2015年9月
【てんかん】ピンポイント小児医療 小児で重要なてんかん症候群 Dravet症候群 乳児重症ミオクロニーてんかん
小児内科
- ,
- 巻
- 47
- 号
- 9
- 開始ページ
- 1571
- 終了ページ
- 1574
- 記述言語
- 日本語
- 掲載種別
- 出版者・発行元
- (株)東京医学社
＜Key Points＞(1)体温上昇時にけいれん性てんかん重積状態をくり返す乳児では、この病型をまず疑う。(2)経過中、多彩な発作型が出現しうるが、いずれの発作型も難治である。(3)SCN1A遺伝子変異が高率に検出されるが、遺伝子型と表現型の関連は十分には解明されていない。ほかの修飾因子や遺伝子学的基盤の存在が想定されている。(著者抄録)
- ID情報
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- ISSN : 0385-6305
- 医中誌Web ID : 2015379526