もやもや病の病態解析において血管構築と遺伝子の観点から最新の知見を紹介する。血管構築においては前方循環と外頸動脈系、前方循環と後方循環の間にそれぞれinteractionが存在する。前者のinteractionは「鈴木の分類」に代表され、病態解析の中心的役割を担ってきた。後者のinteractionは虚血重症化に関与し、小児と成人で異なるパターンが存在する。遺伝的要因においてはRNF213を中心とした遺伝子解析はもやもや病の病態解析に新たな局面を提供しており、予後や治療効果の予測に応用できる可能性がある。遺伝子治療は基礎実験の段階であるが、血行再建術を補助する方法として期待される。(著者抄録)