川嶋明香 (Sayaka Kawashima) - マイポータル

基本情報

所属: 東北大学病院（医科診療部門）小児科

J-GLOBAL ID: 202101009381841244
researchmap会員ID: R000022980

主要な論文

Familial pseudohypoparathyroidism type 1B caused by an SVA retrotransposon insertion on the GNAS locus.

Sayaka Kawashima, Akiko Yuno, Shinichiro Sano, Akie Nakamura, Keisuke Ishiwata, Tomoyuki Kawasaki, Kazuyoshi Hosomichi, Kazuhiko Nakabayashi, Hidenori Akustu, Hirotomo Saitsu …

Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research 37(10) 1850-1859 2022年7月20日査読有り筆頭著者
Screening for imprinting disorders in 58 patients with clinically diagnosed idiopathic short stature.

Sayaka Kawashima, Hiroko Yagi, Yasuhiro Hirano, Machiko Toki, Kei Izumi, Sumito Dateki, Noriyuki Namba, Tsutomu Kamimaki, Koji Muroya, Toshiaki Tanaka …

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM 33(10) 1335-1339 2020年8月31日査読有り筆頭著者
Maternal Uniparental Disomy for Chromosome 20: Physical and Endocrinological Characteristics of Five Patients.

Sayaka Kawashima, Akie Nakamura, Takanobu Inoue, Keiko Matsubara, Reiko Horikawa, Keiko Wakui, Kyoko Takano, Yoshimitsu Fukushima, Toshi Tatematsu, Seiji Mizuno …

The Journal of clinical endocrinology and metabolism 103(6) 2083-2088 2018年6月1日査読有り筆頭著者

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MISC

炭水化物制限により著しい成長障害を示した1型糖尿病の1例

川嶋明香, 曽木千純, 上村美季, 菊池敦生, 菅野潤子

日本内分泌学会雑誌 100(1) 382-382 2024年5月
血尿を伴うステロイド抵抗性ネフローゼ症候群を呈しIgM腎症と診断した9歳女児例

千葉優子, 内田奈生, 久保昭悟, 中川智博, 和田陽一, 島彦仁, 川嶋明香, 鈴木大, 菅野潤子

日本小児科学会雑誌 127(6) 891-891 2023年6月
急性腹症を呈して高張Na輸液を要した偽性低アルドステロン症

田山耕太朗, 小寺麻実, 中川智博, 和田陽一, 島彦仁, 川嶋明香, 鈴木大, 内田奈生, 菅野潤子, 菊池敦生

日本小児科学会雑誌 127(6) 894-894 2023年6月
GNAS遺伝子座へのレトロトランスポゾン挿入によって発症した偽性副甲状腺機能低下症1B型兄妹例

川嶋明香, 湯野暁子, 佐野伸一朗, 中村明枝, 石渡啓介, 川崎友之, 細道一善, 中林一彦, 阿久津英憲, 才津浩智 …

日本内分泌学会雑誌 99(1) 316-316 2023年5月
無月経を主訴に受診し、高血圧から診断に至った17α水酸化酵素欠損症の1例

川嶋明香, 武蔵尭志, 島彦仁, 鈴木大, 菅野潤子

日本内分泌学会雑誌 99(1) 337-337 2023年5月
急性虫垂炎の周術期に多量のNa投与を要した偽性低アルドステロン症I型の一例

島彦仁, 田山耕太朗, 中川智博, 川嶋明香, 鈴木大, 菅野潤子, 菊池敦生

日本内分泌学会雑誌 99(1) 408-408 2023年5月
宗教上の生活習慣からビタミンD欠乏症による骨軟化症を呈したイスラム教徒の14歳女児

中川智博, 川嶋明香, 島彦仁, 鈴木大, 菅野潤子

日本内分泌学会雑誌 99(1) 408-408 2023年5月
学校検尿を契機に発見されたMODY3の男児例

鈴木大, 田山耕太朗, 中川智博, 島彦仁, 川嶋明香, 菅野潤子

糖尿病 66(Suppl.1) S-220 2023年4月
低ゴナドトロピン性性腺機能低下症における疾患特異的メチル化異常の探索

鈴木江莉奈, 宮戸真美, 松原圭子, 黒木陽子, 川嶋明香, 原香織, 鏡雅代, 緒方勤, 深見真紀

日本内分泌学会雑誌 98(5) 1481-1481 2023年3月
48歳時に診断された偽性副甲状腺機能低下症(PHP)1bの1例

勝島由利子, 勝島矩子, 勝島史夫, 川嶋明香, 原香織, 鏡雅代, 深見真紀

日本小児科学会雑誌 126(6) 980-980 2022年6月
重症度の異なる低ホスファターゼ症の兄妹例における酵素補充療法による治療経過

菅野潤子, 川嶋明香, 曽木千純, 上村美季, 道上敏美, 藤原幾磨

日本内分泌学会雑誌 98(1) 377-377 2022年4月
疾患感受性CASD多型とHLAハプロタイプを有した劇症1型糖尿病の2小児例

菅野潤子, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 箱田明子, 藤原幾磨, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌 125(2) 223-223 2021年2月
臨床診断基準に基づきシルバーラッセル症候群と診断された症例における遺伝学的スペクトラムの検討

福家智子, 中村明枝, 中村明枝, 井上毅信, 川嶋明香, 原香織, 松原圭子, 佐野伸一朗, 佐野伸一朗, 佐野伸一朗 …

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 44th (CD-ROM) 2021年
SGA性低身長におけるインプリンティング異常症の関与とシルバーラッセル症候群の遺伝学的スペクトラムの解明

鏡雅代, 福家智子, 中村明枝, 中村明枝, 井上毅信, 川嶋明香, 原香織, 松原圭子, 佐野伸一朗, 佐野伸一朗 …

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 54th 2021年
SGA性低身長におけるインプリンティング異常症の関与およびシルバーラッセル症候群のスペクトラムについての検討

福家智子, 中村明枝, 中村明枝, 井上毅信, 川嶋明香, 原香織, 松原圭子, 佐野伸一朗, 佐野伸一朗, 山澤一樹 …

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 43rd 2021年
レトロトランスポゾン挿入により偽性副甲状腺機能低下症を発症した1家系

鏡雅代, 湯野暁子, 佐野伸一朗, 中村明枝, 川嶋明香, 松原圭子, 細道一善, 深見真紀, 臼井健, 才津浩智 …

日本内分泌学会雑誌 96(1) 246-246 2020年8月
特発性低身長症58例におけるインプリンティング異常症のスクリーニング

川嶋明香, 八木弘子, 平野泰大, 土岐真智子, 和泉啓, 伊達木澄人, 難波範行, 上牧務, 室谷浩二, 田中敏章 …

日本内分泌学会雑誌 96(1) 285-285 2020年8月
宮城県医療圏における15年間の性分化疾患の実態

菅野潤子, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 相野谷慶子, 箱田明子, 坂井清英 …

日本内分泌学会雑誌 96(1) 322-322 2020年8月
GNAS領域に異常メチル化が判明した偽性副甲状腺機能低下症1b型

戸松瑛介, 川嶋明香, 根木加奈, 平塚いづみ, 藤沢治樹, 植田佐保子, 垣田彩子, 清野祐介, 四馬田恵, 高柳武志 …

日本内分泌学会雑誌 96(1) 333-333 2020年8月
宮城県医療圏における15年間の性分化疾患の実態

菅野潤子, 川嶋明香, 島彦仁, 曽木千純, 梅木郁美, 鈴木大, 上村美季, 相野谷慶子, 箱田明子, 坂井清英 …

日本小児科学会雑誌 124(2) 279-279 2020年2月

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主要な講演・口頭発表等

Maternal uniparental disomy for chromosome 20: physical and endocrinological characteristics of eight patients.

Kawashima S, Nakamura A, Inoue T, Matsubara K, Horikawa R, Wakui K, Takano K, Fukushima Y, Tatematsu T, Mizuno S, Tsubaki J, Ogata T, Nagasaki K, Nii M, Tomotaki H, Muroya K, Tanaka T, Kure S, Matsubara Y, Fukami M, Kagami M

Genomic Imprinting 2020年9月30日
Maternal uniparental disomy for chromosome 20: physical and endocrinological characteristics of six patients

Sayaka Kawashima, Akie Nakamura, Takanobu Inoue, Keiko Matsubara, Reiko Horikawa, Keiko Wakui, Kyoko Takano, Yoshimitsu Fukushima, Toshi Tatematsu, Seiji Mizuno, Junko Tsubaki, Shigeo Kure, Yoich Matsubara, Tsutomu Ogata, Keisuke Nagasaki, Maki Fukami, Masayo Kagami

The 57th Annual European Society for Pediatric Endocrinology Meeting

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