.) S386-S386 2019年5月
MT-ND1の新規変異m.3955G>Aを同定した新生児期発症のLeigh脳症

熊木達郎, 新保裕子, 露崎悠, 山本亜矢子, 成健史, 市川和志, 辻恵, 井合瑞江, 山下純正, 相田典子 …

脳と発達 51(Suppl.) S397-S397 2019年5月
もやもや病を伴ったIFIH1遺伝子R720Q変異によるAicardi Goutieres症候群の1例

露崎悠, 井合瑞江, 鶴崎美徳, 村上博昭, 黒澤健司, 新宅治夫, 西小森隆太, 相田典子, 蒲ひかり, 熊木達郎 …

脳と発達 51(Suppl.) S307-S307 2019年5月
ACTH療法中に脳実質内の出血を認めたCOL4A1遺伝子変異の一例

熊木達郎, 蒲ひかり, 山本亜矢子, 池田梓, 露崎悠, 辻恵, 井合瑞江, 黒澤健司, 山下純正, 後藤知英

脳と発達 51(2) 126-126 2019年3月
小球性貧血と特徴的顔貌より診断に至ったX連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群の1例

赤野文威, 下村英毅, 西岡隆文, 田中靖彦, 新保裕子, 黒澤健司, 酒井規夫, 服部益治, 竹島泰弘

日本小児科学会雑誌 123(3) 616-616 2019年3月
当科で診断したKabuki症候群98人の臨床像

村上博昭, 榎本啓典, 黒田友紀子, 横井貴之, 古谷憲孝, 黒澤健司

日本小児科学会雑誌 123(2) 282-282 2019年2月
JIP3をコードするMAPK8IP3のrecurrent de novo variantsは痙性麻痺・知的障害・脳梁低形成を引き起こす

岩澤伸哉, 柳久美子, 菊池敦生, 小林康子, 小林康子, 萩野谷和裕, 萩野谷和裕, 松本浩, 黒澤健司, 落合正行 …

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 64th 2019年
CASK遺伝子異常による重度精神発達異常を合併した神経線維腫症1型(NF1)の女児例

村上博昭, 黒田由紀子, 黒澤健司, 辻恵

神奈川医学会雑誌 46(1) 59-60 2019年1月
ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症に対するフェニル酪酸投与の研究

露崎悠, 新保裕子, 後藤知英, 市川和志, 熊木達郎, 山本亜矢子, 成健史, 井合瑞江, 黒澤健司

こども医療センター医学誌 47(3) 133-135 2018年7月
カルバマゼピンとアセタゾラミドが有効だった先天性ミオトニア

市川和志, 熊木達郎, 山本亜矢子, 成健史, 露崎悠, 辻恵, 井合瑞江, 山下純正, 黒澤健司, 後藤知英

脳と発達 50(Suppl.) S458-S458 2018年5月
ヒト受精卵におけるゲノム編集に関する意識臨床遺伝専門家を対象とした質問票調査を用いて

田口育, 山田崇弘, 赤石理奈, 井本逸勢, 黒澤健司, 中谷中, 野村文夫, 浜之上はるか, 兵頭麻希, 村上裕美 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 39(2) 60-60 2018年5月

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書籍等出版物

新先天奇形症候群アトラス

梶井正, 黒木良和, 新川詔夫, 大橋博文, 岡本伸彦, 黒澤健司, 小崎健次郎, 水野誠司, 編集顧問, 編集顧問, 福嶋 (担当:共編者(共編著者))

南江堂 2015年8月19日 (ISBN: 9784524242887)

共同研究・競争的資金等の研究課題

ゲノム再構成がもたらす先天異常の病態解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2023年4月 - 2026年3月

黒澤健司
ヒストン修飾異常がもたらすヒト先天異常の多様性と病態解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2020年4月 - 2023年3月

黒澤健司
全ゲノム解析による先天多発奇形の病因解析

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2017年4月 - 2020年3月

黒澤健司
メビウス症候群の病因解明と病態解明のための基盤整備

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2015年4月 - 2018年3月

升野光雄, 黒澤健司, 相田典子, 松井潔, 藤井裕太
ヒトの発生異常としての多発奇形・精神遅滞の病因解析

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2014年4月 - 2017年3月

黒澤健司, 成戸卓也, 鶴崎美徳, 榎本友美
遺伝性脳白質変性症の脳障害の分子機構とその遺伝子治療に関する基礎的研究

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 1999年 - 2001年

衛藤義勝, 津田隆, 大橋十也, 井田博幸, 黒沢健司, 長谷川頼康
MLDノックアウトマウスを用いての脱髄の病態並びに病因に関する研究

日本学術振興会科学研究費助成事業奨励研究(A) 1998年 - 1999年

黒澤健司
Multiple Sulfatase Deficiencyの分子生物学的病因解明

日本学術振興会科学研究費助成事業奨励研究(A) 1996年 - 1996年

黒澤健司

黒澤健司

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